2.3.Метод дерматоглифики.

Метод предложен в 1892 г. Ф. Гальтоном. Представляет собой изучение папиллярных линий и узоров пальцев, ладоней и стоп и позволяет на основе отпечатков этих узоров диагностировать некоторые наследственные заболевания. Ф. Гальтон установил, что названные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни.

Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются, начиная с третьего месяца внутриутробной жизни, обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Кожные линии, или «гребни», и борозды образованны крупными дермальными сосочками, покрытыми эпидермисом.

Впервые метод дерматоглифики в генетике был применен в 1939 году при описании характерных особенностей пальмоскопии (анализ ладонных узоров) при синдроме Дауна: на ладони выражена одна поперечная борозда («обезьянья линия»). Дерматоглифический анализ используется для определения зиготности близнецов (сходство узоров 4-5 пальцев из 10 пар свидетельствует в пользу разнояйцевости близнецов, если не менее 7 имеют сходные узоры – это указывает на однояйцевость), диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций (болезнь Дауна, Патау и др.), а также для индентификации личности в криминалистике и судебной медицине (рис. 10).

Рис. 10 Дерматоглифика при синдроме Дауна.

1. преобладание ульнарных петель на пальцах, часто 10 петель, петли высокие в виде буквы L

2. радиальные петли на 4-5 пальцах

3. большие ульнарные петли в области гипотенара в ассоциации с (4)

4. высокие осевые трирадиусы

5. повышенная частота узоров тенара

6. повышенная частота узоров на 3-й межпальцевой подушечке

7. сниженная частота (встречаемости) узоров на 4-ой межпальцевой подушечке

8. поперечная направленность главных ладонных линий

9. окончание главной ладонной линии "D" в поле 11 или на радиальном крае ладони

10. главная ладонная линия "С" формирует петлю на 3 межпальцевой подушечке

11. часто отсутствие главной ладонной линии "С" или представлен ее абортивный вариант (Х)

12. единственная сгибательная складка ладони

13. Сиднеевская сгибательная складка

14. Единственная сгибательная складка мизинца

15. Фибулярная петля на стопе

16. тибиальной конфигурации дуга на подушечке большого пальца стопы

17. (чрезвычайно редкий признак в норме)

18. дистальная петля с низким счетом (узкая петлия) на подушечке 1 пальца стопы (в норме эта петля с большим гребневым счетом)

19. дистальная петля на 4 межпальцевой подушечке стопы

20. диссоциация гребешков

2.4.Близнецовый метод изучения наследственности.

В 1876 г. Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов, который позволяет оценить относительную роль наследственности и среды в развитии различных признаков или заболеваний у человека.

С помощью близнецового метода можно выявить наследственный характер признака, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания, образа жизни и др.).

Исследователь работает с парами близнецов, изучая у них наличие и степень выраженности интересующего его признака. При использовании этого метода проводится сопоставление:

- монозиготных (или однояйцовых) близнецов (МБ) с дизиготными (или двуяйцовыми) близнецами (ДБ);

- партнеров в монозиготных парах между собой;

-данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), разделившейся на стадии дробления на две (или более) частей. МБ имеют одинаковые генотипы, они всегда одного пола и различие их признаков зависит только от факторов внешней среды.

Дизиготные близнецы возникают путем оплодотворения двух разных яйцеклеток различными сперматозоидами. ДБ развиваются в матке одновременно, имеют различные генотипы и сходны между собой не более, чем обычные братья и сестры, рожденные порознь. Но, благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы. Общая частота рождения близнецов составляет 1%, приблизительно 1/3 их приходится на монозиготных близнецов.

Близнецовый метод включает в себя:

1. подбор близнецовых пар;

2. определение зиготности близнецов, основанное на анализе групп крови, лейкоцитарных антигенов, чувствительности к горькому вкусу фенилтиомочевины и т. д. Если у обоих близнецов по этим признакам нет различий, их считают монозиготными. Наиболее достоверный критерий монозиготности – свободная приживляемость трансплантатов;

3. сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку. При этом определяется коэффицент парной конкордантности (К) – (степени сходства) или дискордантности (Д) – (степени несходства). Конкордантность – это частота обнаружения признака у второго близнеца при его наличии у первого близнеца исследуемой пары. Так, например, конкордантность признака (сахарный диабет) составляет 65%, то, если один из монозиготных близнецов болен, то второй заболевает сахарным диабетом в 65% случаях. Если один из ДБ заболеет, то второй заболевает в 18% случаяев. Большая конкордантность в группе МБ доказывает, что в развитии диабета наследственная предрасположенность играет существенную роль.