Глава 7 методы исследования в неврологии

7.1. Методика клинической диагностики заболеваний

Нервной системы у детей

Постоянно развивающаяся сложность и точность методов нейродиагностики создают у молодого доктора отношение к неврологическому обследованию ребенка как к устаревшей ностальгической церемонии, выполняемой врачами, не получившими образования по магнитно-резонансной томографии и ДНК-гибридизации. Уверенность в точности диагностических процедур и принцип «приходите на прием с результатами компьютерной томографии и электроэнцефалограммами» привели к деперсонализации больного, высокой стоимости неврологического обследования, а также вынудили родителей обращаться по поводу неврологических проблем ребенка к педиатру. По этим причинам неврологический осмотр был и остается основным методом диагностики.

Любое обращение к врачу должно начинаться с жалоб пациента или его родителей. Врач должен выяснить, что беспокоит ребенка, когда возникло неблагополучие в его состоянии, не связано ли это со временем суток, изменением климата, с переохлаждением и т.д. Особое внимание нужно уделить локализации, характеру, динамике развития симптомов, их сочетанию с другими симптомами и чем они индуцируются.

Оценка неврологического состояния проводится с помощью логиче-

ской дедукции. Врач должен иметь в голове точный план каждого своего действия для ответа на следующие вопросы:

1. Есть ли у ребенка неврологическое заболевание?

2. Если есть, то где локализован очаг поражения; или, как часто бывает у детей, в равной ли степени повреждены все отделы мозга?

3. Какой патологический процесс вызвал повреждения? Каково течение болезни: острое, подострое, статическое или ремиттирующее?

Именно с учетом последнего пункта врач проводит дифференциальный диагноз и обращается за помощью к дополнительным методам исследования. Если придерживаться такого систематического подхода, то можно избежать бесполезных диагностических процедур. Например, определение уровня арилсульфатазы для исключения метахроматической лейкодистрофии не нужно при явно стабильном неврологическом состоянии. Аналогично компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга не помогут в диагностике периферических нейропатий.

Далее все виды обследования ребенка начинаются с общих положений, представленных ниже.

Общие принципы диагностики

1. Семейный анамнез:

• родословная (кровное родство, похожие случаи);

• повторные выкидыши у матери, смертельные исходы (возраст, причины);

• социальные условия, особенности культуры, этнические группы, характер питания (например, листериоз при употреблении сырой рыбы);

• хронические заболевания матери и отца.

2. Акушерский анамнез (анте- и перинатальные факторы риска, условия течения беременности и родов).

3. Состояние ребенка сразу после рождения и течение неонатального периода (нарушение созревания, недоношенность).

4. История психомоторного развития ребенка.

5. История болезни: время дебюта, обстоятельства появления первых симптомов, их развитие.

6. Обследование ребенка (новорожденного и более старшего возраста) должно начинаться с выявления:

• антропометрических показателей после рождения и их динамики (масса тела, длина, окружность головы по центильным диаграммам), а также соответствия календарному возрасту;

• дизморфий и аномалий развития;

• неврологических симптомов с учетом возрастных особенностей;

• кожных симптомов, висцеральных нарушений, в частности гепатоспленомегалии, нарушения функции сердца и почек, желудочно-кишечных расстройств (при соматическом обследовании);

• кинематики и условий развития пароксизмальных эпилептических и неэпилептических приступов.

Анамнез. Тщательно собранный анамнез (часто у нескольких членов семьи) — важная часть неврологического обследования. Кстати, информация, полученная от ребенка в возрасте от 3 до 5 лет, если к ней относиться с известной долей критики, иногда оказывается более ценной и надежной, чем полученная от его родителей. При беседе с подростком врач должен избегать вопросов, требующих односложных ответов (да, нет), а также учитывать настроение ребенка и прекращать сбор анамнеза при очевидных признаках усталости или невнимательности. Ребенку более младшего возраста основные вопросы лучше задавать в начале обследования.

