Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология. Выпуск 2
.pdf
Задержка полового созревания
легкая и тяжелая атлетика, фигурное катание и пр.), длительном применении в лечебных целях глюкокортикоидов, злоупотреблении наркотическими и токсическими психотропными веществами.
Возможно развитие ЗПС под воздействием отрицательных экологических факторов: например, повышение содержания свинца в сыворотке крови свыше 3 мкг/дл приводит к задержке полового развития от 2 до 6 месB [1].
ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме
Гонадная недостаточность приводит к ослаблению блокирующего влияния яичниковых стероидов на гипоталамо-гипофизарную область репродуктивной системы и к ответному повышению секреции гонадотропинов.
Наиболее частая причина развития ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме — агенезия или дисгенезия гонад или тестикул в критические периоды онтогенеза человека (первичный гипергонадотропный гипогонадизм). Большинство причин гипергонадотропного гипогонадизма — хромосомные и генетические аномалии (синдром Тернера и его варианты), семейные и спорадические дефекты эмбриогенеза яичников (чистая форма дисгенезии гонад при кариотипе 46,ХХ и 46,XY). Факторами, нарушающими нормальный эмбриогенез, могут быть инактивирующие мутации генов β-субъединиц ЛГ и ФСГ, мутации рецепторов ЛГ и ФСГ. Дефекты развития гонад плода чаще отмечены у женщин, имевших во время беременности физические и химические вредности, высокую или частую лучевую нагрузку (рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковое излучение), обменные и гормональные нарушения, интоксикации на фоне приема эмбриотоксичных препаратов и наркотических веществ и перенесших острые инфекционные заболевания, особенно вирусной природы.
Первичная недостаточность яичников может быть результатом аутоиммунных нарушений, поскольку в сыворотке крови у некоторых больных с дисгенезией гонад с кариотипом 46,ХХ или 47,ХХХ, помимо выпадения функции гонад, выявлен высокий титр антител к цитоплазменному компоненту клеток яичников, щитовидной и поджелудочной железC [7]. У таких больных имеются признаки гипотиреоза и сахарного диабета.
Недостаточность гонад может возникнуть при развитии резистентности нормально развитых яичников к гонадотропным стимулам и преждевременном истощении яичников. К редким аутоиммунным заболеваниям, сопровождающимся дисгенезией яичников, относится синдром атаксии-телеангиэктазии.
К метаболическим расстройствам, сопровождающимся первичной яичниковой недостаточностью, относится дефицит ферментов, участвующих в синтезе яичниковых гормонов. Лица с функциональными мутациями гена, ответственного за образование 20,22-десмолазы, имеют нормальный набор ооцитов, но из-за дефекта биосинтеза стероидных
310
гормонов их яичники не способны секретировать андрогены и эстрогены. Блокада стероидогенеза на этапе действия 17α-гидроксилазы ведет к накоплению прогестерона и дезоксикортикостерона. Мутация передается вертикально в семье и может поражать как девочек, так и мальчиков. Некоторые лица, являющиеся гомозиготными, имеют дисгенезию гонад. Девочки, дожившие до периода полового созревания, имеют ЗПС, стойкую гипертензию и высокий уровень прогестерона.
К наследственно обусловленным ферментативным дефектам, сопровождающимся задержкой полового и физического развития, относится галактоземия. При этом аутосомно-рецессивном заболевании имеется недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, участвующей в превращении галактозы в глюкозу.
ЗПС у девочек может быть вызвана приобретенной яичниковой недостаточностью (удаление яичников в раннем детстве, повреждение фолликулярного аппарата в процессе лучевой или цитотоксической химиотерапии). Есть сообщения о развитии гипергонадотропного гипогонадизма после двустороннего перекрута яичников, аутоиммунных оофоритов, инфекционных и гнойных воспалительных процессов.
Профилактика
Отсутствуют данные, подтверждающие наличие разработанных мер профилактики ЗПС у девочек.
