Діагностика пріонних захворювань.
Клінічна діагностика пріонних хвороб грунтується на симптоматиці: деменція, атаксія, дизфагія, порушення циркадних ритмів, температури, гормональних ритмів.
Лабораторна діагностика цих захворювань включає в себе прямі і непрямі методи. До перших з них відносяться: електронно-мікроскопічне визначення скрепі асоційованих фібрил, що визначаються в інфікованих матеріалах або відбитках; імуноблотинг з використанням моноклональних антитіл; метод пептидних зондів, заснований на використанні мічених синтетичних пептидів, амінокислотна послідовність яких дозволяє їм зв'язуватися зі структурою пріонів білка.
Непрямі методи включають звичайну гістологічну техніку, завдяки якій в зразках біопсійного або аутопсійного матеріалу визначають гліоз, формування губкоподібної стану мозкової тканини і накопичення в ній амілоїдних бляшок; гістохімічних метод грунтується на виявленні за допомогою барвників (конго червоний, теофлавін Т) скупчень амілоїду; біологічний метод включає зараження досліджуваним матеріалом лабораторних тварин (біопроба), що, однак,пов'язано з тривалістю спостереження, або зараженням клітинних культур. Нещодавно для останнього варіанту була запропонована культура клітин N2a, зараження якої піддослідним матеріалом дозволяє в 10 разів швидше, ніж за допомогою біопроби, отримати результат при збереженні того ж рівня чутливості.
Пріонові хвороби людини.
Хвороба Кройцфельда-Якоба (ХКЯ) – підгостра енцефалопатія, яка характеризується повільною прогресуючою загибеллю нейронів. Хвороба виявляється в дорослих і характеризується швидким розвитком деменції, що супроводжується пірамідальними та екстра пірамідальними симптомами. Діапазон тривалості перебігу недуги коливається від декількох тижнів до 8 років. Середня тривалість – 6 місяців.
Хвороба Куру. Це неврологічне захворювання зустрічається винятково серед мешканців племен гірської місцевості Окапа і Форес (о. Папуа-Нова Гвінея), які відрізняються близько родинними зв’язками, серед яких існував ритуал канібалізму. Наімовірніша гіпотеза відносно походження і поширення Куру серед ізольованих племен Нової Гвінеї полягає в тому, що це захворювання почалося спонтанно в одного представника племен як випадок спорадичної ХКЯ, а після цього трансмісивно передалося іншим членам племені в зв’язку з ритуальним канібалізмом. Хвороба практично зникла з припиненням ритуального канібалізму.
Синдром Герстмана-Страусслера-Шейнкера- дуже рідкісне родинне захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом. Тепер відома також і спорадична форма. Цей синдром зустрічається у людей віком 40-50 років і характеризується мозочкові атаксією, дизфагією, порушенням фонації, деменцією. Середня тривалість хвороби до 50 міс, а потім настає смерть. Характерною рисою хвороби є наявність великої кількості концентричних амілоїд них пласти, які виявляються частіше в молекулярному шарі кори мозочки, але можна виявити і в корі мозку.
Фатальне родинне безсоння - уражається таламус. Який є комунікатором зв’язків між корою і тілом. Що пропускає сигнали обидва напрямки від тіла до кори і навпаки. Вважається, що при засипанні знижується ефективність проведення імпульсів через таламус. При цій хворобі відбувається порушення цієї функції, також порушуються циркадні ритми, що впливають на кров’яний тиск, ЧСС, температуру і гормональні ритми., відсутнє вироблення слізної рідини,знижується больова чутливість і рефлекторна активність, деменція, інколи зя’вляються висипи. Порушення сну можуть призвести до галюцинацій і коми.
Хвороба Альперса – прогресуюча енцефалопатія, що поєднується з ураженням печінки, розвивається до 18 років і триває в середньому 8 міс.. Клінічна картина: сильні головні болі, порушення зору, інсультоподібні стани, рогресивна гіпотонія, хронічний гепатит з виходом в цироз, інколи геморагічний панкреатит. Смерть, зазвичай, настає від печінкової недостатності.