11.2. Виды профилактики наследственной патологии.

Существует два подхода профилактики наследственной патологии: семейная профилактика (прогнозирование и недопущение новых случаев заболевания в семье) и популяционная профилактика (базируется на специальных программах скрининга той или иной патологии у новорожденных или в период беременности).

Все меры профилактики могут быть разделены на две группы: 1) первичная профилактика – мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка; 2) вторичная профилактика – мероприятия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка или формирования патологического фенотипа. Вторичная профилактика проводится в период беременности или в постнатальном периоде (пренатальная диагностика, коррекция проявления патологического генотипа в антенатальном и постанатальном периоде и др.). Иногда коррекцию генотипа относят к третичной профилактике.

Основные направления первичной профилактики.

1) Охрана окружающей среды. Осуществляется путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среды и исключения их на основе принципов гигиенического нормирования.

2) Внедрение программы генетического мониторинга популяции. Под генетическим мониторингом понимают систематическое слежение за динамикой частоты и спектра наследственной патологии, за уровнем загрязненности окружающей среды мутагенами.

3) Планирование деторождения.

• Выбор оптимального возраста для деторождения (21-35 лет для женщин и мужчин). С возрастом женщин связан высокий риск хромосомной патологии (у очень молодых матерей и старше 35 лет), а с возрастом отца – риск новых генных мутаций. При планировании рождения 2-3 детей этого возрастного периода достаточно для большинства семей.

• Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

• Отказ от близкородственных браков. Для родителей-неродственников общий риск рождения больного ребенка с наследственной и врожденной патологией составляет 5,5%. Если родители – двоюродные брат и сестра, то генетический риск удваивается. При близкородственных браках повышается риск рождения детей с рецессивными заболеваниями.

3) Медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка (ретроспективное) или до деторождения (проспективное).

4) Преконцепционная профилактика наследственных болезней – создание оптимальных условий для гаметогенеза, оплодотворения и первых этапов эмбрионального развития. Широкая пропаганда элементов преконцепционной профилактики для всего населения. Она включает проведение санитарно-просветительной работы с целью формирования здорового способа жизни и отказа от вредных привычек (употребления алкоголя, наркотиков, курения), а также рациональное питание семейной пары на протяжении 2-3 месяцев до планируемой беременности и женщинами в первые 3 месяца беременности:

• Употребление поливитаминов с микроэлементами (йод, марганец, цинк и др.).

• Употребление фолиевой кислоты ежедневно по 400 мг (существенно понижается частота пороков нервной трубки).

• В эндемических районах насыщение продуктов питания йодом целью профилактики нарушения функции щитовидной железы.

• На территориях, загрязненных радионуклидами специальная радиозащитная диета.

5) Внедрение методов диагностики наследственной патологии в систему современных репродуктивных технологий (генетическое тестирование доноров спермы, использующейся для искусственной инсеминации, доимплантационная диагностика наследственной патологии при экстракорпоральном оплодотворении и др.).

Основные направления вторичной профилактики.

1) Пренатальная диагностика.

2) Прерывание беременности в случае, если у плода диагностирована наследственная патология, приводящая к тяжелой инвалидизации, ранней смерти, для которой не разработаны эффективные методы лечения. Прерывание беременности возможно только в установленные сроки и с согласия женщины.

3) Лечение некоторых наследственных заболеваний и пороков развития у плода в период беременности.

4) Массовый скрининг новорожденных с целью диагностики в доклинической стадии наследственных заболеваний, для которых разработаны методы профилактического лечения (фенилкетонурия, гипотиреоз и др.). Профилактическое лечение больных.

5) Обнаружение гетерозиготных носителей рецессивных мутантных генов.

6) Определение генов поздно проявляющихся наследственных заболеваний, генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям и профилактика этой патологии у носителей генов.

7) В перспективе – создание генетического паспорта новорожденных.