Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
эмбриология для грифа.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
169.1 Mб
Скачать

Пренатальная диагностика патологии развития

Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врожденных пороков или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление врожденных пороков позволяет принять решение либо о прерывании беременности, либо морально подготовиться к рождению больного ребенка.

Так, по данным Всемирной Организации Здравоохранения, до 15 процентов браков остаются бесплодными, до 30 процентов зародышей погибают в первые дни после оплодотворения, 1 процент новорожденных имеет пороки развития не совместимые с жизнью, а у значительного числа школьников проявляется патология, причиной которой являются дефекты, возникшие до рождения.

Методы пренатальной диагностики:

a-Фетопротеин (АФП) сыворотки крови матери, уровень которого определяют на 16-18 неделе беременности.

  • Увеличение уровня АФП возникает при пороках развития ЦНС, дефектах передней брюшной стенки, отслойки плаценты. Значимым принято считать повышение уровня АФП в 2,5 раза и более от среднего значения для конкретного срока беременности.

  • Понижение уровня АФП наблюдают при болезни Дауна и других трисомиях.

2. Ультразвуковое исследование. (УЗИ) является безопасным методом пренатальной диагностики, так как он не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. При УЗИ обычно определяют размеры и массу плода, их количество и жизнеспособность. Также оценивают состояние плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ можно обнаружить большинство структурных аномалий основных органов и систем плода. В этих случаях необходимо проведение амниоцентеза с биопсией ворсин хориона.

3. Амниоцентез. Обычно амниоцентез проводят на 16 неделе беременности. При помощи специальной иглы, введенной в полость амниона, получают амниотическую жидкость и проводят ряд исследований, таких как:

  • Хромосомный анализ

  • Определение уровня альфа фетопротеина (АФП)

  • Анализ клеточного состава, ДНК, и биохимических маркеров

  • Определение пола плода. Если мать является носителем заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребенка.

  • Биопсия ворсин хориона, как метод пренатальной диагностики, позволяющий проводится на 8-11 неделе беременности. Полученные аспирацией клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию, чтобы произвести:

  • Хромосомный анализ;

  • Исследование ферментов, особенно если существует вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента;

  • Исследование ДНК если имеется риск возникновения моногенного заболевания с известным генным дефектом;

  • Фетоскопия. Под контролем УЗИ тонкий оптиковолоконный лапароскоп вводят через переднюю брюшную стенку в полость матки.

  • Во время исследования можно забрать кровь из сосудов пуповины для диагностики гемоглобинопатии или других болезней крови.

  • Возможно проведение биопсии кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи, например, ихтиоза.

  • Исследование крови плода. Кровь из пуповины забирают под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода, например, при подозрении на гемофилию.