Скрининг
Скрининг с определением динамики роста необходим у девочек со стигмами врожденных синдромов для своевременной коррекции темпов полового созревания. Скрининг с определением ежегодной динамики роста, полового созревания костного возраста, уровня гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) и эстрадиола в венозной крови необходим у девочек на фоне лечения ЗПС.
Классификация
В настоящее время выделяют 3 формы ЗПС.
■Конституциональная форма ЗПС — задержка увеличения молочных желез и отсутствие менархе у соматически здоровой девочки в возрасте 13 лет, имеющей равнозначное отставание физического (длина и масса тела) и биологического (костный возраст) развития.
■Гипогонадотропный гипогонадизм — задержка полового развития, обусловленная выраженным дефицитом синтеза гонадотропных гормонов вследствие аплазии или гипоплазии, повреждения, наследственной, спорадической или функциональной недостаточности гипоталамуса и гипофиза.
■Гипергонадотропный гипогонадизм — ЗПС, обусловленная врожденным или приобретенным отсутствием секреции гормонов половых желез (яичников).
Задержка полового созревания
311
Задержка полового созревания
Кроме того, существует классификация, учитывающая основные причины ЗПС [18].
■Функциональная (конституциональная) ЗПС у детей с соответствующими возрастным нормативам параметрами физического развития.
■ЗПС на фоне различных генетических аномалий.
■ЗПС у детей с хроническими соматическими заболеваниями.
ДИАГНОСТИКА
Критерии диагноза ЗПСA [3]:
■отсутствие телархе после 13 лет (состояние молочных желез соответствует I стадии по Таннеру);
■отсутствие менархе после 15 лет;
■развитие вторичных половых признаков начинается в сроки, превышающие на 2,5 стандартных отклонения (2,5 SD или σ) верхний предел возрастного норматива;
■остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 мес
иотсутствие менархе через 5 лет после начала увеличения молочных желез до стадии Ма2 по Таннеру.
Диагностическое обследование проводят в возрасте не ранее 13 лет. При врожденных синдромах диагноз можно поставить и в допубертатном возрасте по характерным стигмам.
Случаи своевременного развития молочных желез при отсутствии менархе у девочек старше 15 лет классифицируются как первичная аменорея, причиной которой явились пороки развития матки и влагалища, тестикулярная феминизация, синдром резистентных или поликистозных яичников, двустороннее удаление яичников накануне менархе, беременность у девочек с ранним сексуальным дебютом.
Анамнез и физикальное обследование
Выясняют наличие стигм наследственных и врожденных синдромов и особенности полового созревания обоих родителей и ближайших родственников (I и II степени родства). Семейный анамнез следует выяснять только в процессе беседы с родственниками пациентки, желательно с матерью.
Оценивают особенности внутриутробного развития, течение периода новорожденности, темпы роста и психосоматического развития, выясняют условия жизни и особенности питания девочки с момента рождения, данные о физических, психологических и эмоциональных нагрузках, уточняют возраст и характер операций, течение и лечение заболеваний, перенесенных по годам жизни, а также семейный анамнезB [5].
Проводят общий осмотр, измеряют рост и массу тела, фиксируют особенности распределения и степень развития подкожно-жировой ткани. Рост и массу тела сопоставляют с регионарными возрастными
312
нормативами. Отмечают признаки наследственных синдромов, рубцы после перенесенных операций, в том числе на черепе.
Оценку стадии полового созревания девочки проводят с учетом степени развития молочных желез и полового (лобкового) оволосения (табл. 1).
■I стадия: молочные железы не пальпируются. Бледно окрашенные ареолы диаметром менее 2 см. Соски могут быть приподняты, но не пальпируются. Количество и вид волос на лобке и в других частях тела не различаются.
■II стадия: появление выбухания молочных желез вокруг ареолы за счет железистой ткани. Диаметр ареолы более 2 см. Рост редких, слабопигментированных остистых волос, в основном вдоль половых губ.
