11.5. Преконцепционная профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Преконцепционная профилактика - важное направление первичной профилакти­ки. Используется в семьях, имеющих детей с наследственной патологией. Ее элементы могут быть использованы и в случае проспективного консультирования семьи (до рождения ребенка).

Преконцепционная профилактика- это система мероприятий, направленных на создание оптимальных условий для гаметогенеза, оплодотворения, эмбриогенеза и развития плода.

Включает 4 этапа:

1. Медико-генетическое консультирование, обследование семьи. Для анализа состояния здоровья будущих родителей проводятся консультации те­рапевта, окулиста, невропатолога, эндокринолога и др. специалистов, клинический анализ крови, мочи, анализ крови на сахар, спермограмма, базальная термометрия с целью определения срока овуляции, бактериологическая и вирусологическое обсле­дование, иммунологическое обследование, исследование гормонального статуса, эхография внутренних органов, кариотипирование, в случае необходимости молекулярно- генетические исследования.

2) Превентивная санация и устранение потенциальных мутагенов и тератогенов. При выявлении патологии проводится лечение хронических заболеваний у будущих родителей, лечение TORCH-инфекций. Не­обходимо устранить за 2-3 месяца до планируемой беременности действие потенциальных мутагенных и тератогенных факторов на обоих родителей (если имеет место контакт с такими веществами) и на женщин на протяжении всей беременности. Целесообразен отказ от вредных привычек (употребления алкоголя, наркотиков, курения). В случае необходимости проводится иммунизация против краснухи.

Необходима специальная подготовка к беременности женщин с фенилкетонурией и у гетерозиготных носителей этого рецессивного гена.

Обоим родителям назначается рациональное питание. Оно имеет большое значение для обеспечения нормального овогенеза и сперматогенеза. За 2-3 месяца до за­чатия назначается диета содержащая фолиевую кислоту, витамины С, группы В, РР, Е. В пищу включаются овощи, фрукты, злаки, растительное масло, кисломолоч­ные продукты, курага, изюм, чернослив, орехи, отвар шиповника, цитрусовые и др. Указанные витамины являются антимутагенами. Они уменьшают частоту спонтанных и индуцированных мутаций. Назначаются специальные мультивитаминные комплексы с микроэлементами (йод, марганец, цинк и др.). Для женщин доза фолиевой кислоты (таблетированных препаратов) должна составлять 400 мг ежедневно на протяжении 2-3 месяцев до и 3 месяцев после наступившей беременности. Назначение фолиевой кислоты снижает риск развития пороков нервной трубки.

У людей, проживающих на территориях, загрязненных радионуклидами, рекомендуется использовать специальную радиозащитную диету.

3) Синхронизация репродуктивных процессов. Зачатие следует планировать на летне-осенний период. Время зачатия синхронизируется с овуляцией.

4) Ведение беременных. Диетотерапию и витаминотерапию необходимо продолжать до 12 недель беременности (период органогенеза и гистогенеза). В период беременности проводят пренатальную диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

После преконцепционной профилактики уменьшается частота инфекционных заболеваний на протяжении всего периода беременности, реже наблюдается анемия, ранние и поздние токсикозы. Указанные мероприятия снижают частоту спонтанных абортов, мертворождений, преждевременных родов, акушерских осложнений, смертности детей в раннем возрасте. Снижается также риск рождения детей с наследственными и заболеваниями и врожденными пороками развития. Благополучные результаты беременности достигаются у 91,8% семей, имеющих в анамнезе детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями (в контрольной группе – в 75,7%). В семьях со спонтанными абортами благополучный исход беременности полу­чают в 88,8% (против 71,5% в контроле),

Использование преконцепционной профилактике позволяет подойти к планирова­нию семьи с генетической точки зрения. Ее широкое внедрение будет способствовать улучшению здоровья как современного, так и будущего поколения и сохранению гено­фонда населения Украины.