При нарушениях развития выясняют течение антенатального, перинатального и постнатального развития. Следует задать матери вопросы относительно продолжительности беременности, ее осложнений, в том числе ОРВИ, и приема медикаментозных препаратов. Часто мать с тревожно-мнительными чертами характера придает значение событиям, не имеющим клинической важности. Например, осложнение II триместра беременности не объясняет происхождение менингомиелоцеле. При этом врач должен разъяснить, почему произошедшее не является причиной дефекта у ребенка, и далее не возвращаться к этому вопросу, продолжая выяснять анамнез, в частности информацию относительно вскармливания. У многих детей с задержкой развития бывают проблемы со вскармливанием, особенно регургитация, кишечные колики или нестабильность стула.

Важно отметить вехи психомоторного развития. В этом помогает привычка многих матерей сравнивать своего ребенка с братьями и сестрами, а также другими детьми. Обычно мать с удовольствием рассказывает о том, когда ребенок начал сидеть, вставать, сделал первый шаг, сказал первое слово. Если мать не может вспомнить дату этих событий, то можно заподозрить эмоциональное отчуждение от ребенка — основную причину поведенческих нарушений у детей.

Следует выяснить, какими основными детскими инфекциями болел ребенок, какие получил прививки и травмы.

Наследственный анамнез не всегда полезен, так как большинство нейро-дегенеративных заболеваний передается рецессивным путем. С другой стороны, некоторые формы эпилепсии или мигрени наследуются доминантно; фактически у детей с мигренью почти всегда выявляется родственник, страдающий головными болями.

Общий осмотр. Следует выяснить рост ребенка, массу тела, артериальное давление, а у детей младшего возраста — измерить окружности головы и груди. Врач должен обратить внимание на стигмы дизэмбриогенеза, фенотип. Кожные пятна «кофе с молоком», ангиомы или участки депигментации являются маркерами факоматозов. Патология роста волос на голове и ладонного рисунка может указывать на пороки мозга. Следует обращать внимание на качество волос, бровей и ногтей, обязательно уточнять функциональное состояние сердца, легких и органов брюшной полости. Наконец, необычный запах может быть проявлением метаболического нарушения, а надклапанный стеноз аорты является основным симптомом синдрома Вильямса.

Неврологический осмотр ребенка. В дополнение к стандартным неврологическим инструментам полезно иметь под рукой теннисный мяч, несколько игрушек, в том числе машинку, которая помогает оценить координацию движений, колокольчик или погремушку для привлечения внимания грудного ребенка. У школьников с нормальным интеллектом неврологический осмотр проводится так же, как у взрослых, за исключением того, что неприятные исследования чувствительности и рефлексов с мягкого неба лучше отложить напоследок. У детей более младшего возраста неврологическое обследование напоминает небольшой спектакль, где главную роль играет ребенок. Лучше сначала расположить к себе ребенка, сидящего на коленях у матери или отца, ласковой речью. Поскольку малыши часто боятся незнакомых людей и новой обстановки, до собственно осмотра врач должен установить с ребенком эмоциональный контакт. Здесь уместно предложить ему маленькую интересную игрушку. В любом случае если сразу испугать малыша, то дальнейшее неврологическое обследование становится бесполезным. При этом удается выявить, какой рукой ребенок предпочитает пользоваться, мозжечковую недостаточность, гемипарез и даже нарушения зрения и слуха. Для осмотра грудных детей врачу необходимы навык и желание.

Череп. При взгляде на череп можно выявить макроцефалию, микроцефалию, краниостеноз. Выбухание большого родничка, как и звук треснувшего горшка, характерен для повышенного внутричерепного давления.

При аккуратных измерениях динамика прироста головы остается одним из наиболее ценных методов оценки гидроцефалии или микроцефалии (рис. 7.1). Пальпация большого родничка — простой метод, позволяющий определить, повышено ли внутричерепное давление. В норме большой родничок слегка западает и ощущается его пульсация. Аускультацию проводят в вертикальном положении ребенка в 6 точках: над глазницами, в височных ямках и за ушами в области сосцевидных отростков. Во всех точках не должно быть слышно сердечного ритма. Внутричерепные звуки слышны у пациентов с ангиомами (в отличие от легких шумов они намного громче и резче), а также при других состояниях, характеризующихся увеличением мозгового кровотока. К ним относятся анемия, тиреотоксикоз и менингит. Звуки также выслушиваются при гидроцефалии и иногда при внутричерепных опухолях.

Исследование черепных нервов. Обонятельный нерв (I) редко удается оценить. Снижение обонятельной функции нерва может наступить после перелома решетчатой пластины, при опухолях с поражением обонятельных луковиц.

