- •1.Особенности человека как объекта генетических исследований.
- •2.Основные методы изучения наследственности человека.
- •2.1.Клинико-генеалогический метод.
- •2.2.1.Основные типы наследования признаков. Сцепленное с y-хромосомой наследование (голандрическое).
- •Аутосомное наследование.
- •2.2.Цитогенетический метод изучения наследственности.
- •2.3.Метод дерматоглифики.
- •2.4.Близнецовый метод изучения наследственности.
- •2.5.Биохимические методы изучения наследственности.
- •2.6.Иммуногенетические методы изучения наследственности человека.
- •2.7.Популяционно-статистический метод исследования наследственности человека.
- •2.8.Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека.
- •3.Медико-генетическое консультирование (мгк).
- •4.Типовые задачи на анализ наследования признаков по родословной.
- •1.2 Схема решения задачи:
- •1.4 Ответ:
- •5.Приложение.
- •6.Литература
1.2 Схема решения задачи:
Р1:
G: F1:
Р2:
G: F1:
F2:
|
♀ здорова ХАХа ХА;Ха 3 — ♀ ХаХа с проявлением исследуемого признака, умерла 4 - ♀ ХАХа здорова, носитель гена исследуемого признака ♀ здорова ХАХа ХА; Ха 6 - ♀ XАХА здорова 8 - ♀ XAХa здорова, носитель гена исследуемого признака 9 - ♀ ХАХА (или ХАХа) здорова (или носитель гена исследуемого признака) 10 - ♂ XAY Здоров
11 - ♀ XAXA здоровы обе дочери |
x
:
: |
♂ с проявлением исследуемого признака ХаY Ха;Y 4 - ♂ХаY с проявлением исследуемого признака
5 - ♂ ХаY с проявлением исследуемого признака
♂ здоров XAY XA;Y 7 - ♀ XАХА здорова
10 - ♀ XAХa здорова, носитель гена исследуемого признака 10 - ♀ XAХa здорова, носитель гена исследуемого признака 12 - ♂ ХаY с проявлением исследуемого признака |
1.3 Объяснение решения задачи: анализ родословной, позволяет сделать вывод о том, что исследуемый признай рецессивный, сцеплен с полом и локализован в Х-хромосоме. Так как у родителей (Р1) появляются дети с проявлением исследуемого признака (сыновья и дочь, которая умерла), значит, мать является носителем гена исследуемого признака, её генотип - ♀ ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака). У отца исследуемой признак проявляется фенотипически; следовательно, его генотип — ♂ XaY.
1.4 Ответ:
1) генотипы родителей (Р1): ♀ — ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака; гаметы ХА, Xа), ♂ - ХаY (с проявлением исследуемого признака, гаметы Ха, Y); Р2: ♀ — ХАХa (здорова, носитель гена исследуемого признака; гаметы ХА, Xа), ♂ — ХАY (здоров, гаметы ХА, Y);
2) генотипы потомков первого поколения: (3) ♀ ХaХа (с проявлением исследуемого признака, умерла), (4): ♂ ХaY (с проявлением исследуемого признака), ♀ ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака), (5) ♂ ХАY (с проявлением исследуемого признака); (6) ♀ ХАХА (здорова), (7) ♀ ХАХА (здорова), (8) ♀ ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака);
3) фенотипы потомков второго поколения: (9) ♀ ХАХА или ХАХа (здорова или здорова, носитель гена исследуемого признака), (10): ♀ ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака), ♂ ХАY (здоров), ХАХа (здорова, носитель гена исследуемого признака), (11): ♀ ХАХА (обе здоровы), (12) ♂ ХaY (с проявлением исследуемого признака).
Задача 2. Составьте родословную семьи по короткопалости, определите характер наследования этого признака и генотипы указанных в родословной лиц. Пробанд — женщина с короткопалостью — имеет троих здоровых братьев и одну здоровую сестру. Отец пробанда короткопалый. Со стороны отца дядя и одна тетка короткопалые, а вторая имеет нормальную кисть. У дяди из десяти детей семеро с короткопалой кистью (три сына и четыре дочери), а один сын и две дочери с нормальной кистью. Бабушка по отцу была, короткопалой, а все родственники по матери с нормальной кистью.
Задача 3. Определите вероятность рождения карликов (наследственно обусловленная ахондроплазия) у пробанда — мужчины нормального роста. У пробанда по линии отца три тети и один дядя. Две тети здоровы, а родная сестра пробанда и двоюродный брат — сын больной тети, отец пробанда и родной дядя страдают ахондроплазией. Мать пробанда здорова. По линии отца у пробанда дед-карлик, бабушка нормального роста. У тети с ахондроплазией муж нормального роста. Одна здоровая тетя в браке со здоровым мужчиной имеет четверых здоровых детей, вторая детей не имеет.
Задача 4. Составьте родословную доминантно-наследуемого заболевания и обозначьте генотип всех упомянутых лиц при условии: отец болен, и в его семье все больны, мать больна, но ее мать здорова. Определите вероятность появления заболевания у детей.
Задача 5. Составьте родословную рецессивно-наследуемого заболевания и обозначьте генотипы всех упомянутых лиц при условии: муж здоров, но его мать больна. Жена больна. Определите вероятность заболевания у детей в этом браке.
Задача 6. Пробанд имеет по материнской линии бабушку с нормальным зрением и дедушку-дальтоника. Отец имеет нормальное зрение. Каким зрением обладает пробанд? Какое зрение у его сестры? Определите генотипы всех членов семьи.
Задача 7. Определите тип наследования признака.
Задача 8. Определите тип наследования признака.
Задача 9. Определите тип наследования признака.
Задача 10. Составьте родословную вашей семьи, проследив наследование любого произвольно выбранного признака (цвет глаз, цвет волос, вьющиеся или прямые волосы и т. д.).
Задача 11. Составьте родословную семьи со случаем шизофрении. Пробанд — женщина, больная шизофренией. Ее брат, сестра и отец здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: дядя, больной шизофренией, и две тетки — здоровые. Одна из теток имеет троих здоровых детей, вторая — здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы; сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, ее дяди, дед и бабка с материнской стороны здоровы; у дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и укажите генотипы возможно большего числа членов этой семьи.
Задача 12. В некоторых семьях белая прядь волос наследуется как доминантный признак. По приведенной ниже родословной одной семьи найдите человека, генотип которого точно установить нельзя. Определите, какие родственные отношения связывают членов семьи 1 и 2. Предскажите, какие дети будут в браках членов семьи 3, 4, 5 и 6 с неродственными им людьми, не имеющими белой пряди волос.
