53. Основные положения мутационной теории г. Де Фриза.

Приоритет в создании теории мутаций принадлежит русскому ботанику Коржинскому, опубликовавшему в 1899 г.работу «Гетерогенезис и эволюция», и голландскому ботанику Г. Де Фризу, обосновавшему в своей работе «теория мутаций» (1901) значение мутаций (внезапных наследуемых изменений). Термин «мутация» предложен де Фризом в 1901г.

Гюго де Фриз – на основе собственных экспериментов с энотерой Ламарка, сформулировал следующие законы мутационной теории

1. Возникновение мутаций происходит внезапно

2. Мутантные формы константны с момента своего возникновения.

3. Мутационная изменчивость не связана с модификационной и независима от нее.

4. Мутации происходят во всех возможных направлениях.

5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако следует отметить, что основоположники мутационной теории ошибались, считая, что мутация сразу же приводит к возникновению нового «элементарного вида». В действительности любая мутация является лишь «материалом» для естественного отбора.

54. Классификации мутаций.

Классификация мутация весьма разнообразна. Наиболее стабильна классификация ядерных мутаций, представляющих три типа (по Ш.Ауэрбах, 1978):

• Изменение числа хромосом

• Изменение расположения и порядка генов на хромосомах

1. Делекции (нехватки). Затрагивают число генов на хромосомах. Различают 2 типа делекции : терминальную (с потерей концевого участка хромосомы) и интеркалярную (потеря участка в середине любого плеча) делекции.

2. Дупликации (удвоение). В результате мутации один из участков хромосомы представлен два раза

3. Инверсии. Возникают в результате двух разрывов в одной хромосоме и поворота этого участка на 180®

   1. Перецентрическая инверсия. (включает центромеру)

   2. Парицентрическая инверсия. Участок хромосомы, совершивший поворот на 180®, не затрагивает центромеру

4. Транслокации (обмен участками негомологичных хромосом)

1. Реципрокные транслокации. Возникают, когда разрывы приводят к обмену участками негомологичных хромосом

2. Нереципрокные транслокации (транспозиции). Участок хромосомы меняет свое положение, оставаясь в той же хромосоме. Это событие происходит в результате трех разрывов

Следует иметь в виду, что при «перемещении» может изменяться проявление гена, т.е. имеет место так называемый «эффект положения гена».

• Изменение индивидуальных генов

Ген представляет собой отрезок двухцепочной ДНК, состоящей из определенного числа пар нуклеотидов. На основе генетического кода происходит синтез самых разнообразных белков. Любое изменение молекулярной структуры ДНК приводит к изменению эволюционно установившегося порядка синтеза определенных белков в клетке.

1. Точковые мутации – в ДНК может мутировать любая пара оснований. Существуют два типа таких мутаций : ТРАНЗИЦИИ и ТРАНСВЕРСИИ. В отдельных генах есть сайты, мутации в которых происходят в десятки раз чаще, чем при случайном распределении. Такие сайты (здесь «сайт» - одна пара оснований) получили название горячих точек.

2. Сдвиг рамки считывания – под воздействием акридиновых соединений происходит деформирование спиральной структуры ДНК. В результате при репликации ДНК происходит выпадение или вставка дополнительных пар оснований. Молчащие – мутации не приводящие к каким либо заметным изменениям. Мутации инактивирующие ген, получили название прямых мутаций. Положение может быть исправлено только в результате обратной мутации (реверсии)