20. Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизм возникновения.

Развитие того или иного признака всегда обусловлено взаимодействием генов. Различные формы одного и того же гена называются аллельными. Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Взаимодействие аллельных генов происходит по типу:

1. Полного доминирования;

2. Неполного доминирования;

3. Кодоминирования;

4. Сверхдоминирования;

5. Аллельного исключения;

6. Межаллельной комплементации.

Полное доминирование

При полном доминировании действие одного гена полностью подавляет действие другого. Доминантный признак проявляется в каждом поколении. Например, желтый цвет горошин доминирует над зеленым. Доминантный ген кодирует активную форму фермента, поэтому обеспечивает формирование нормального признака. Рецессивный аллель гена появляется в результате мутаций доминантного гена. Он не может кодировать активный фермент, поэтому проявляется другой признак, отличный от доминантного. Например, группы крови по системе АВО, которые зависят от наличия или отсутствия антигенов на эритроцитах человека.

Неполное доминирование

При неполном доминировании фенотипы гомозигот АА и аа отличаются от фенотипа гетерозиготы Аа. Обе гомозиготы имеют по одинаковой дозе гена и способны сформировать нормальный признак. У гетерозигот – по одному гену из каждой аллели, поэтому не может сформироваться ни один из родительских признаков, проявляется промежуточный. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляются розовые. При этом один ген не обеспечивает достаточное количество белкового продукта для нормального проявления признака.

Кодоминирование

При кодоминировании наблюдается такой тип взаимодействия аллельных генов, когда каждый из аллелей в генотипе проявляет свое действие, а в результате возникает новое выражение признака. Пример - формирование четвертой группы крови. При взаимодействии генов IA и IB проявляется новое выражение признак: 4 группа крови с генотипом IAIB. Такие гетерозиготы несут оба антигена А и В, ни один из аллелей при этом не доминирует.

Сверхдоминирование

При сверхдоминировании наблюдается более сильное проявление признака гетерозиготных организмов по сравнению с исходными доминантными гомозиготными родительскими формами. Примером сверхдоминирования у мухи-дрозофилы может служить такой признак, как плодовитость. Плодовитость у гетерозигот была более высокой по сравнению с родительскими формами. Сверхдоминирование объясняется явлением гетерозиса, наблюдаемого у гибридов первого поколения. Гетерозис активно проявляется по количественным признакам, таким как плодовитость, продолжительность жизни, вес и др. Явление сверхдоминирования проявляется у гетерозигот по серповидно-клеточной анемии у человека. Гетерозиготный гемоглобин эритроцитов крови человека HbAHbS обладает большей резистентностью к тропической малярии по сравнению с гемоглобином доминантного аллельного гена HbАHbА.

Аллельное исключение.

В различных клетках организма наблюдается активность одного аллеля, а второй аллель «выключен». Пример. Такое взаимодействие хорошо видно на работе генов в Х-хромосоме. Известно, что в Х-хромосоме находится более 1000 генов. Например, ген, контролирующий образование потовых желез в коже человека.

А-нормальные потовые железы – гены, находящиеся в Х-хромосоме; а – отсутствие потовых желез- гены, находящиеся в Х-хромосоме.

В различных клетках кожи может быть инактивирована либо одна, либо другая хромосома( наблюдается мозаицизм в положении потовых желез на коже).

Другой пример - избирательная инактивация генов, кодирующих синтез определенных антител в организме.

Межаллельная комплементация

Два мутантных аллеля совместно могут обеспечивать нормальный фенотип. Такое взаимодействие проявляется чаще всего на уровне объединения белковых молекул, образующих единый фермент.

Множественный аллелизм

Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК. В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный. Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами.

Множественный аллелизм можно проследить на примере кроликов по генам окраски шерсти. Гены, отвечающие за окраску шерсти у кроликов аллельны и находятся в гомологичных хромосомах в одних и тех же локусах. Ген дикой окраски (С) доминирует над всеми остальными генами окраски. Ген шиншилловой (ссh) и гималайской (сh) доминирует над геном альбинизма. Гетерозиготы от шиншилловой окраски дают светло-серую окраску.

Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие АВ0 групп крови: IA, IB, I0. Гены IA и IB доминантны по отношению к гену J0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IAIB проявляется при взаимодействии генов IA и IB. I0I0 определяют I группу крови, IAIA, IAI0 - II группу, IBIB, IBI0 - III группу.

21.Неаллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Примеры.

