- •Патофизиология использует четыре основных группы методов:
- •2 Общая этиология
- •Классификация этиологических факторов:
- •По происхождению:
- •2) Конституциональные.
- •Классификация условий:
- •I. По происхождению:
- •II. По влиянию на организм:
- •Благоприятные: неблагоприятные:
- •Роль причин и условий в возникновении заболевания
- •Этиотропный принцип профилактики и терапии болезней
- •Механизмы выздоровления (саногенеза):
- •Первичные Вторичные
- •3 Общий патогенез
- •Патологические состояния могут быть
- •4 Общая нозология
- •Патологические состояния могут быть
- •Формы возникновения заболеваний:
- •По продолжительности течения:
- •Формы течения заболеваний:
- •Стадии (периоды) развития болезней:
- •Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, т.К. Они реализуют свое действие посредством мутаций.
- •Мутагены (по происхождению)
- •Мутагены (по природе)
- •Физические химические биологические
- •Пестициды,
- •Патогенез наследственных болезней
- •1. Мутации
- •2. Мутации
- •3. Мутации
- •4. Мутации
- •Клинико-генеалогический метод.
- •Близнецовый метод.
- •Популяционно-статистический метод.
- •Цитогенетический метод.
- •Экспериментальное моделирование.
- •Дерматоглифика.
- •Амниоцентез.
- •Параклинические методы исследования:
- •7 Хромосомные болезни
- •8 Врожденные заболевания (пороки развития)
- •Врожденные болезни
- •Иммунодефициты с преимущественным повреждением клеточного звена иммунитета
- •Иммунодефициты с преимущественным повреждением гуморального звена иммунитета
- •Иммунодефициты с поражением системы фагоцитоза
- •Комбинированные иммунодефициты
- •11 Иммунологическая толерантность
- •12 Реакция трансплантат против хозяина
- •14 Общие механизмы повреждения.
- •Нарушение энергетического обеспечения процессов, происходящих в клетке.
- •Повреждение мембранного аппарата.
- •1. Свободно-радикальное повреждение
- •2. Гидролиз фосфолипидов эндогенными фосфолипазами.
- •3. Механическое (осмотическое) повреждение мембраны.
- •Механизмы развития артериальной гиперемии
- •Нейрогенный механизм
- •1. Нейрогенный механизм
- •Последствия и исходы ишемии зависят от следующих факторов:
- •22 Нарушение микроциркуляции
3. Мутации
(в зависимости от действующих мутагенных факторов)
спонтанные индуцированные
Возникают под влиянием естественных природных Вызываются
факторов, в том числе при случайных ошибках известными факторами или
специально направленными воздействиями,
в процессе репликации ДНК. повреждающими ДНК и/или нарушающими
процессы ее репликации или репарации.
4. Мутации
(с точки зрения биологической целесообразности)
полезные (биологически целесообразные) вредные (биологически нецелесообразные):
Увеличивают адаптационные и репродуктивные - нелетальные (совместимые с жизнью),
способности особи и способствуют оставлению - летальные (не совместимые с жизнью).
большего числа потомков.
5. Мутации - по механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы):
делеции – выпадение какого-либо участка гена или хромосомы,
транслокации – перемещение участка,
инверсии – поворот участка на 1800,
дупликации – удвоение хромосом.
Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждений ДНК, называемых системами репарации.
В результате мутации образуется аномальный ген с измененным кодом.
6 Методы исследования наследственных болезней
Клинико-генеалогический метод.
Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения врача-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает 2 этапа: составление родословной (сбор сведений о семье) и генеалогический анализ.
Близнецовый метод.
Суть этого метода состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку. Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) появляются за счет оплодотворения двух одновременно развившихся яйцеклеток. Какой-либо качественный признак может встречаться либо у обоих близнецов данной пары, либо у одного из них. В первом случае пара называется конкордантной, во втором – дискордантной. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у однояйцевых близнецов. Метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и среды в изменчивости разных признаков организма.