- •1.Особенности человека как объекта генетических исследований.
- •2.Основные методы изучения наследственности человека.
- •2.1.Клинико-генеалогический метод.
- •2.2.1.Основные типы наследования признаков. Сцепленное с y-хромосомой наследование (голандрическое).
- •Аутосомное наследование.
- •2.2.Цитогенетический метод изучения наследственности.
- •2.3.Метод дерматоглифики.
- •2.4.Близнецовый метод изучения наследственности.
- •2.5.Биохимические методы изучения наследственности.
- •2.6.Иммуногенетические методы изучения наследственности человека.
- •2.7.Популяционно-статистический метод исследования наследственности человека.
- •2.8.Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека.
- •3.Медико-генетическое консультирование (мгк).
- •4.Типовые задачи на анализ наследования признаков по родословной.
- •1.2 Схема решения задачи:
- •1.4 Ответ:
- •5.Приложение.
- •6.Литература
2.2.1.Основные типы наследования признаков. Сцепленное с y-хромосомой наследование (голандрическое).
Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис.3). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме. Большинство из них обусловливает развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов.
Сцепленное с Y-хромосомой наследование характеризуется тем, что:
а) гены локализованы в Y-хромосоме;
б) болеют только мужчины (родственники);
в) если болен отец, то болен сын, и наоборот; дочери больного отца остаются здоровыми, т.к. они никогда не получают Y-хромосомы от отца (голандрическое наследование).
По такому типу у человека наследуется гипертрихоз (волосатость) края ушной раковины у мужчин, некоторые формы аллергии, диспепсии.
Рис.3. Родословная семьи с Y-хромосомным типом наследования
Х-сцепленное наследование.
A) Наследование доминантного признака, сцепленного с Х-хромосомой (ХА).
Для него характерны следующие признаки:
а) патологический ген локализован в Х-хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (ХАХА), так и в гетерозиготном (ХАХа) состоянии, а также в гемизиготном (ХАY);
б) заболевание прослеживается в каждом поколении;
в) если мать больна, а отец здоров, то вероятность рождения больного ребенка 50% независимо от пола.
Например: ХХА х ХY
G: X;XA X ;Y.
F1=XX;XY; XAX;XAY
50%здоровых 50% больных
г) если болен отец, а мать здорова, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми (крисс-кросс наследование);
д) болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин;
е) у здоровых родителей все дети будут здоровыми.
Х-доминантный тип наследования определяет коричневую окраску эмали зубов у человека, витамин Д-резистентный рахит и др.
Рис.4. Родословная семьи с доминантным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.
Б) Наследование рецессивного признака, сцепленного с Х-хромосомой (Ха).
Для него характерны следующие особенности:
а) патологический ген локализован в Х-хромосоме и проявляется в генотипе ХаХа у женщин и ХаY у мужчин;
б) болеют чаще лица мужского пола, родственники пробанда по материнской линии;
в) наблюдается «перескок» признака через поколение;
г) больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»); у них рождаются 50% больных сыновей;
д) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям ,но все дочери становятся «кондукторами»;
е) редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болен, а мать- носительница, а соотношение больных и здоровых сыновей 1:1.
Например: ХHXh x XhY
G: ХH ; Xh Xh ;Y здоровы больны
F1= ХHXh ; XhY ; XhY ; ХhXh
здоровы больны
Х–сцепленный рецессивный тип наследования характерен для гемофилии, псевдогипертрофической миопатии (куриная слепота), дальтонизма, альбинизма и др.
Рис.5. Родословная семьи с гемофилией А.
