11.4.2. Организация медико-генетической помощи населению Украины.

Медико-генетическая помощь населению Украины оказывается специалистами межрайонных медико-генетических кабинетов (ММГК), областных медико-генетических кабинетов, консультаций (ОМГК), специализированных медико-генетических центров (СМГЦ), Украинского научного центра медицинской генетики, Львовского НИИ наследственной патологии, а также клинических НИИ МЗ Украины и АН Украины, высших медицинских учебных заведений. Руководит работой этой службы Координационный Совет по медицинской генетике при Министерстве охраны здоровья Украины и главный специалист МЗ Украины.

Межрайонные медико-генетические кабинеты (ММГК) организуются на территории с населением 300 тысяч и больше. Они размещаются на базах центральных районных и городских больниц. В ММГК работает педиатр или акушер-гинеколог, который прошел специальную подготовку по медицинской генетике. В ММГК осуществляют консультативный прием семей и отдельных лиц с подозрением на наследственную патологию, устанавливают предварительный диагноз, кабинеты ведут регистры семей с наследственной патологией и врожденными пороками развития, осуществляют диспансерное наблюдение за семьями и больными с наследственными заболеваниями, контролируют проведение массовых скрининговых программ.

Областные медико-генетические кабинеты (консультации) организуются на базе областных (городских) больниц. В их штат входят врачи-генетики (педиатры, акушеры-гинекологи). Они имеют цитогенетическую и биохимическую лабораторию. Кроме медико-генетического консультирования семей по прогнозу потомства, координации работы межрайонных МГК, ведения регистров, контроля за проведением массового скрининга и консультаций активно выявляют больных с наследственной патологией, проводят ультразвуковую пренатальную диагностику, проводят цитогенетическую и биохимическую диагностику наследственных заболеваний.

Межобластные медико-генетические центры оказывают специализированную помощь населению целого региона в диагностике, профилактике и лечении больных с наследственными и врожденными заболеваниями. Кроме генетиков-педиатров и акушер – гинекологов в штат ММГЦ входят и другие специалисты, прошедшие специальную подготовку по медицинской генетике (эндокринолог, невропатолог). ММГЦ имеет хорошо оснащенные цитогенетическую и биохимическую лаборатории, УЗИ. ММГЦ имеет широкие возможности всестороннего обследования больного и установления диагноза, выбор тактики лечебных и профилактических мероприятий. ММГЦ организует пренатальную диагностику в регионе, массовый скрининг наследственных заболеваний, проводит генетический мониторинг в регионе.

Специалисты всех структур медико-генетической службы осуществляют пропаганду медико-генетических знаний населению.

Специализированные центры создаются для наиболее распространенных наследственных заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, гемофилии, мышечной дистрофии и др.).

11.4.3. Задачи и этапы медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование, по определению рабочего комитета Американского общества по генетике человека (1974), представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственного заболевания в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких специалистов: 1) объяснить пациенту или семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; 2) помочь семье принять определенное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели; 3) помочь обратившемуся лучше адаптироваться к наличию больного в семье и риску повторения этой болезни».

Особенностью медико-генетического консультирования является то, что объектом ис­следования является не отдельный человек, а семья в целом.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1. установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития и умственная отсталость у ребенка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;выявление патологии в ходе просевающих программ.

2) кровнородственные браки;

3) воздействие на беременную известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

4) неблагополучное протекание беременности;

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: 1) проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности; 2) ретроспективное консультирование- это консультирование посоле рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

• Установление точного диагноза наследственного заболевания.

• Определение типа наследования заболевания в данной семье.

• Расчет риска повторения болезни в семье.

• Определение наиболее эффективного способа профилактики.

• Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

Первый этап медико-генетического консультирования – уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью генетических методов и определения типа наследования заболевания в данной семье. Это необходимое условие любой консультации, поскольку на знании точного диагноза базируется генетический прогноз для семьи, прогноз для жизни и профессиональной ориентации больного. Для уточнения диагноза используют портретную диагностику, клинико-генеалогический, цитогенетический, специальные биохимические методы и методы ДНК-диагностики.

