14.Нерасхождение половых хромосом у человека. Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом. Примеры.
Случаи нерасхождения Х-хромосом у человека приводят к тяжелым наследственным аномалиям – синдромам. Причем яйцеклетки с аномальным набором хромосом, как правило, жизнеспособны. Сперматозоиды – стерильны. Фертильны только сперматозоиды с Х+А и Y+А набором хромосом.
ХХY – синдром Кляйнфельтера (недоразвитие яичек, значительное увеличение длины ног, наличие полового хроматина (тельце Барра), свойственного женщинам) (1:700 мужчин)
XXXY – Вариант синдрома Кляйнфельтера (1:2500 мужчин)
XXX – легкая олигофрения (1:1000 женщин)
X0 – синдром Тернера (низкий рост, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие матки и яичников, отсутствие полового хроматина) (1:2500 женщин при рожжении)
XYY – высокий рост, аномалии поведения (1:800 мужчин).
Что касается аутосом, то наиболее часто встречается нерасхождение хромосом XXI пары и как результат – синдром Дауна (умственная отсталость, характерный разрез глаз, аномалии сердца, короткие и короткопалые руки и ноги).
15.Сцепленное наследование признаков и группы сцепления. Работы Моргана по изучению наследования сцепленных признаков (окраски тела и формы крыльев) у дрозофилы.
В начале XX в., когда генетики стали проводить множество экспериментов по скрещиванию на самых различных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда проявляются закономерности, установленные Менделем. Например, не во всех парах аллелей наблюдается доминирование. Вместо него возникают промежуточные генотипы, в которых участвуют обе аллели. Обнаруживается также много пар генов, не подчиняющихся закону независимого наследования генов, особенно если пара аллельных генов находится в одной и той же хромосоме, т. е. гены как бы сцеплены друг с другом. Такие гены стали называть сцепленными.
Механизм наследования сцепленных генов, а также местоположение некоторых сцепленных генов установил американский генетик и эмбриолог Т. Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т. е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.
Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Примеров сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы. Они обычно попадают в одну половую клетку – гамету и наследуются вместе. Число групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Например, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом — 4 группы сцепления.
Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании.
Чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними, тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей. Такое явление называют неполным сцеплением генов.
Полное сцепление генов. Чем ближе друг к другу находятся гены в хромосоме, тем меньше вероятность перекрёста между ними. Если гены расположены очень близко друг к другу (рядом), то перекрёста между ними обычно не наблюдается. В этом случае говорят о полном сцеплении генов. Однако полное сцепление генов встречается редко.
Таким образом, сцепленное наследование — явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме.
В скрещивании гетерозиготной самки дрозофилы с гомозиготным по генам b и v (окраска тела и длина крыльев) самцов, вместо расщепления 1:1 (при полном расщеплении) имело место расщепление 41,5% черных длиннокрылых, 41,5% серых бескрылых (83%), 8,5% серных бескрылых и 8,5% серых длиннокрылых (17%). Нарушение сцепления в 17% Морган объяснил обменом гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговером). В результате такого обмена образуются кроссоверные хромосомы (Аb и aB), которые дают кроссоверные гаметы (Аb и aB).
16. Работы по изучению наследования сцепленных признаков у кукурузы. Цитологическое подтверждение гипотезы о роли кроссинговера в процессах возникновения кроссоверов было получено в опытах Г. Крейтона и Б.Мак-Клинток. Они экспериментировали с формой кукурузы (Р), у которой 9-ая пара хромосом была гетероморфной: одна хромосома нормальная, вторая имела на одном плече узелки, а второе плечо было длиннее нормы. При этом нормальная хромосома несла доминантный ген – wx+ (крахмалистый эндосперм) и рецессивный - с (неокрашенный эндосперм), а изменения – ген wx (восковидный эндосперм) и доминантный ген – с+ (окрашенный эндосперм). Скрещивание этой формы с кукурузой, имеющей нормальную 9-ую хромосому и гомозиготной по рецессивным генам wx и с, позволило получить FBC (беккроссное потомство (поколение)), в котором фенотипически хорошо выявлялись некроссоверы и кроссоверы. Анализ хромосом у этих форм, в свою очередь, подтвердил факт получения кроссоверов в результате кроссинговера.
17.Кроссинговер. Генетический контроль рекомбинации. Факторы, влияющие на кроссинговер. Кроссинговер – это обмен участками гомологичных хромосом в профазе мейоза I, в пахитене. Является важнейшим механизмом, обеспечивающим комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — в митотически делящихся клетках. Частота кроссинговера между генами отражает расстояние между ними в хромосоме. Иными словами, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участками. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происходит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследственности.
Обнаружены гены, выполняющие функции запирателей кроссинговера, но есть также гены, повышающие его частоту. Они иногда могут индуцировать заметное число кроссоверов у самцов дрозофилы. В качестве запирателей кроссинговера могут выступать также хромосомные перестройки, в частности инверсии. Они нарушают нормальную конъюгацию хромосом в зиготене.
На частоту кроссинговера оказывают влияние такие факторы, как генотип (созданы специальные мутанты, которые несут гены, контролирующие строго определенный этап кроссинговера или мейоза ), пол и возраст особи, наличие дополнительных хромосом, мутации хромосом, условия среды, в которых развивается организм (высокие температуры увеличивают частоту кроссинговера у дрозофилы; еще влияют пищевой и водный режимы) и др.