■III стадия: молочная железа вместе с ареолой приобретает форму единого конуса. Ареола становится окрашенной. Пигментированные волосы распространяются на область лобка. Появляется подмышечное оволосение.
■IV стадия: интенсивно окрашенные ареолы и соски выбухают в виде 2-го конуса над тканью молочных желез. Оволосение занимает всю область лобка, но отсутствует на промежности и на внутренней поверхности бедер.
■V стадия: зрелая грудь. Выступает только сосок, контур между ареолой
ижелезой сглажен. Оволосение в виде треугольника, обращенного вершиной вниз, занимает всю область лобка до паховых складок. Имеются единичные волосы на внутренней поверхности бедер (Vа стадия).
Возможно уточнение стадии полового развития по данным о менстру-
ациях. Отсутствие менструаций (Ме0) физиологично для девочек с I и II стадиями полового созревания. Менархе (Ме1) возникает в III стадии полового созревания здоровых девочек.
Таблица 1. Оценка стадии полового созревания здоровых девочекА [2]
Стадия |
Грудные |
Лобковое |
Данные о менс- |
Средний возраст |
||
полового |
железы |
оволосе- |
||||
труациях (Me) |
и диапазон, годы |
|||||
созревания |
(Ма) |
ние (P) |
||||
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
I |
Ma1 |
P1 |
Ме0 |
До 8 |
|
|
II |
Ma2 |
P1 |
Ме0 |
10,6 |
(8–13) |
|
III |
Ma3 |
P2–3 |
Менархе (Ме1) |
12,9 |
(10–14,5) |
|
IV |
Ma4 |
P3–4 |
Овуляция* |
13,8 |
(11–15,5) |
|
V** |
Ma5 |
P4–5 |
Овуляция |
14,2 |
(12–17,5) |
|
* Регулярные, но ановуляторные менструальные циклы у 80% здоровых девочек. ** Овуляторные менструальные циклы у 80% здоровых девочек.
Начиная с IV стадии полового созревания у девушек регистрируют вначале нерегулярные (Ме2), а затем регулярные менструации (Ме3). При правильном половом созревании через 1 год после менархе должно быть
Задержка полового созревания
313
не менее 10 регулярных менструаций в годуB [16]. Завершение полового созревания (V стадия) совпадает с остановкой роста, появлением угрей
иустановлением овуляторных регулярных менструальных циклов. При осмотре наружных половых органов наряду с оценкой линии рос-
та волос на лобке оценивают форму и размеры клитора, больших и малых половых губ, особенности гимена и наружного отверстия уретры. Обращают внимание на окраску кожи половых губ, цвет слизистой оболочки преддверия влагалища, характер выделений из половых путей. Осмотр стенок влагалища и шейки матки (вагиноскопия) следует проводить, используя специальные тубусы или детские зеркала разных размеров с освещением. Для уменьшения диагностических ошибок ректоабдоминальное исследование целесообразно проводить после очистительной клизмы, которая назначается больной накануне осмотра.
Специальные методы исследования
Гормональное обследование
■ Определение уровня ФСГ, ЛГ, эстрадиола и ДГЭАС (по показаниям тестостерона, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, прегненолона, прогестерона, СТГ, пролактина, ТТГ, свободного тироксина, антител к тиреопероксидазе) позволяет уточнить гормональные нарушения, лежащие в основе ЗПС. При конституциональной ЗПС и гипогонадотропном гипогонадизме наблюдают снижение концентрации ЛГ и ФСГ. При первичном поражении гонад у девочек в возрасте 11–12 лет уровень гонадотропных гормонов во много раз превышает верхнюю границу нормы для женщин репродуктивного возраста. Уровень эстрадиола соответствует допубертатным значениям (менее 60 пмоль/л) у всех больных с ЗПС. Содержание ДГЭАС у девочек с гипергонадотропным гипогонадизмом соответствует возрасту, при гипогонадотропном гипогонадизме, в том числе функциональном, — ниже возрастного норматива.
