43

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ

ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ

УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО

КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ

Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ

Под редакцией Ш.Б. Брагина

Издание четвертое, переработанное и дополненное

Донецк – 2012

УДК 575(075.8)-057.875-054.68

ББК 52.522.15.я73

Б87

Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко

Основы генетики человека. Организменный уровень.

Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное.

Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с.

Под редакцией Ш.Б. Брагина

Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов;

д.биол.н, ст. науч .с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков

Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г.

Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы.

© Донецкий национальный медицинский университет, 2012

© Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко, 2012

Содержание

Содержание 3

Введение 5

Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики 5

Основные термины генетики, условные обозначения 6

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ 9

Законы Менделя 9

Менделирующие признаки у человека 12

Взаимодействие генов 13

Взаимодействие аллельных генов 14

Наследование групп крови 15

Взаимодействие неаллельных генов 16

Сцепленное наследование 18

Генетика пола. Сцепленное с полом наследование 21

Типы наследования 24

Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление 26

Фенотипическая изменчивость 26

Генотипическая изменчивость 27

Классификация и примеры мутаций 28

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА 31

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 36

Генные болезни 37

Хромосомные болезни 39

Болезни с наследственной предрасположенностью 41

Генетические болезни соматических клеток 41

Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам 42

Митохондриальные болезни 42

Введение Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики

Генетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов.

Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования.

Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому.

Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины.

Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики.

Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики.