- •Содержание
- •Введение Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики
- •Основные термины генетики, условные обозначения
- •Закономерности наследования
- •Законы Менделя
- •Менделирующие признаки у человека
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Наследование групп крови
- •Группы крови по системе ab0
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Сцепленное наследование
- •Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
- •Типы наследования
- •Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление
- •Фенотипическая изменчивость
- •Генотипическая изменчивость
- •Классификация и примеры мутаций
- •Методы изучения наследственности человека
- •Наследственные болезни человека
- •Генные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Генетические болезни соматических клеток
- •Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам
- •Митохондриальные болезни
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это наследственные болезни, обусловленные изменением количества (геномные мутации) и структуры (хромосомные аберрации) хромосом. Описано более 1000 хромосомных болезней. Около 100 болезней имеют четкую клиническую картину (комплекс характерных, взаимосвязанных патологических признаков) и называются синдромами. Причиной изменения числа хромосом в клетке является нерасхождение их в анафазе мейоза. В результате возникают моносомии и трисомии как по аутосомам, так и гетеросомам. Известны также хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом. Причиной таких болезней являются делеции, транслокации и др.
Хромосомные болезни
Болезнь |
Кариотип |
Фенотипические проявления |
|
Изменение числа аутосом |
|||
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна транслокационный |
47 (21+)
46 (21/13-15) |
Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (нависающее верхнее веко), расширенная и уплощенная переносица, маленькие низко посаженные уши, большой язык, умственная отсталость. |
|
Синдром Патау (трисомия 13) |
47 (13+) |
Микроцефалия (недоразвития мозга). Расщелины твердого и мягкого неба, незаращение верхней губы, недоразвитие или отсутствие глаз, полидактилия, синдактилия. Врожденные пороки сердца и почек. Дети живут до 1 года. |
|
Синдром Эдвардса (трисомия 18) |
47 (18+) |
Множественные пороки развития. Аномалии мозгового черепа и лица. Недоразвитие нижней челюсти, узкий лоб, широкий затылок, деформированные, низко посаженные уши. Дети живут 2-3 месяца. |
|
Изменение числа половых хромосом |
|||
Синдром Шерешевкого-Тёрнера (моносомия – Х) |
45 (Х0) |
Кариотип женский. Короткая шея, кожные крыловидные складки на шее (шея сфинкса), укороченные нижние конечности, рост 135-145 см, эпикант, недоразвитие яичников. Отсутствие или слабое развитие молочных желез. |
|
Трисомия - Х |
47 (ХХХ) |
Нарушение функции яичников, ранний климакс. Физическое и психическое развитие у большинства больных нормальное. |
|
Синдром Клайнфельтера |
47 (ХХУ) |
Недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза; высокий рост, непропорционально длинные конечности; узкие плечи, широкий таз; отложение жира и рост волос на теле по женскому типу; сниженный интеллект. |
|
Изменение структуры хромосом |
|||
Синдром «крика кошки»
|
46 (5р-) |
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Микроцефалия. Лунообразное лицо, нарушение строения гортани, крик и плач, похожий на мяуканье кошки, умственная отсталость. |
|
Синдром «хронического миелолейкоза» |
46 t(9;22)(q34;q11) |
Реципрокная транслокация участков длинных плеч 22-й и 9-й хромосом. Нормальные лейкоциты замещаются аномальными. Развивается хроническое белокровие. |
|
Для диагностики хромосомных болезней используются методы: цитогенетические (кариотипирование, определение полового X- и Y- хроматина), дерматоглифика, методы пренатальной диагностики. Основным является кариотипирование (хромосомный анализ).