Рис. 7.1. Показатели роста окружности головы у мальчиков (а) и у девочек (б).

Зрительный нерв (II) исследуют при осмотре глазного дна (диска, пятна и сетчатки). У грудных детей диск зрительного нерва в норме бледный и серый — симптом атрофии зрительных нервов в более позднем возрасте. Гипоплазия зрительного нерва диагностируется, если диски вполовину меньше нормального размера. Макулярный рефлекс отсутствует до 4 мес. У недоношенных новорожденных вследствие незавершенного отложения пигмента глазное дно бледное и ясно видны сосуды сосудистой оболочки глаза. Кровоизлияния в сетчатку описаны у каждого третьего новорожденного, появившегося на свет естественным путем. Они обычно мелкие и множественные, и их наличие — не обязательный признак внутричерепных геморрагии. Хориоретинит предполагает внутриутробную инфекцию. У старших детей остроту зрения проверяют стандартными методами. У младенцев приблизительную остроту зрения позволяет определить наблюдение за ребенком, смотрящим на предметы разной величины. Нистагм можно выявить, вращая полосатый барабан или держа перед глазами ребенка кусочек ткани с черно-белыми полосками. Оптокинетический нистагм подтверждает наличие коркового зрения.

Глазодвигательный (III), блоковый (IV) и отводящий (VI) нервы. Поражение этих нервов вызывает ограничение подвижности глазных яблок. Врач обращает внимание на положение глаз в покое.

Симптом «заходящего солнца» — нисходящее отклонение глаз в покое с парезом взора вверх — является признаком повышения внутричерепного давления, особенно давления на пластинку четверохолмия, что вызывает нарушение центров вертикального взора. Этот феномен может наблюдаться у здоровых новорожденных до 1 мес при внезапном изменении положения головы. Отклонение глаз книзу и непостоянный опсоклонус (нерегулярные, хаотические колебания глаз в горизонтальном, вертикальном или наклонном направлениях) иногда отмечаются у здоровых новорожденных.

Феномен кукольных глаз — это отклонение глаз в противоположном направлении в ответ на вращение головы. Встречается у здоровых новорожденных, при коме и нарушениях зрения.

Определение размера зрачков, их реакции на свет, конвергенции и аккомодации. У недоношенных детей сроком меньше 30 нед гестации зрачки широкие и на свет не реагируют. После 32 нед гестации появляется легкая реакция на свет. Часто встречается незначительная степень анизокории, особенно у детей младшего возраста.

Движения глазных яблок исследуют при слежении за движущимся предметом. Лучше, если движения каждого глазного яблока определяют отдельно, когда другой глаз закрыт рукой исследователя.

Косоглазие вследствие мышечного дисбаланса следует отличать от паралитического. В первом случае движения глаз полноценные, в последнем косоглазие увеличивается, когда глаза входят в зону действия парализованной мышцы.

Ядерная офтальмоплегия (синдром продольного пучка) в ее классическом проявлении состоит из паралича приведения контралатерального глаза, нистагма в крайнем отведении и сохранения конвергенции. Также могут быть птоз и широкий зрачок с ослабленной реакцией на свет.

Односторонний или двусторонний врожденный птоз наследуется как доминантная черта. Иногда рефлекторное увеличение или уменьшение глазной щели происходит в ответ на глотание или зевание и называется симптомом Маркуса Гунна.

При определении нистагма обращают внимание на положение глаз, при котором возникает нистагм, направление взора и скорость нистагма. Нистагм проявляется медленным движением глаз в одном из направлений с последующим быстрым обратным корригирующим движением. По направлению движения глазных яблок он может быть горизонтальным, вертикальным, вращательным.

Нистагм маленькой амплитуды можно выявить при офтальмологическом исследовании.

Тройничный нерв (V). Односторонние повреждения тройничного нерва приводят к отклонению челюсти в парализованную сторону и атрофии жевательных мышц пораженной стороны, а также снижению нижнечелюстного и корнеального рефлексов. Нарушение следует заподозрить, если непроизвольное мигание на одной стороне медленнее и реже, чем на другой, а также проверив болевую и тактильную чувствительность на лице у детей более старшего возраста.

