Болезни обмена металлов
К
этой группе болезней относят
гепатолентикулярную
дегенерацию (болезнь
Вильсона).
Это аутосомно-рецессивное
заболевание,
для
которого характерно накопление меди в
тканях печени,
мозга, почек, роговицы,
повышенное
выделение меди с мочой.
В
почечных канальцах нарушен транспорт
аминокислот глюкозы,
мочевой
кислоты и фосфата.
В
результате генной мутации развивается
дефицит фермента,
тормозящего
синтез белка церруллоплазмина,
который
обеспечивает транспорт меди в организме.
Ионы
меди входят в состав многих ферментов
митохондрий,
участвующих
в реакциях окисления.
При
недостатке церуллоплазмина повышается
концентрация меди в крови и происходит
накопление её в тканях.
Заболевание
проявляется в школьном возрасте.
Наблюдается
увеличение печени,
селезенки,
нарушение
их функций,
а
также ЦНС,
снижение
количества форменных элементов крови.
Затем
развивается цирроз,
поражение ЦНС, снижение
интеллекта.
Диагностика
основана на определении концентрации
церуллоплазмина в сыворотке крови.
Гемохроматоз
-
болезнь депонирование железа с ежедневным
накоплением в количестве 2-4
мг. Избыточное
отложение гемосидерина в печени,
сердце,
эндокринных
железах.
Проявляется
циррозом печени,
пигментированием
кожи,
сахарным
диабетом у мужчин после 35
лет, но
редок у женщин.
Наследование
в основном доминантное.
Нарушение обмена гормонов
Врожденный
гипотиреоз
– один из самых распространенных
дефектов обмена веществ.
Это
заболевание обнаруживается примерно
у 1 на
4000 новорожденных
Европы и Северной Америки.
Несколько
чаще эта патология встречается у девочек.
Причиной
заболевания является полная или частичная
недостаточность гормонов щитовидной
железы (тиреоидных),
которая
сопровождается снижением скорости
обменных процессов в организме.
Подобные
изменения приводят к торможению роста
и развития ребёнка.
Врожденный
гипотиреоз разделяют на первичный,
вторичный
и третичный.
Список использованных источников
14