созревания |
■ Проведение пробы с агонистами (аналогами) ГнРГ (применение про- |
|||
бы у больных с костным возрастом менее 11 лет неинформативно!)A |
||||
|
||||
|
[12]. Пробу проводят в утренние часы после полноценного сна. |
|||
|
Поскольку секреция гонадотропинов имеет импульсный характер, |
|||
|
исходные значения ЛГ и ФСГ следует определить дважды — за |
|||
|
15 мин и непосредственно перед введением гонадолиберина |
A |
[12, 13]. |
|
полового |
|
|||
Базальную концентрацию рассчитывают как среднеарифметическую |
||||
|
||||
|
2 измерений. Препарат, содержащий аналог ГнРГ для ежедневного |
|||
|
использования, вводят быстро однократно внутривенно в дозе 25–50 |
|||
|
мкг/м2 (обычно 100 мкг) с последующим забором венозной крови |
|||
Задержка |
исходно, через 15, 30, 45, 60 и 90 минB [4]. Сравнивают исходный |
|||
уровень с любыми 3 наивысшими стимулированными значениями. |
||||
|
||||
Максимальное повышение уровня ЛГ определяют, как правило, через 30 мин после введения препарата, ФСГ — через 60–90 минA [1].
314
Повышение уровня гонадотропинов (одинаковое для ЛГ и ФСГ) до значений, превышающих 5 МЕ/л, указывает на достаточные резервные
ифункциональные возможности гипофиза у больных с функциональной незрелостью и заболеваниями гипоталамуса. При повышении уровня ФСГ до 10 МЕ/л и более и его преобладании над уровнем ЛГ можно констатировать скорое менархе (в год обследования). Наоборот, преобладание стимулированного уровня ЛГ над ФСГ является частым признаком частичных ферментативных дефектов синтеза половых стероидов у больных с ЗПСC [4]. Отсутствие динамики или незначительное повышение стимулированного уровня ЛГ и ФСГ, не достигающее пубертатных значений (ниже 5 МЕ/л), свидетельствует о сниженных резервных возможностях гипофиза у больных с гипопитуитаризмом врожденной или органической природыB [4, 12]. Отрицательная проба не позволяет разграничить патологию гипоталамуса и гипофиза. Гипергонадотропная реакция на введение агониста (аналога) ГнРГ (повышение уровня ЛГ и ФСГ до 50 МЕ/л
иболее), в том числе у больных с исходно допубертатными уровнями гонадотропинов, характерна для ЗПС вследствие врожденной или приобретенной недостаточности яичников.
■Определение уровня эстрадиола в венозной крови через 1–5 дней после введения аналога ГнРГ позволяет отметить достоверное его повышение у девочек с функциональной ЗПС и врожденными дефектами рецепторов к ГнРГ.
■Определение уровня ЛГ каждые 20–30 мин в ночные часы или суммарной суточной экскреции ЛГ с мочой. Повышение ночной секреции ЛГ у больных с допубертатными значениями содержания гонадотропинов позволяет диагностировать конституциональный вариант ЗПС, а отсутствие различий между ночным и дневным уровнем ЛГ — гипогонадотропный гипогонадизм.
