8 Врожденные заболевания (пороки развития)

Это заболевания, фенотипические проявления которых присутствуют при рождении ребенка и могут быть выявлены физикально или с помощью дополнительных диагностических методов. К врожденным относится большая часть наследственных болезней и та часть приобретенных, которые возникли во внутриутробном периоде развития. Врожденное заболевание – это любое заболевание, с которым ребенок появляется на свет.

Врожденные болезни

 

наследственные: ненаследственные:

это заболевания, связанные связаны не с изменением генотипа,

с повреждением в генетическом аппарате а с появлением патологии в период

во время внутриутробного развития внутриутробного развития (врожденный

сифилис, СПИД, токсоплазмоз)

Формы врожденных пороков развития:

Гаметопатии – патологические изменения в структуре гамет, резко снижающие либо фертильность (способность к размножению) индивида, которому они принадлежат; либо увеличивающие у его потомков риск развития наследственных болезней.

Эмбриопатии – патологические изменения, возникающие при действии повреждающего фактора на организм человека в эмбриональном периоде развития (с момента оплодотворения до 12 недели). Характер нарушений в большей мере зависит от времени воздействия, а не от действующего фактора.

Фетопатии – болезни плода, возникающие под влиянием экзогенных воздействий в фетальном периоде (с 13 недели) внутриутробного развития.

9 Первичные ИДС – это генетически обусловленная неспособность организма реализовать то или иное звено иммунного ответа. Первичные иммунодефициты относятся к группе тяжёлых генетически детерминированных заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Большинство этих состояний дебютирует в раннем детском возрасте повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям.

Иммунодефициты с преимущественным повреждением клеточного звена иммунитета

Синдром Ди-Джорджи возникает при гипо- и аплазии вилочковой железы и паращитовидных желез. Наиболее тяжёлая форма синдрома Ди-Джорджи характеризуется полным отсутствием тимуса и как следствие – полным отсутствием Т-лимфоцитов и нефункциональными В-лимфоцитами. Гораздо чаще встречаются менее тяжёлые нарушения иммунитета, приводящие к развитию рецидивирующих синуситов, отитов, легочных инфекций. Для синдрома Ди-Джорджи также характерны аутоиммунные проявления (панцитопении, ревматоидный артрит, тиреоидит) и опухоли (чаще лимфомы). К неиммунологическим дефектам синдрома относятся пороки сердца (тетрада Фалло, стеноз аорты, перегородочные дефекты, truncus arteriosus), патология нёба (расщепление, подслизистое расщепление, раздвоение увули), особенности лицевого скелета (низко посаженные оттопыренные уши, антимонголоидный разрез глаз), позднее прорезывание и гипоплазия эмали зубов, скелетные аномалии (аномалии позвоночника, нижних конечностей), гипокальцемия, реже – патология почек, сосудов сетчатки, дизгенезия передней камеры глаз, неврологическая патология (атрофия коры, гипоплазия мозжечка), отставание умственного развития. Выявляется лимфопения со снижением Т-лимфоцитов, нарушение их митогенного ответа, повышенное или нормальное число В-лимфоцитов, различная степень снижения уровня иммуноглобулинов.

Лимфоцитарная дисгенезия (синдром Незелофа) – количественная и качественная недостаточность Т-системы в результате атрофии тимуса и лимфатических узлов. Характеризуется отсутствием клеточных реакций иммунологической защиты при нормальном содержании иммуноглобулинов в плазме крови. Проявляется в первые недели и месяцы жизни. Отмечаются задержка развития ребенка, затяжной септический процесс с гнойно-воспалительными очагами во внутренних органах и коже. В периферической крови отмечается крайне низкое содержание лимфоцитов; резко угнетена реакция бласттрансформации лимфоцитов; слабо выражена реакция гиперчувствительности замедленного типа. Содержание иммуноглобулинов всех классов в периферической крови – в пределах нормы. Дети чаще погибают в первые месяцы жизни от сепсиса.