11.3. Генетический мониторинг популяции.

Генетический мониторинг- это систематическое слежение за темпами мутационного процесса в популяциях человека. Включает анализ уровня загрязненности окружающей среды мутагенами, а также систематическое слежение за динамикой частоты и спектра наследственной патологии. Создание системы генетического мониторинга предполагает сбор, обработку, анализ, сохранение информации о патологических состояниях, которые могут быть обусловлены действием мутагенных факторов среды, создание реестра генетической патологии. В этой работе участвуют гигиенисты, генетики, акушер-гинекологи, педиатры, онкологи, патологоанатомы и др. специалисты.

Слежение за частотой и спектром наследственной патологии может осуществляться несколькими способами.

1. Анализ частоты так называемых «сторожевых фенотипов» у новорожденных. Эти же фенотипы учитывают и у мертворожденных детей. В качестве сторожевых фенотипов могут использоваться:

а) Аутосомно-доминантные или сцепленные с Х-хромосомой заболевания, которые легко диагностируются у новорожденных с минимальными ошибками, обла­дают 100% пенетрантностью и экспрессивностью. К таким «сторожевым» феноти­пам относится ахондроплазия, синдром Апера, аниридия, эктродактилия, нефробластома, ретинобластома и др. Рождение ребенка у здоровых родителей свидетельствует о мутации, которая возникла de novo.

Б) Изолированные мультифакториальные врожденные пороки развития (анэнцефалия, спинно-мозговая грыжа, расщелина губы и/или неба, редукционные пороки конечностей, атрезия пищевода и ануса), развитие которых обусловлено генетическими факторами и действием факторов окружающей среды.

В) Множественные врожденные пороки развития.

Г) Синдром Дауна более чем в 90% случаев является результатом новой мутации, поэтому он может являться индикатором мутагенного действия окружающей среды. Проводится анализ частоты и др. хромосомных синдромов – Патау, Эдвардса, «крика кошки» (Лежена).

2) Осуществление массового скрининга наследственных заболеваний – фенилкетонурии, гипотиреоза и др.

3) Цитогенетический скрининг новорожденных в экологически неблагоприятных рай­онах – оценивается частота хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови.

4) Анализ карт регистрации бесплодных браков, спонтанных абортов, анализа фенотипа плода по данным ультразву­кового исследования и др. документы.

Генетический мониторинг позволяет контролировать темп мутационного процесса, определить генетический груз популяции. Он важен для определения приоритетных направлений для служб охраны здоровья и социальной помощи.

Данные генетического мониторинга являются основой для разработки системы профи­лактических мероприятий.

11.4. Медико-генетическое консультирование.

11.4.1. Медико-генетическое консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, основной целью которого является предупреждение рождения детей с наследственной пато­логией и врожденными пороками развития.

Впервые задачи медико-генетического консультирования четко сформулировал С.Н.Давиденко в 20-е годы нашего столетия. Им была открыта первая в мире медико-генетическая консультация в 1929 г. в Москве, а затем в 1932г. в Ленинграде. Однако развитие медико-генетической службы за­тормозилось в 30-х годах во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацист­ской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции. В США первые медико-генетические консультации появились в 40-е годы. Но интенсивно эта служба стала развиваться во всех странах в 60-70-е годы, когда наметился прогресс в изучении хромосомной патологии и моногенных болезней и появились возможности их диагностики.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет два понятия:

1. структурное подразделения в каком-либо звене здравоохранения;

2) консультация врача-генетика как врачебное заключение.