Инструментальные методы
■ Эхография органов малого таза позволяет оценить исходную степень |
созревания |
|
|
||
развития матки и яичников, в том числе выявить увеличение диаметра |
|
|
полостных фолликулов в ответ на пробу с агонистами ГнРГ у девочек |
|
|
с функциональной ЗПС. При конституциональной форме ЗПС матка |
|
|
и гонады хорошо визуализируются, имеют допубертатные размеры, |
|
|
у большинства больных в яичниках определяются единичные фол- |
полового |
|
ликулы. При гипогонадотропном гипогонадизме матка и яичники |
||
|
||
резко недоразвиты, а при гипергонадотропном гипогонадизме вместо |
|
|
яичников обнаруживают тяжи. |
|
|
■ Эхография щитовидной железы и внутренних органов (по показа- |
Задержка |
|
ниям) у больных с хроническими соматическими и эндокринными |
||
заболеваниями. |
||
■ Рентгенография левой кисти и запястья для определения костного |
||
возраста и прогноза роста. При конституциональной ЗПС костный |
315
Задержка полового созревания
возраст, рост, половое созревание соответствуют друг другу. При изолированной гонадотропной или гонадной ЗПС костный возраст значительно отстает от календарного, не превышая 11,5–12 лет к моменту физиологического завершения пубертатного периодаB [19].
■МРТ головного мозга дает возможность уточнить состояние гипо- таламо-гипофизарной области при гипогонадотропной форме ЗПС. Сканирование малым шагом области гипофиза и гипоталамуса, в том числе дополненное контрастированием сосудистой сети, позволяет обнаружить опухоли диаметром более 5 мм, врожденную и приобретенную гипоплазию или аплазию гипофиза и гипоталамуса, аномалии сосудов мозга, эктопию нейрогипофиза, отсутствие или выраженное недоразвитие обонятельных луковиц у больных с синдромом Каллманна.
■Рентгенография черепа — достоверный информативный метод диагностики опухолей гипоталамо-гипофизарной области, деформирующих турецкое седло (расширение входа, разрушение спинки, увеличение размеров, утончение и деформация контура стенок и дна).
Дополнительные методы
■Цитогенетическое исследование (определение кариотипа) проводят для своевременного выявления Y-хромосомы у больных с гипергонадотропной ЗПС [19].
■Денситометрия (рентгеновская абсорбциометрия) с определением минеральной плотности костной ткани показана всем девочкам с ЗПС
сцелью ранней диагностики остеопении и остеопороза.
■Офтальмоскопия имеет диагностическую ценность для диагностики специфического пигментного ретинита у больных с синдромом Ло- ренса–Муна–Барде–Бидля, дефектов цветового зрения и колобомы сетчатки у больных с синдромом Каллманна, ретинопатии у больных
сЗПС при сахарном диабете, хронической печеночной и почечной недостаточности, а определение полей зрения — степени повреждения перекреста зрительных нервов опухолями головного мозга.
■Проверка слуха при подозрении на изолированный дефицит гонадотропинов или синдром Тернера с минимальными клиническими проявлениями.
■Проверка обоняния при подозрении на синдром Каллманна у больных
сгипогонадотропным гипогонадизмом.
■Определение аутоантител к антигенам яичников при подозрении на аутоиммунную природу яичниковой недостаточности.
Дифференциальная диагностика
Конституциональная форма ЗПС
Диагностические критерииA [19, 42]
■Аналогичные темпы полового созревания и роста у родителей, в 2 раза чаще у матери.
316
■Отставание роста и массы тела с 3 до 6 мес жизни, что приводит к умеренной задержке физического развития в возрасте 2–3 лет.
■Рост соответствует 3–25-центильным показателям здоровых сверстниц. Возможно уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов тела за счет более длительного роста нижних конечностей при замедленном окостенении эпифизов трубчатых костей.
■Скорость линейного роста не менее 3,7 см/год.
■Пубертатный скачок роста менее выражен и приходится на возраст от 14 до 18 лет.
■Масса тела соответствует возрастным нормативам, но фигура остается инфантильной за счет слабого накопления подкожного жира на бедрах и ягодицах.
■Костный возраст отстает от хронологического на 1,6–4 года.
■Отсутствуют соматические аномалии, развитие всех органов и систем
отстает на равное количество лет (ретардация).
Характерные особенности — соответствие физического (рост) и полового (молочные железы и лобковое оволосение) созревания уровню биологической зрелости (костный возраст) и одинаковое отставание этих параметров от календарного возраста. При гинекологическом осмотре определяют недостаточное развитие больших и малых половых губ, тонкую слизистую оболочку вульвы, влагалища и шейки матки, недоразвитие матки.
