Министерство здравоохранения Свердловской области

ГОУ СПО Свердловский областной фармацевтический колледж

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Биология с основами медицинской генетики

Учебное пособие для студентов очной формы обучения

(базовый уровень средне-профессионального образования)

Екатеринбург

2011

Министерство здравоохранения Свердловской области

ГОУ СПО Свердловский областной фармацевтический колледж

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Биология с основами медицинской генетики

Учебное пособие для студентов очной формы обучения

(базовый уровень средне-профессионального образования)

Екатеринбург

2011

Автор: Голубева Н.Д. – преподаватель биологии высшей категории.

Рецензент: Федосеева Г.П. – к.б.н., старший научный сотрудник, директор Ботанического сада.

Учебное пособие: «Методы изучения наследственности человека» составлено в соответствии с программой по дисциплине «Биология с основами медицинской генетики».

Предлагаемое учебное пособие содержит несколько разделов, которые позволяют самостоятельно рассмотреть все методы изучения наследственности человека и наследование основных генных и хромосомных заболеваний.

Каждая тема разделов содержит краткий информационный материал, в конце учебного пособия приведены типовые задачи на анализ наследования признаков по родословной. Екатеринбург: ГОУ СПО Свердловский областной фармацевтический колледж. 2011 – 48 с.

Учебное пособие утверждено на заседании кафедры обще-профессиональных дисциплин.

Протокол №11 от 04 мая 2011 года.

ГОУ СПО Свердловский областной фармацевтический колледж, 2011.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Особенности человека как объекта генетических исследований. 3

2. Основные методы изучения наследственности человека. 7

2.1. Клинико-генеалогический метод. 7

2.2.1. Основные типы наследования признаков. 14

2.2. Цитогенетический метод изучения наследственности. 20

2.3. Метод дерматоглифики. 23

2.4. Близнецовый метод изучения наследственности. 26

2.5. Биохимические методы изучения наследственности. 28

2.6. Иммуногенетические методы изучения наследственности человека. 29

2.7. Популяционно-статистический метод исследования наследственности человека. 31

2.8. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека. 32

3. Медико-генетическое консультирование (МГК). 36

4. Типовые задачи на анализ наследования признаков по родословной. 38

5. Приложение. 45

6. Литература 48

1.Особенности человека как объекта генетических исследований.

Медицинская генетика это область знаний о наследственности и изменчивости человека. Она изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и факторов окружающей среды. Известно, причиной появления наследуемых патологических признаков в нормальном фенотипе человека служат мутации генов и хромосом, возникающие под действием мутагенных факторов. Мутации могут проявиться как в фенотипе современного поколения, так и в последующих поколениях, в форме различных наследственных болезней, болезней с наследственной предрасположенностью, в увеличении внутриутробной гибели плода и детской смертности.

В настоящее время известно более 6000 генетически обусловленных болезней и аномалий развития человека. Считают, что в среднем около 5-5,5% детей рождаются с тем или иным дефектом, затрагивающим их генетический материал, из которых 1%-1,5% составляют генные болезни, 0,5% - хромосомные , 3-3,5% - приходится на болезни с выраженной генетической предрасположенностью. Кроме того, выделяют: болезни генетической несовместимости матери и плода и болезни, возникающие в результате мутации в соматических клетках.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) 1,5% болезней обусловлено действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности ; 98,5% - имеют генетическую природу.

Задачей медицинской генетики являются выявление, лечение, профилактика наследственных болезней, а так же прогнозирование потомства с наследственной патологией.

Основные законы и закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:

1. к человеку не применим гибридологический метод исследования;

2. у человека большое число хромосом в кариотипе (2n=46), а также групп сцепления (23 у женщин, 24 у мужчин);

3. относительно позднее половое созревание;

4. относительно короткий репродуктивный период;

5. за одну беременность рождается один ребенок (исключение – рождение близнецов);

6. малое число потомков (низкая плодовитость);

7. большая продолжительность смены поколений (25-30 лет);

8. невозможность создания одинаковых условий жизни для всех исследуемых;

9. и самое главное, на людях запрещены экспериментальные браки.

Однако, как у объекта изучения, у человека есть ряд преимуществ:

1. обширные знания по анатомии, физиологии, биохимии, иммунологии, генетике;

2. большое число хорошо изученных мутаций;

3. многочисленность человеческой популяции в целом;

4. социальный характер человека.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами (Y-сцепленный, X-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный), ограниченный полом и др. Приблизительно 25% хромосомных синдромов обусловлено аутосомными трисомиями, 3-5% - нарушениями, затрагивающими половые хромосомы, и 40%- структурными перестройками хромосом.

Число генных заболеваний насчитывает несколько тысяч. В организме человека содержатся многие десятки тысяч различных белков, кодируемых генами. Отсюда понятно разнообразие генных болезней, внутри которых существует дополнительная классификация по нарушениям обмена: это болезни углеводного обмена, липидного, стероидного, пуринового и пиримидинового, обмена металлов, и др.

Болезни с наследственным предрасположением это: туберкулез, ревматизм, сахарный диабет и др. Не все эти болезни наследуются со 100% вероятностью, в ряде случаев речь идет о предрасположенности, которая может реализоваться при определенных условиях.

Болезнь генетической несовместимости матери и плода развивается в результате иммунологической реакции организма матери на антигены плода, например, резус-конфликт.

Мутации в соматических клетках могут стать причиной возникновения злокачественных опухолей.