Лицевой нерв (VII). Повреждения проявляются асимметрией лица, которая заметна в покое и увеличивается при смехе или плаче. Если асимметрия лица вызвана поражением первого мотонейрона (корковым поражением), то мышцы верхней части лица не изменены. Ребенка просят зажмурить глаза, оскалить зубы, надуть щеки, наморщить лоб (до 5 лет ребенок наморщить лоб не может).

Преддверно-улитковый нерв (VIII) у маленького ребенка можно исследовать, наблюдая реакцию на звук, которая проявляется вздрагиванием. Способность поворачивать глаза в направлении звука появляется к 7—8-й неделе жизни, а одновременный поворот головы появляется приблизительно в 3—4 мес. Слух у старших детей проверяется шепотной речью, аудиометри-ей или при проведении слуховых вызванных потенциалов ствола. Вестибулярная функция оценивается вращением взрослого, держащего на руках ребенка в вертикальном положении, по часовой стрелке и против часовой стрелки. Здоровый ребенок демонстрирует полное отведение глаз в направлении вращения и быстрый нистагм. Когда вращение прекращается, направления нистагма изменяются в обратную сторону.

Языкоглоточный (IX) и блуждающий (X) нервы. На поражение этих нервов указывают асимметрия язычка и снижение подвижности мягкого неба во время фонации. При поражении двигательной порции нервов язычок отклоняется в здоровую сторону, при фонации провисает пораженная сторона мягкого неба. На нарушение функции нервов указывает также снижение рефлексов с мягкого неба (глоточного и небного). Следует помнить, что указанные рефлексы отсутствуют приблизительно у каждого третьего здорового человека. Исследование вкуса на задней трети языка чрезвычайно трудно произвести и, по мнению некоторых неврологов, вообще не стоит затраченных усилий.

Добавочный нерв (XI) иннервирует грудиноключично-сосцевидную мышцу. Его поражение можно выявить, поворачивая голову ребенка.

Подъязычный нерв (XII) иннервирует мышцы языка. Ребенка просят открыть рот или врач делает это сам, при этом можно выявить атрофию языка, фасцикуляции в виде подергиваний небольших мышечных групп, быстро и нерегулярно появляющиеся и исчезающие, отклонение высунутого языка в сторону слабой мышцы. Если ребенок плачет, то наличие фасцикуляции не имеет клинического значения. Двигательная система. Положение ребенка (т.е. позу в покое и при движении) обычно оценивают до неврологического обследования. Нарушения ходьбы выявляются во время игры с мячом. При таком неофициальном подходе можно получить достаточно информации, и формальное измерение мышечной силы только подтверждает ее. Моторная функция ребенка школьного возраста оценивается так же, как у взрослых. Здесь достаточно проверить мышечную силу проксимальных и дистальных мышц верхних и нижних конечностей.

Предложена оценка мышечной силы по баллам:

• 0 — сокращение мышц отсутствует;

• 1 — едва уловимое сокращение;

• 2 — активное движение возможно,

но не преодолевает собственную силу тяжести;

• 3 — активное движение преодолевает собственную силу тяжести;

• 4 — активное движение преодолевает собственную силу тяжести и

сопротивление врача;

• 5 — нормальная мышечная сила, движения не ограничены по

основным направлениям, преодолевают сопротивление врача.

Мышечный тонус исследуют при пассивном движении, при этом учитывается степень сопротивления мышц. У детей раннего возраста определение мышечного тонуса (при пронации и супинации предплечья, сгибании и разгибании в локтевом суставе) важнее, чем исследование сухожильных рефлексов или оценка мышечной силы. При гипотонии верхних конечностей происходит гиперпронация ладони в верхней пробе Барре (руки подняты вверх). Мышечный тонус может быть снижен (гипотония), повышен по спастическому типу (спастический гипертонус, «симптом складного ножа»), повышен по пластическому типу (мышечная ригидность, «симптом зубчатого колеса»), дистоничным.

Сухожильные рефлексы. Чем младше ребенок, тем менее информативен этот вид исследования.