Гипогонадотропный гипогонадизм
В клинической картине признаки значительной ЗПС сочетаются с симптомами хромосомных заболеваний (при синдромах Каллманна, Прадера–Вилли, Лоренса–Муна–Барде–Бидля, Расселла–Сильвера и Хенда–Шюллера–Крисчена), неврологической симптоматикой (при объемных, посттравматических и поствоспалительных заболеваниях ЦНС), характерными изменениями психического статуса (нервная анорексия и булимия), специфическими признаками эндокринных и тяжелых хронических соматических заболеванийA [42, 43].
У девочек с синдромом Каллманна физическое развитие не отлича- |
созревания |
|
|
||
ется от региональных возрастных нормативов. ЗПС имеет выраженный |
|
|
характер. Наиболее частым признаком синдрома является аносмия или |
|
|
гипосмия. Возможны тугоухость, церебральная атаксия, нистагм, эпи- |
|
|
лепсия, а также пороки развития (расщелина губы или твердого неба, |
|
|
непарный резец верхней челюсти, аплазия или гипоплазия луковицы |
полового |
|
зрительного нерва и почки, укорочение костей пястья)A [27]. |
||
|
||
У больных с синдромом Прадера–Вилли с раннего детства обнару- |
|
|
живают такие признаки, как мышечная гипотония новорожденных, |
|
|
приступы летаргии, гиперфагия, карликовость, уменьшение размеров |
Задержка |
|
посаженных глаз, узкое лицо, треугольный рот). |
||
рук и ног и укорочение пальцев, булимия и патологическое ожирение, |
|
|
умеренная умственная отсталость, выраженное упрямство и занудство. |
|
|
Девочки имеют характерные черты лица (миндалевидный разрез близко |
|
317
Задержка полового созревания
При синдроме Лоренса–Муна–Барде–Бидля наиболее значимыми симптомами, помимо карликовости и раннего ожирения, являются пигментный ретинит и колобома сетчатки глаз. В числе других признаков заболевания присутствуют спастическая параплегия новорожденных, полидактилия, кистозная дисплазия почек, умственная отсталость, сахарный диабет.
У девочек с синдромом Расселла отмечаются выраженное отставание физического развития с детства (карликовость) и отсутствие полового созревания. Этим они кардинально отличаются от больных с синдромом Расселла–Сильвера, для которого характерно преждевременное половое созревание. Осмотр девочек с ЗПС при синдроме Расселла позволяет выявить асимметрию развития скелета, в том числе лицевых костей черепа, характерное треугольное лицо за счет недоразвития нижней челюсти (гипогнатии) и пигментные пятна кофейного цвета на коже туловища.
Синдром Хенда–Шюллера–Крисчена, вызванный множественной эктопией и пролиферацией гистиоцитов в мозге, в том числе в гипоталамусе, ножке и задней доле гипофиза, коже, внутренних органах и костях, проявляется отставанием роста и ЗПС, несахарным диабетом и симптомами поражения соответствующих органов и тканей. При инфильтрации орбиты наблюдают экзофтальм; костей челюсти — потерю зубов; височных и сосцевидных костей — хронические средние отиты и снижение слуха; костей конечностей и ребер — эозинофильные гранулемы и переломы; во внутренних органах — симптомы множественного опухолевого роста.
Диагноз врожденной мутации гена рецептора ГнРГ может быть предположен у девочек, не имеющих никаких других причин ЗПС, при обследовании которых определяют выраженные проявления дефицита эстрогенных влияний, нормальные или умеренно сниженные (обычно ниже 5 МЕ/л) уровни ЛГ и ФСГ, нормальные уровни других гормонов гипофиза, отсутствие аномалий развития. В отличие от конституциональной ЗПС признаки гипогонадотропного гипогонадизма не исчезают с возрастом.