Иногда точный диагноз может быть поставлен только при тщательном обследовании всех членов пораженной семьи и обнаружении у них симптомов, отсутствующих у больного.

Для установления типа наследования семейной патологии генетик составляет родословную семьи. Она должна включать информацию не менее чем о трех поколениях. Важно помнить, что наследственное заболевание может быть результатом новой мутации. Детальное составление родословной позволяет установить генотипы некоторых родственников

Второй этап – расчет генетического риска. Генетический риск это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией, у его потомков или ближайших родственников. Он основывается на точности диагноза и полноте генеалогических данных. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. Существует два способа определения генетического риска: теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях и использование эмпирических данных (полученных с помощью популяционно-статистического, близнецового, геналогического методов). В целом в практике медико-генетического консультирования встречаются следующие ситуации.

• В семье моногенное заболевание. Генотипы родителей известны. Генетический риск определяется по менделевским правилам наследования в зависимости от типа наследования патологии, пенетрантности гена. В настоящее время для большинства моногенных заболеваний возможно определение генотипа с использованием молекулярно-генетических методов исследования.

• В семье моногенное заболевание. Генотипы родителей не известны. Расчет риска строится на байесовском подходе. Это математический метод, который предложил Т.Байес в 1763 г. Он основан на сравнении двух вероятностей (одна из них если событие произойдет и вторая – если не произойдет). Метод базируется на анализе родословной, могут использоваться данные о популяционной частоте гена или заболевания.

• Если причиной заболевания является новая мутация, то в оценке риска используют данные о частоте мутирования гена. Следует учитывать возможность гонадного мозаицизма.

• При хромосомных болезнях эмпирический генетический риск с учетом возраста матери и типа хромосомной или геномной мутации.

• При мультифакториальных заболеваниях генетический риск рассчитывают по специальным таблицам эмпирического генетического риска. Для родственников первой степени родства (сибсы и дети) его можно рассчитать как корень квадратный из частоты заболевания в популяции, для родственников второй степени родства риск составит q^¾, где q – частота заболевания в популяции. Однако, эти расчеты являются очень грубыми.

Третий этап – оценка генетического риска. В целом если риск рождения больного ребенка не превышает 5% , то его считают низким. Низкий генетический риск не считается противопоказанием к деторождению в данной семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания, а также от возможности пренатальной диагностики. Если генетический риск превышает 20%, то его расценивают как высокий и в отсутствие методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Четвертый заключительный этап – заключение медико-генетического консультирования и советы родителям. Они касаются прогноза рождения здорового потомства и возможности деторождения. При объяснении риска врач должен не только сообщить семье конкретную оценку, но и объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть, возможность лечения, пренатальная диагностика и др.). Форма общения консультирующихся и врача-генетика может быть директивной (совет) или недирективной (информация о природе заболевания). Но в любом случае задача врача заключается в оказании помощи семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения (деторождения).

Заключения генетика относительно деторождения носят рекомендательный характер. Принятие решения о деторождении оста­ется за семьей. Оно зависит от многих обстоятельств – медико-генетических сведений, полученных от врача-генетика, социально-экономического положения семьи, уровня их образования, степени религиозности, структуры личности, взаимоотношений между супругами и др.

В настоящее время существует реальная возможность пренатальной диагностики большинства наиболее распространенных моногенных и хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Выбор метода пренатальной диагностики определяется диагнозом наследственной патологии, типом наследования. Когда применяется пренатальная диагностика, то снимается необходимость решения генетической задачи. В таком случае не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода.

При некоторых хромосомных аберрациях генетический риск может составлять 100% (если один из родителей является носителем такой аберрации), то есть рождение здорового ребенка невозможно. В этих случаях может быть рекомендовано использования донорских половых клеток.

При медико-генетическом консультировании перед врачом-генетиком встают не только чисто медицинские, но и морально-этические проблемы. В любой семье рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития является большой психологической травмой. У супругов возникает чувство вины за случившееся, комплекс неполноценности. В ряде случаев решается вопрос о возможности сохранения семьи. Считают, что на медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес. после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье. Беседа врача-генетика с супругами может помочь им адаптироваться к ситуации, снять чувство вины и тем самым подготовить к дальнейшим действиям.