Основной патологический рефлекс у детей при поражении пирамидного пути — симптом Бабинского. Для его выявления подошвенную поверхность стопы раздражают заостренным предметом от пятки к основанию большого пальца. Разгибание большого пальца и веерообразное разведение других пальцев ноги является положительным симптомом Бабинского. Разгибательный рефлекс стопы необходимо отличать от произвольного движения, которое происходит с небольшой задержкой, а также от атетоза стопы. Положительный симптом Бабинского встречается у большинства здоровых детей до 2 лет. Кроме симптома Бабинского, существует много других патологических рефлексов стопы, например рефлекс Россолимо (сгибание всех пальцев при ударе по их кончикам), Оппенгейма (проведение пальцем исследователя по большеберцовой кости), Гордона (сдавление икроножной мышцы), однако они являются вариантами рефлекса Бабинского и менее постоянны.

Клонус — регулярное повторное движение, выявляемое при внезапном сокращении мышцы. Наиболее легко вызывается клонус стопы при поражении пирамидного пути. Несколько клоноидных движений можно вызвать у здорового новорожденного и у эмоциональных детей старшего возраста. В целом клонус является патологическим симптомом.

Симптом Хвостека — сокращение мышц лица после удара в области выхода ветвей лицевого нерва перед отверстием наружного слухового прохода, которое свидетельствует о повышенной чувствительности двигательных волокон к механическому воздействию, например, при гипокаль-циемии.

Координацию движений можно проверить, применив определенные тесты, выявляющие функцию мозжечка, например, ребенок должен дотронуться до удаленной игрушки. Атаксию и тремор у старших детей можно выявить при пальценосовой и пяточно-коленной пробах. Интенционный тремор и нарушения координации выявляют при молоточковой пробе (нужно дотронуться пальцем вытянутой руки до молоточка, который постоянно перемещается). Способность

к быстрому чередованию движений (диадохокинез) оценивается при неоднократной пронации и супинации рук. Пирамидные и экстрапирамидные нарушения лишь замедляют быстрые последовательные движения, но не влияют на их четкость. Пяточно-коленная проба достаточно сложна, поэтому следует учитывать возраст ребенка и его интеллектуальный уровень.

При исследовании можно обнаружить различные непроизвольные движения: атетоз (неустойчивость позы с медленными движениями в дистальных отделах конечностей), хореиформные движения (более быстрые, наподобие вздрагивания, встречаются в мышцах лица, языка и проксимальных отделах конечностей). У детей часто бывает сочетание хореи и атетоза — хореоатетоз. Дистония характеризуется постоянной или временной патологической фиксацией в одной из атетоидных поз. Если дистония является следствием перинатальной асфиксии, то она почти всегда сопровождается другими гиперкинезами. Тремор и миоклонус обычно выявить труднее. Их можно спровоцировать различными стимулами, особенно внезапной переменой позы или началом произвольного движения. Гиперкинезы следует отличать от приступов эпилепсии. Некоторые виды хореиформных гиперкинезов и миоклонусов характерны для здоровых младенцев {см. соответствующий раздел), они появляются примерно в 6 нед, достигают максимума в 9—12 нед и угасают к 14—20-й неделе.

Исследование чувствительности у детей трудно провести в любом возрасте и почти невозможно у грудных детей. Тем не менее можно исследовать температурную и болевую чувствительность, тактильную (рисование на коже простых фигур), костно-мышечное чувство, перемещая медленно руку относительно тела с закрытыми глазами, дискриминационную чувствительность (при помощи монет или других мелких простых предметов). Дети с нарушением нервно-психического развития (например, с минимальной мозговой дисфункцией и синдромом дефицита внимания) часто имеют легкую неврологическую симптоматику. Это результат задержки в раннем возрасте развития нормальных симптомов.

Когнитивные функции. Оценка когнитивных функций — важная часть неврологического осмотра, особенно у детей с задержкой развития и плохой успеваемостью в школе. Она включает оценку ориентации, памяти, речи, гнозиса(распознавания)и праксиса (предметной деятельности). Часто для полного впечатления необходимы консультация психолога и проведение специальных тестов.

• Рефлексы опоры и автоматической походки имеют меньшую клиническую ценность. Представлены у здоровых новорожденных в вертикальном положении.

Исследование навыков, соответствующих возрасту, включает оценку сухожильных рефлексов и черепных нервов. Рефлексы с рук трудно вызвать до уменьшения физиологического гипертонуса; наиболее постоянный сухожильный рефлекс у детей до года — коленный. У здоровых новорожденных может наблюдаться клонус.

