Родители Типы гамет : Генотипы потомков f1 :

Вероятность того, что б семье появятся дети, несущие ген подагры равна 3/4, вероятность появления среди них мальчиков равна 1/2, вероятность проявления у них гена А в признак равна 20 %_t или 1/5. Перемножив все вероятности (3/4}х( 1/2)х( 3/5), получим 3/40, или 7,5%

Ответ. Вероятность заболевания подагрой 7,5%.

Задача 2. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1065) некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%.

а) Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определите вероятность рождения больных детей от брака двух гетерозиготных родителей.

В семьях, где происходит расщепление по доминантному признаку с неполной пенетрантностью, возможны скачки этого признака через поколение - у здорового потомка больного родителя может родиться больной ребенок.

Пример:

I

II

III

IV

У некоторых особей в силу взаимодействия и модифицирующего влияния других генов и факторов среды наблюдается значительный диапазон в степени выраженности признака. В таких, случаях говорят об экспрессивности признака. Экспрессивность - это различная степень проявления признака у особей с одинаковым генотипом по данной аллельной паре.

Задача 3. Полидактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Проследите наследование этого признака в семье и подумайте, как можно объяснить наличие разного количества пальцев на руках и ногах у носителей признака.

Цифрами на схеме родословной обозначено количество пальцев на

Руках и ногах у страдающих полидактилией субъектов.

I

II

III

IV

ЗАДАНИЕ 9 . Ознакомьтесь с принципами близнецового метода изучения наследственности человека. На примере наследования признаков у монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов убедитесь в существовании пенетрантности и экспрессивности генов.

Совпадение или расхождение фенотипа у MБ и ДБ позволяет судить о роли генотипа и факторов среды в развитии определенных признаков, наследуемых моногенно или полигенно.

Анализ близнецов заключается в определении сходства изучаемого признака (конкордантность) или частоты отличия его (дискордантность) у второго близнеца при наличии признака у первого. Например, 70-%-ная конкордантность показывает, что 70% пар близнецов сходны по изучаемому признаку. В этом же примере дискордантность равна 30% и показывает, что 30 % пар близнецов несхожи по этому признаку.

Если имеются различия в конкордантности и дискордантности между MB и ДБ, следует думать о решающей роли генотипа в развитии признака.

Если обнаруживаются различия у МБ либо нет различий в конкордантности и дискордантности между МБ и ДБ, следует думать о решающей роли факторов среды в развитии признака.

Если конкордантность у ДБ относительно высокая, а у МБ достоверно выше, но не приближается к 100%, можно говорить о наследственной предрасположенности.

Задача 1. Проведите анализ приведенных в таблице данных с целью определения относительной роли наследственности и факторов среды в развитии признаков.

Признак	Конкордантность, %		Дискордантность, %
	МБ	ДБ	МБ	ДБ
Цвет глаз	-	-	0,5	72
Эпилепсия	37,2	1,8	-	-
Копь	97,4	95,7	-	-
Туберкулез	52,8	20,6	-	-

Решение. Анализ этой таблицы позволяет сделать заключение о том, что цвет глаз детермирован генетически, эпилепсия в значи­тельной мере обусловлена наследственностью, при заболевании корью решающее значение имеют факторы среда, а при туберкулезе можно го­ворить о наследственной предрасположенности. То, что конкордантность по эпилепсии у МБ составляет только 37,2%, а на более, мож­но связать с явлениями пенетрантности и экспрессивности. Генотип у МБ одинаков, а эпилепсия проявляется не у всех, следовательно, гены, обусловливавшие эпилепсию, не обладают полной пенетрантностью. Скорее всего, тяжесть заболевания у близнецов неодинако­ва, т.е. степень выраженности признака, обозначаемая понятием экспрессивность, различна.

Задача 2. Определите относительную роль наследственности и факторов среды в проявлениях приведенных ниже признаков (в таблице указан процент конкордантности у близнецов).

Близнецы		Конкордантность, по следующим признакам
	Форма груд­ной клетки	Эндеми­ческий зоб	Доброка­чествен­ная опу­холь	Сахарный диабет	Рахит	Экзема
МБ	96	71	20	84	88	28,6
ДБ	60	70	12,7	37	22.	8