Аутосомное наследование.

А) Аутосомно-доминантный тип наследования (А-ген заболевания).

Для него характерны следующие особенности:

а) больные имеются в каждом поколении (наследование по вертикали);

б) больные родители или хотя бы один из них передают заболевания детям;

в) у больных родителей может рождаться здоровое потомство, если родители гетерозиготы;

г) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;

д) одинаково часто поражаются мальчики и девочки;

е) патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот (Аа), т.к. гомозиготы (АА) представляют редкость и обычно летальны;

ж) наиболее часто встречаются браки между больными (Аа) и здоровыми (аа) членами семьи, где А-доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания , а- рецессивный ген. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

з) брак гетерозигот (Аа), например, больных ахондроплазией, дает расщепление:

Аа х Аа

G: А;а А;а

F₁= АА 25%; 2Аа 50%; аа 25%;

леталь; больные; здоровые

По этому типу наследуются хорея Гентингтопа, миотоническая дистрофия, ахондроплазия (карликовость), полидактилия (шестипалось), брахидактилия (короткопалость), синдактилия (срастание пальцев), катаракта, подагра, синдром Марфана (паучьи пальцы), глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), анемия серповидно-клеточная и др.

Рис. 6. Родословная семъи с брахидактилией.

Б) Аутосомно рецессивный тип наследования (а-ген заболевания).

Основной особенностью этого типа наследования является то, что мутантный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа). Первый больной может появиться через многие поколения после возникновения мутации у предков, причем только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген, обусловливающий данное заболевание.

Основными особенностями аутосомно-рецессивного наследования являются:

а) больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными (Аа) носителями патологического гена.

Аа х Аа

G:А;а А;а

F₁= АА; Аа;Аа ; аа

здоров; здоровы, больной

но носители

б) больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»);

в) одинаково часто болеют мальчики и девочки;

г) в родословной отмечается более высокий процент кровнородственных браков, при которых вероятность гетерозиготного носительства одного и того же мутантного гена довольно высока;

д) при вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией со здоровым человеком, все дети будут здоровы (Аа) но являются «кондукторами».

Аа х аа

G: А, А а,а

F₁= Аа – 100% все здоровы, но носители патологического гена.

К заболеваниям с аутосомно- рецессивным типом наследования относятся в основном болезни обмена веществ: фенилкетонурия, мукополисахаридозы, муковисцидоз, альбинизм общий, галактоземия и др.

Рис.7. Родословная семьи с альбинизмом.

В настоящее время в мире насчитывается более 200 млн. человек, которые являются гетерозиготными носителями генов гемоглобинопатий; каждый 20-й человек является носителем гена муковисцидоза, а каждый 50-й гена фенилкетонурии.

Это свидетельствует о значительном грузе наследственной патологии среди населения. В некоторых этнических группах имеется высркая частота проявления аутосомно- рецессивных заболеваний (серповидно- клеточная анемия, бета- талассемия и др.).