Не всегда можно интерпретировать результат неврологического осмотра грудного ребенка как строго нормальный или патологический. Как правило, большинство детей обнаруживают как нормальные, так и патологические симптомы, поэтому диагностические выводы следует делать после нескольких последовательных осмотров ребенка.

Обследование ребенка от периода новорожденности до полугода. При обследовании новорожденного ребенка следует учитывать его гестационный возраст, потому что даже небольшая незрелость или недоношенность менее 37 нед может существенно отразиться на характере спонтанных движений (движения носят замедленный, обобщенный характер с тремором).

Мышечный тонус изменен, и степень гипотонии прямо пропорциональна степени зрелости, обычно в сторону его уменьшения. У доношенного ребенка выражена флексорная поза (напоминающая эмбриональную), а у недоношенного — разгибательная. Доношенный ребенок и недоношенный ребенок I степени при потягивании за ручки на несколько секунд удерживает голову, недоношенные более глубокой степени и дети с поврежденной ЦНС голову не удерживают. Важно определить выраженность физиологических рефлексов в неонатальном периоде, особенно хватательного, подвешивания, а также рефлексов, обеспечивающих сосание, глотание. При исследовании функции черепных нервов необходимо обращать внимание на размеры зрачков и их реакцию на свет, симметричность лица, положение головы. Большинство здоровых новорожденных на 2—3-й сутки после рождения фиксируют взор и пытаются прослеживать. Такие симптомы, как симптом Грефе, нистагм в крайних отведениях, являются физиологическими и обусловлены незрелостью заднего продольного пучка!

Выраженная отечность ребенка может вызывать угнетение всех неврологических функций, однако если она не уменьшается и сочетается с увеличением печени, то следует подозревать врожденную форму гепатоцеребральной дистрофии (гепатолентикулярной дегенерации) или лизосомальное заболевание.

Специфическая (патогномоничная) неврологическая симптоматика, характерная для дисфункции той или иной области ЦНС, до 6-месячного возраста отсутствует. Основные неврологические симптомы обычно представляют собой нарушения мышечного тонуса в сочетании с моторным дефицитом или без него; нарушения общения, которые определяются способностью фиксировать взор, следить за предметами, выделять взглядом знакомых и т.д. и реакциями на различные стимулы: чем четче выражен у ребенка визуальный контроль, тем совершеннее его нервная система. Большое значение придается наличию пароксизмальных эпилептических феноменов или их отсутствию.

Точное описание всех пароксизмальных феноменов тем труднее, чем меньше возраст ребенка. Судороги, возникающие в этом возрастном периоде, чаще полиморфные.

Сочетание измененного мышечного тонуса с нарушением движений (гемиплегия, параплегия, тетраплегия) свидетельствует о грубом очаговом поражении вещества мозга. Приблизительно в 30 % случаев гипотонии центрального происхождения не удается найти никаких причин ее возникновения.

Анамнез и соматические симптомы имеют особое значение у новорожденных и детей до 4 мес в силу скудности данных неврологического обследования. Например, дыхательные расстройства в этом возрасте часто могут быть следствием поражения ЦНС и встречаются при врожденных формах миатонии и спинальной амиотрофии. Апноэ и нарушение ритма дыхания могут быть обусловлены аномалиями ствола мозга или мозжечка, аномалией Пьера Робена, а также метаболическими нарушениями.

Диагностический поиск в возрасте от 6 мес до 1 года. В этом возрастном периоде часто возникают как острые неврологические расстройства с катастрофическим течением, так и медленно прогрессирующие, поэтому врач сразу должен очертить круг заболеваний, которые могут привести к этим состояниям (схема 7.1).

