5.Генетика–наука, изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследственных признаков от поколения к поколению.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функции и развития своему потомству. - это свойство организмов, обеспечить материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях среды. Генотип - совокупность всех генов одного организма. Известный советский генетик М.Е.Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов – совокупность всех признаков организма. Родоначальником генетики считают австрийского ученого- монаха ^ Грегора Менделя. Применил гибридологический метод, результатом проведенных исследований явилось открытие закономерностей наследования. Томас Морган исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков. Методы исследования: гибридологический анализ – система скрещиваний, которая позволяет проследить в ряду поколений закономерности наследования и изменения признаков. Цитологический, близнецовый, онтогенетический (проявление действия генов в онтогенезе) и другие. Широко применяются математическая статистика и анализ. Н.И.Вавилов (1887-1943 гг.) изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствуют о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает, обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С.Н.Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний. Современная генетика включает в себя несколько дисциплин: Цитогенетика занимается изучением материальных основ наследственности. Онтогенетика исследует действие генов и их проявления в ходе индивидуального развития организма. Биохимическая генетика концентрирует свое внимание на механизмах передачи различных типов метаболических процессов в ряду поколений. Ее частью является иммуногенетика, которая изучает наследственную обусловленность иммунных свойств тканей и органов. Медицинская генетика занимается проблемами, как ранняя диагностика наследственных заболеваний, методы предупреждения их развития и т.п. Селекция связана с выведением новых пород животных и сортов растений с нужными человеку свойствами.

4.Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковых молекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидных цепях зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Для шифровки 20 различных аминокислот достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Св-ва ген. кода:

1) Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2) Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (исключение метиотин и триптофан)

3) Код однозначен – каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4) Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5) Внутри гена нет знаков препинания.

6) Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция – это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК полимеразой. ДНК – носитель всей генетической информации в клетке, непосредственного участия в синтезе белков не принимает. К рибосомам – местам сборки белков – высылается из ядра несущий информационный посредник, способный пройти поры ядерной мембраны. Им является и-РНК. По принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК – полимеразой. В процессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1) Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2) инициация – начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3) элонгация – рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой ните ДНК,

4) Терминация – завершения синтеза и-РНК. Промотр – площадка для РНК-полимеразы. Оперон – часть одного гена ДНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу – дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

3. Кариотип – хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями. Важнейшим показателем служит число хромосом. В соматических клетках человека – 44 аутосмные и 2 половые хромосомы, в гаметах – 22 аутосомные и 1 половая хромосомы.

Идиограмма - систематизированный кариотип, хр-мы распложены по мере убывания их вел-ны.

3.Особенности морфологического и функционального строения хромосом. Гетеро - и эухроматин. Характеристика кариотипа человека в норме.

При наблюдении живых или фиксированных клеток внутри ядра выявляются зоны плотного вещества, которые хорошо воспринимают разные красители, особенно основные. Благодаря такой способ­ности хорошо окрашиваться этот компонент ядра и получил назва­ние “хроматин”. В состав хроматина входит ДНК в комплексе с белком. Такими же свойствами

обладают и хромосомы, которые отчетливо видны во время митотического деления клеток. В неделящихся (интерфазных) клетках хроматин, выявляемый в световом микроскопе, может более или менее равномерно заполнять объем ядра или же располагаться отдельными глыбками.

Хроматин интерфазных ядер представляет собой хромосомы, которые, однако, теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Степень такой деконденсации хромосом может быть различной. Зоны полной деконденсации и их участков морфологи называют эухроматином. При неполном разрыхлении хромосом в интерфазном ядре видны участки конденсированного хроматина, иногда называемого гетерохроматином. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, когда он обнаруживается в виде плотных хромосом. В этот период хромосомы не выполняют никаких синтетических функций, в них не происходит включения предшественников ДНК и РНК.

Таким образом, хромосомы клеток могут находиться в двух струк­турно-функциональных состояниях: в активном, рабочем, частично или полностью деконденсированном, когда с их участием в интер­фазном ядре происходят процессы транскрипции и редупликации, и в неактивном, в состоянии метаболического покоя при максималь­ной их конденсированности, когда они выполняют функцию распре­деления и переноса генетического материала в дочерние клетки.

В хромосомах существует множество мест независимой репликации ДНК — репликонов. ДНК эукариотических хромосом представ­ляют собой линейные молекулы, состоящие из тандемно (друг за другом) расположенных репликонов разного размера. Синтез ДНК как на участках отдельной хромосомы, так и среди разных хромосом идет неодновременно, асинхронно. Так, например, в некоторых хромосомах че­ловека (1, 3, 16) репликация наиболее интенсивно начинается на концах хромосом и заканчивается (при высокой интенсивности включения метки) в центромерном районе. Наиболее поздно репликация заканчивается в хромосомах или в их участках, находящихся в компактном, конденсированном состоянии. Таким примером может являться поздняя репликация генетически инактивированной Х-хромосомы у женщин, формирующей в клеточном ядре компактное тельце полового хроматина. Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом (греч. karyon — ядро, typhe— форма). Этот термин введен в 1924 г. советским цитологом Г. А. Левитским. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и одна пара — половых хромосом (гетерохро­мосом).

Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получить. При приготовлении препаратов хромо-1 сом к культуре клеток добавляют колхицин, останавливающий деление кле­ток на стадии метафазы. Затем клетки обрабатывают гипотоническим рас­твором, отделяющим хромосомы друг от друга, после чего их фиксируют и окрашивают.

Благодаря такой обработке каждая хромосома четко видна в световом микроскопе. Длина хромосом колеблется ,от 2,3 до 11 мкм.

Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде и д и о г р а м м ы (от греч. idios— своеобразный, gramme— запись). Составление идиограмм, как и сам термин, предложено советским цитологом С. Г. Навашиным (1857---1930). В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины (рис. 15). Исключение делается для половых хромосом, которые выделяются особо. Наиболее крупной паре хромосом присвоен № 1, сле­дующей — № 2 и т. д. Самая маленькая пара хромосом человека № 22. Как видно на идиограмме, пару половых хромосом женщины составляют две одинаковые крупные хромосомы, названные Х-хромосомами. У мужчин одна Х-хромосома такая же, как у женщин, а 'другая"— гораздо меньшая, У-хромосома.

Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время разработаны новые методики для анализа хромосом: использование флюоресцент­ных красителей, окрашивание хромосом после специальной обработки краской Гимзы (названной так по имени автора) и применение других красителей. , Ними методами установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся поло­сы. Рисунок этих полос строго специфичен, индивидуален для каждой пары хромосом (рис. 16). Умение точно дифференцировать хромосомы имеет боль­шое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе пациента.

Постоянство числа, индивидуальность и сложность строения, авторепродукция и непрерывность в последовательных генерациях клеток говорят о большой биологической роли хромосом. Действительно хромосомы являются носителями наследственной информации (см. главу VI).

Выяснено, что наследственная информация дискретна, ее составляют многочисленные гены, расположенные вдоль хромосом в линейном по­рядке. Каждый ген занимает постоянное, определенное место (л о к у с) в определенной хромосоме.

Гомологичные хромосомы имеют один и тот же набор генетических локусов, поэтому взаимозаменяемы. Негомологичные хромосомы имеют раз­личные наборы генетических локусов, поэтому взаимонезаменяемы. Генети­ческая информация, необходимая для развития организма, содержится толь­ко в полном комплекте всех негомологичных хромосом (т. е. в полном гапло­идном наборе хромосом).