2.5.Биохимические методы изучения наследственности.

Эти методы позволяют выявить изменения в обмене веществ (ОВ), сопровождающиеся появлением в организме повышенных концентраций определенных метаболитов, которые помогают выявить или уточнить диагноз заболевания, провести дородовую диагностику заболеваний. Для исследования берут кровь, мочу, ликвор и другие жидкости.

Заболевания, в основе которых лежит нарушение ОВ, составляют значительную часть наследственных патологий (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, непереносимость лактозы, гликогеновая болезнь и др.).

Предположить наличие у человека наследственного дефекта ОВ можно по следующим признакам:

1. умственная отсталость;

2. нарушение психического статуса;

3. нарушение физического развития;

4. судороги, нарушение походки и координации движений, желтуха, гиперпигментация, гипопигментация;

5. непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения и др.

Для того, чтобы выявить наличие наследственного заболевания до появления его симптомов, проводят массовое обследование новорожденных с помощью тех или иных биохимических тестов в два этапа. На первом этапе проводят исследование большинства детей (в роддомах, больницах и др.) с использованием относительно простых тестов. На втором этапе уточняют диагноз и характер развития патологии у больных детей, выявленных при массовом обследовании, с помощью более сложных и точных биохимических методов, исследования (хроматография, спектрофотометрия, спектроскопия и др.).

2.6.Иммуногенетические методы изучения наследственности человека.

Иммунитет – невосприимчивость и устойчивость организма, позволяющая сохранить его целостность. Иммуногенетика позволяет поставить или уточнить диагноз:

1. при врожденных иммунодефицитных состояниях;

2. при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по тем или иным симптомам групп крови.

Существует два основных пути, по которым протекает иммунный ответ. Один из них связан с появлением клеток, способных распознавать и уничтожать возбудителя – это клеточный иммунитет. Другой - связан с синтезом и появлением в крови белков-иммуноглобулинов или антител. Это гуморальный иммунитет. Антитела связываются с антигенами (чужеродными молекулами), нейтрализуя их вредное воздействие.

Наибольшее медицинское значение имеют агглютиногены (антитела) крови системы АВО и резус-системы, содержащиеся на поверхности эритроцитов, во взаимоотношениях матери и плода и в случаях патологической беременности. Иммунный конфликт возникает при вынашивании резус-отрицательной матерью резус-положительного плода. Организм Rh «-» беременной женщины отвечает на присутствие Rh «+» плода продукцией специфических антител, что может привести к поражению плода. Хотя плацента обычно препятствует проникновению этих антител в организм плода; тем не менее, обмен ими между матерью и плодом все же происходит. Антитела через плаценту попадают в организм плода и взаимодействуют с резус-антигеном плода, что приводит к агглютинации эритроцитов и их гемолизу. Из гемоглобина лопнувших эритроцитов образуется билирубин, который оказывает токсическое действие на клетки головного мозга плода, что ведет к нарушению функций ЦНС.

В результате резус конфликта дети нередко рождаются мертвые либо погибают в течение первых дней жизни.

По системе групп крови АВО часто возникает конфликт при следующих сочетаниях групп крови матери и будущего ребенка: мать i(0) – ребенок II(А); мать i(0) – ребенок III(В).