Взаимодействие генов проявляется как результат пары аллельных генов, так и результат различных пар неаллельных генов. Очень часть на развитие одного признака оказывают влияние две или несколько пар неаллельных генов.Различают следующие типы взаимодействия неаллельных генов:

Комплементарное;

Эпистатическое;

Полимерное;

Комплементарное взаимодействие генов

Комплементарное действие генов проявляется при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных или рецессивных неаллельных генов, в результате чего формируется новое выражение признака.

К аждый из доминантных генов может проявляеть свое действие самостоятельно, если другой неаллельный ген находится в рецессивном состоянии. Оба доминантных гена попадают в генотип, дополняя друг друга. Пример- наследование формы гребня у кур. Две пары неаллельных гена в этом случае обеспечивают появление четырех форм гребня у кур: ореховидного, розовидного, гороховидного и листовидного. При скрещивании кур с гороховидным гребнем(Аавв) и розовидным гребнем (ааВВ) все гибриды первого поколения имеют форму гребня ореховидную. Это новое появление признака возникает благодаря взаимодействию двух доминантных неаллельных генов А и Вв дигетерозиготах(АаВв). При скрещивании дигетерозигот во втором поколении происходит расщепление 9:3:3:1 по фенотипу.

Эпистатическое взаимодействие генов

Эпистаз-взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Каждый из них, находясь в доминантном состоянии, при условии, если другой ген находится в рецессивном, имеет свое фенотипическое проявление. Если оба гена попадают в генотип в доминантном состоянии, то один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена. Ген, подавляющий действие другого, проявляет эпистатическое действие. Подавленным называют гипостатическим.

Э пистаз бывает доминантным и рецессивным. Явление доминантного эпистаза можно наблюдать при наследовании масти лошади. Вороная окраска определяется доминантным аллелем В, доминантный аллель С дает серую масть. Гомозиготы и гетерозиготы по С-аллелям будут серыми, независимо от того, какой аллель гена В будет у лошади. Ген С обладает эпистатическим действием по отношению к гену В, так как ген С подавляет развитие вороной окраски. В основе взаимодействия неаллельных генов лежат биохимические реакции белков-ферментов, кодируемых этими генами.

ВВсс – вороная

ВвСС – серая

ввсс – рыжая

ВВСС – серая

ВвСс – серая

Ген С, находясь в гомо- или гетерозиготном состоянии, не дает проявиться ни генам В – вороной окраски, ни генам в – рыжей окраски.

Рецессивный эпистаз можно рассмотреть на примере бомбейского феномена. В семье женщины с 1-ой группой крови (i0i0) и мужчины со 2-ой группой крови (iaia) родился ребенок с 4-ой группой крови (iaib). С точки зрения традиционного наследования, т.е взаимодействия аллельных генов групп крови, - это невозможною Детальное исследование этого феномена показало, что для синтеза антигенов групп крови А и В в системе АВО еще необходим белок-предшественник, который детерминируется доминантным геном Н. Если в генотипе рецессивные гомозиготы, имеющие аллели белка-предшественника –hh, сочетаются с доминантными аллелями гена крови IA, антигены А и В не синтезируются и фенотипически такие люди имеют группу I0I0. При исследовании этого феномена оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ, а от отца ген I0. Проявил свое действие только ген I0, и поэтому считалось, что женщина имеет 1-ю группу крови. Ген I0 был подавлен рецессивным геном h, находящимся в гомозиготном состоянии hh. Подавленный ген IB проявил свое действие во втором поколении, и ребенок имел 4-ю группу крови.

Полимерное действие генов

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов однотипного дейсвтия могут отвечать за один и тот же признак, усиливая или понижая его проявление. Признаки, зависящие от действия полимерных генов, относят,как правило, к количественным- рост, умстенные способности, цвет кожи. Если бы количественные признаки не контролировались полигенно, то у количественных признаков не было бы переходов. Гены, о твечающие за развитее количественных признакв, обладоют суммарным эффектом.

Степень проявления признака зависит от сочетания доминантных и рецессивных аллелей. Чем больше доминантных аллелей, тем сильнее проявляется признак. Полимерные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, и поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрами указывая число аллельных пра. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные гены S1S1S2S2. В присутствии доминантных аллелей генов синтезируется много пигмента, а в пристствии рецессивных – мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количественным сочетание доминантных и рецессивных генов .

От брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей родятся мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи.