39. Значение генетики для медицины. Цитологический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Дерматоглифика.

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Генетика разрабатывает методы управления этими процессами. Она включает ряд отраслей – генетика микроорганизмов, растений, животных, человека. Методы генетики используются, например, в медицине (медицинская генетика). Генетика тесно связана с молекулярной биологий, цитологией, эволюционным учением, селекцией.

Результаты, полученные в генетических исследованиях, имеют огромное значение для медицины, генной инженерии, биотехнологии и других областей. В разных отделах генетики применяют различные методы: гибридологический в генетике растений, генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический – в генетике человека и т.д.

Цитологический метод.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями.

Биохимический метод.

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

Популяционно-статистический метод.

Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.

Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия. В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий серповидноклеточную анемию, распространен в Южной и Экваториальной Африке и

Средиземноморье. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.

Дерматоглифика - (от дермато ... и греч. glypho - вырезаю, гравирую), изучение деталей рельефа кожи ладоней и стоп (напр., папиллярных линий). Данные дерматоглифики применяются в расоведении, генетике человека, криминалистике и т. д.