Гипергонадотропный гипогонадизм
При синдроме Тернера и его вариантах наиболее «нагруженными» патологическими признаками являются больные с так называемой типичной формой дисгенезии гонад со структурными аномалиями единственной Х-хромосомы (Х-моносомией), особенно ее короткого плечаB [7]. Гены, определяющие развитие яичников, находятся в длинном (q-), а гены, ответственные за рост тела в длину, — в коротком (p-) плече Х-хромосомы, поэтому в зависимости от дефекта больные имеют различное число сопутствующих соматических аномалий. Наименьшее проявление патологических признаков имеют пациентки с Х-моносомией в составе мозаичного набора половых хромосом вследствие ошибок в
318
митозе (45,Х0/46,ХХ и 45,Х0/46,ХХ/47,ХХХ) или структурных аномалий Х-хромосомы (45,X+mar; 4,X0/46,X+mar; 45,X0/46,XdicdelX; 45,X0/ 46,XrX; 45,X0/46,XdelXg; 45,X0/46,ХiXg; 45,X0/46,XidicXg; 45,X0/46,ХrX/ 46,XXg и др.). Характерно, что разнообразие хромосомных аберраций не влияет на клиническую картину. Любая мозаика как бы разбавляет частоту нарушений, характерных для типичного синдрома, создавая стертые формы дисгенезии гонадA [30].
При рождении эти дети имеют низкую массу тела и лимфатический отек рук и ног (синдром Бонневи–Ульриха). Темпы роста до 3 лет относительно стабильны и от нормативов отличаются незначительно, но костный возраст у больных 3 лет отстает на 1 год. В дальнейшем замедление темпов роста прогрессирует и костный возраст отстает сильнее. Пубертатный скачок роста, не превышающий 3 см, сдвинут к 15–16 годам.
Типичные внешние проявления синдрома Тернера — непропорционально большая щитообразная грудная клетка с широко расставленными сосками неразвитых молочных желез; вальгусная девиация локтевых и коленных суставов; множественные родимые пятна или витилиго; гипоплазия концевых фаланг IV и V пальцев и ногтей; короткая «шея сфинкса» с крыловидными складками кожи (ластовидная шея), идущими от ушей до плечевого отростка; деформация ушных раковин и низкая линия роста волос на шее. Черты лица изменены за счет косоглазия, монголоидного разреза глаз (эпикантус), опущения верхнего века (птоз), деформации зубов, недоразвития нижней челюсти (микро- и ретрогнатия), имеется готическое небоA [35].
У больных с синдромом Тернера часты отиты и снижение слуха, дальтонизм, врожденные пороки сердца, аорты (коарктация и стеноз устья) и мочевыделительных органов (подковообразная почка, ретрокавальное расположение мочеточников, их удвоение, односторонняя аплазия почки), встречаются гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабетA [33, 34].
При стертых формах большинство стигм не проявляется. Однако
внимательный осмотр даже пациенток нормального роста позволяет |
созревания |
|
|
||
обнаружить неправильную форму ушных раковин, готическое или вы- |
|
|
сокое небо, низкий рост волос на шее и гипоплазию концевых фаланг |
|
|
IV и V пальцев рук и ног. |
|
|
Строение наружных и внутренних гениталий женское, но большие |
|
|
и малые половые губы, влагалище и матка резко недоразвиты. Недо- |
полового |
|
развитые гонады определяются на границе входа в малый таз в виде |
||
|
||
эхонегативных тяжей. |
|
|
Около 25% девочек с синдромом Тернера имеют спонтанное половое |
|
|
созревание и менархеB [20], что обусловлено сохранением к моменту |
Задержка |
|
рождения достаточного количества ооцитов. В пубертатном периоде для |
||
менструирующих больных характерны маточные кровотечения. |
||
«Чистая» форма дисгенезии гонад проявляется резко выраженным |
||
половым инфантилизмом при отсутствии аномалий развития мышечной, |
319