Для этого возраста характерно появление фебрильных и неспровоцированных судорог типа инфантильных спазмов (см. главу 26). Двигательные нарушения проявляются изменением мышечного тонуса и его асимметричностью. В этом возрастном периоде отчетливо проявляют

Схема 7.1. Заболевания, при которых возможны острые неврологические расстройства

себя такие врожденные заболевания, как спинальная амиотрофия и миопатия. Врач должен помнить, что асимметрия мышечного тонуса ребенка этого возраста может быть обусловлена положением головы по отношению к туловищу. Отставание в психомоторном развитии может быть следствием метаболических и дегенеративных заболеваний (см. главы 19—20). Нарушения эмоциональной сферы (бедность мимики, отсутствие улыбки, смеха в голос), а также нарушения предречевого развития (формирования лепета) обусловлены нарушением слуха, недоразвитием мозга, аутизмом, дегенеративными заболеваниями нервной системы, а при сочетании с кожными проявлениями — туберозным склерозом (см. главу 18), для которого еще характерны двигательные стереотипии и судороги.

Диагностический поиск после 1 года жизни. Прогрессирующее созревание ЦНС обусловливает появление специфических неврологических симптомов, свидетельствующих об очаговом поражении, причем можно определить дисфункцию той или иной области ЦНС или периферической.

Самыми частыми причинами обращения к врачу являются задержка становления походки, ее нарушение (атаксия, спастическая параплегия, ге-миплегия, диффузная гипотония), регресс ходьбы, гиперкинезы.

Сочетание неврологических симптомов с экстраневральными (соматическими), медленное их прогрессирование, развитие дисморфий черепа и лица, отставание в умственном развитии и нарушение эмоций должны натолкнуть врача на мысль о наличии заболеваний обмена — мукополисахаридозы и муколипидозы.

Второй по частоте обращения является задержка умственного развития. Грубое отставание наблюдается у 4 детей из 1000, а у 10—15 % эта задержка является причиной трудностей обучения. Важно диагностировать синдромальные формы, при которых олигофрения является лишь симптомом общего недоразвития мозга на фоне дисморфий и множественных аномалий развития. Нарушение интеллекта может быть обусловлено микроцефалией, причиной задержки развития может быть также прогрессирующая гидроцефалия.

Когнитивные расстройства в сочетании с хроническими и прогрессирующими неврологическими симптомами в виде атаксии, спастичности или гипотонии с высокими рефлексами должны натолкнуть врача на дебют митохондриального заболевания, подострого панэнцефалита, ВИЧ-энцефалита (в сочетании с полиневропатией), болезни Крейтцфельдта—Якоба. Нарушение эмоций и поведения в сочетании с когнитивным дефицитом вызывает подозрение на синдром Ретта, болезнь Сантавуори.

Нейросенсорные расстройства (зрительные, глазодвигательные, слуховые) очень широко представлены в детском возрасте. Причин их множество. Они могут быть врожденными, приобретенными, хроническими или развивающимися, изолированными или в сочетании с другими неврологическими симптомами. Их могут вызывать эмбриофетальное поражение головного мозга, аномалия развития глаза или уха, а также последствия перенесенного менингита, энцефалита, опухоли, метаболические или дегенеративные заболевания.

Глазодвигательные нарушения в ряде случаев являются следствием поражения глазодвигательных нервов, включая врожденную аномалию Грефе—Мёбиуса.

С 2 лет резко увеличивается частота фебрильных судорог, которые к 5 годам должны полностью исчезнуть. После 5 лет дебютируют эпилептическая энцефалопатия — синдром Леннокса—Гасто и большинство детских идиопатических форм эпилепсии. Острое возникновение неврологических нарушений с нарушением сознания, пирамидной и экстрапирамидной неврологической симптома-тикой, дебютирующей на фоне фебрилитета, особенно при сопутствующих гнойных заболеваниях в области лица (синуситы), должно вызвать подозрение на бактериальный менингит, абсцесс мозга. Эти состояния требуют срочной диагностики и специфического лечения.

В младшем возрасте развиваются и злокачественные опухоли, чаще всего ствола мозга, мозжечка и его червя, симптоматика которых может развиваться остро, подостро, нередко после пребывания детей в южных широтах, и проявляться не только головной болью, а головокружением, атаксией вследствие окклюзии ликворопроводящих путей.

Нередки заболевания крови, в частности лимфомы, дебютирующие острой неврологической симптоматикой в виде опсомиоклонуса, поперечного миелита.

У детей после 5 лет самой частой причиной обращения к врачу является головная боль. Если она носит особый упорный хронический характер, сопровождается головокружением, неврологическими симптомами, особенно мозжечковыми нарушениями (статическая и локомоторная атаксия,

интенционный тремор), то необходимо в первую очередь исключить опухоль мозга, главным образом опухоль задней черепной ямки. Эти жалобы и перечисленная симптоматика являются показанием для проведения КТ- и МР-исследований головного мозга.

