Генные болезни, нарушения видов обмена
Подготовила студентка 25 группы Коломеец Дарья
Вступление
•Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений.
Болезни
аминокислотного
обмена
Фенилкетонурия
•Фенилкетонурия
аутосомно-рецессивное заболевание в РБ встречается 1: 6000.
•Обусловлено
наследственной
недостаточностью
фермента
фенилаланингидроксило зы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин.
Альбинизм
•Альбинизм аутосомно- рецессивное, с частотой 1:5000 1:25000.
•Обусловлено
неспособностью
меланоцитов образовывать меланин вследствие нарушения активности фермента тирозиназы.
Алкаптонурия
•Алкаптонурия
аутосомно-рецессивное, довольно редкое (3-5: 1000000).
•Заболевание является дефектом оксидазы, катализирующей превращение гомогентизированной кислоты в ацетоуксусную и фумаровую.
Гликогенозы
Сахарный диабет
•Сахарный диабет
аутосомно-рецессивное, широко распространенное (около 4-5% гомозигот), пенетратность - 20%. Общая численность заболеваемости 1,2- 1,3%.
•Характеризуется
повышенным содержанием сахара в крови.
Галактоземия
•Галактоземия частота заболевания 1: 100 000.
•В основе заболевания - недостаточность фермента, расщепляющего галактозу и накопление её в крови, в разных тканях, выделение её с мочой.
Нарушение обмена липидов
•Они подразделяются на 2-е большие группы: сфинголипидозы и нарушение обмена липидов плазмы крови, обусловленные демиелинизацией нервных волокон (рассеянный склероз).
•Все сфинголипидозы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (режесцепленный с Х- хромосомой).