Классификация нарушений морфогенеза

I. Врожденный порок развития (ВПР) вызывается генными, хромосомными или геномными мутациями.

II. Дизрупция — морфологическое разрушение потенциально нормального процесса развития органа, обусловленное внешним средовым воздействием (инфекции, травмы, тератогенные влияния), а также обменными и иммунными нарушениями, возникшими в системе «плод—плацента—мать».

III. Деформация — аномалия формы или положения части тела в результате механического воздействия, предрасполагающим фактором которого является функциональная недостаточность плода.

IV. Дисплазии — нарушения гистогенеза, дефект одной ткани, могут явиться компонентами хромосомных синдромов и возникать также при воздействии внешнесредовых факторов.

Количественная сторона морфогенеза характеризуется терминами «гипоплазия» или «гиперплазия», «гипотрофия» или «гипертрофия», «агене-

зия» при отсутствии зачатка органа или «аплазия» — в результате нарушения его развития. Атрофия — процесс уменьшения объема и числа клеток нормально сформированного органа.

Большинство врожденных пороков развития (ВПР) являются дефектами поля. Результатом нарушения поля развития может быть не только локализованная аномалия (монотопный дефект), но и комплекс менее тесно связанных между собой аномалий (политопный дефект). Концепция поля развития и его дефектов еще недостаточно обоснована в эмбриологии человека, имеется немало фактов в ее пользу. Так, например, пороки голо-прозэнцефалической группы отражают нарушения прехордальной мезодермы. Дефекты этого поля ответственны за клинические аномалии широкого ряда — от изолированной колобомы радужки до полного комплекса алобарной голопрозэнцефалии.

Дисморфогенетически политопные дефекты поля отражают нарушения далекодистантных индуктивных взаимоотношений, например, между почками и конечностями, гонадами и гениталиями и др.

Секвенция-последовательность — это комплекс множественных аномалий, являющихся следствием одной известной или предпочтительно первичной аномалии или механического фактора: например, при укорочении ноги возникают сколиоз и деформация таза.

Врожденный порок развития, дизрупция или механический фактор могут вызвать каскад вторичных изменений продолжающегося морфогенеза. Так, например, миеломенингоцеле может быть причиной паралича нижних конечностей, мышечной гипотонии, косолапости, инфекций мочевого тракта и поражения почек. Этот комплекс называется секвенцией миеломенингоцеле.

Артрогрипоз — последовательность, причиной которой является механический фактор — внутриутробное ограничение движений плода. Этот пример подчеркивает, что секвенция, или последовательность, — понятие патогенетическое, но не причинное, а причины ограничения подвижности плода весьма разнообразны (миопатия, внугриматочные образования, аномалии центральной нервной системы, маловодие и др.).

Этиология в современном понимании — это причина появления аномальной структуры, формы или функции; патогенез — это механизмы, ответственные за появление аномальной структуры, формы или функции.

Термин «болезнь» рекомендуется применять для состояний с известной этиологией и патогенезом, прогрессирующим течением или выздоровлением. Все это чрезвычайно важно для единого понимания причин дисморфогенеза, патогенеза, определения прогноза и медико-генетического консультирования.