Медленно прогрессирующее развитие спастической параплегии, расстройств чувствительности при наличии асимметрии и дисморфий туловища может вызвать подозрение на сирингомиелию, а острое развитие симптоматики — на геморрагическую миелопатию. Остро развившиеся периферические параличи с корешковыми болями, нарушением чувствительности и тазовыми расстройствами характерны для полирадикулоневрита.

Задержки психомоторного развития, особенно в сочетании с распадом интеллектуальных функций и прогрессирующими неврологическими симптомами, возникают на фоне метаболических и дегенеративных заболеваний в любом возрасте и имеют разные темпы развития.

Прогрессирующие нервно-мышечные заболевания дебютируют в разное время с нарушения походки, атрофии мышц и изменения формы стоп и голеней.

У детей более старшего возраста, чаще у девочек, могут появляться эпизодические приступы головокружений, атаксий с внезапным нарушением зрения и появлением приступов, которые вначале трудно отличить от эпилептических. Эти симптомы сопровождаются изменениями в аффективной сфере ребенка, а наблюдения за членами семьи и оценка их психологического профиля позволяют отвергнуть органическую природу заболевания, хотя в единичных случаях они требуют проведения дополнительных методов исследования.

Врачу с небольшим клиническим опытом работы необходимо вначале исключить острое неврологическое заболевание, требующее неотложной терапии или оперативного вмешательства, а во всех остальных случаях можно позволить себе кропотливый анализ патологических симптомов и проведение целенаправленного дополнительного обследования больного.

При постановке диагноза необходимо сопоставить выявленные изменения функциональных показателей дополнительных методов исследования с характером клинических проявлений и оценить влияние очага поражения, обнаруженного методами нейровизуализации, на степень нарушения физиологических функций.

Проводя диагностический поиск, необходимо применять методы исследования, имеющие высокую достоверность и значимость именно для данного патологического процесса. Следует учитывать, что каждый метод исследования имеет свой информационный диапазон и разную широту колебаний показателей. При применении устаревших методов исследования, таких как реоэнцефалография и эхоэнцефалоскопия, и тем более широкой трактовкой их показателей, неизбежна ложная диагностика

«гипертензивно-гидроцефального синдрома» и другой патологии.

Область применения электроэнцефалографии ограничивается диагностикой эпилепсии и других пароксизмальных состояний, нарушений сна, исследованием уровня функционального состояния головного мозга, констатацией смерти мозга и не более того.

Методы нейровизуализации, являясь более дорогостоящими, требуют применения в соответствии с клинической картиной и характером заболевания, поэтому разработаны показания и критерии их использования, которые описаны в соответствующих главах клинического раздела. Бессмысленно проводить КТ- и МР-исследования при идиопатических формах эпилепсии и тиках. Установлено, что при рассеянном склерозе (PC) проведение рутинной МРТ в режиме Т2 малоинформативно, что требует использования контрастного вещества для выявления очагов

демиелинизации, причем исследование должно выполняться при напряженности магнитного поля более 1,0 Тл. При первично-прогрессирующей форме с тяжелым течением PC можно и не выявить очагов и только анализ диффузно-взвешенных изображений подтверждает изменение диффузии воды в «неизмененном белом веществе». Последующее определение методом однофотонной эмиссионной томографии снижения содержания нейронального маркера N-ацетиласпартата коррелирует со степенью тяжести вторичного повреждения аксонов при этом заболевании. Имеется и более простой способ оценить тяжесть течения PC: это прогрессирующее расширение III желудочка, которое можно отслеживать, используя метод транскраниального ультразвукового сканирования. При спинальной форме PC клинически важно выявить атрофический процесс в шейном отделе спинного мозга. Однако одних методов нейровизуализации для диагностики этого тяжелого заболевания недостаточно. Необходимо проводить диагностику методом вызванных потенциалов, а также с помощью иммунологических исследований олигоклональных антител в ЦСЖ. Этот метод, по общему признанию специалистов, имеет специфическую чувствительность в 85 и 90 % случаев. На этом примере видно, что даже самые совершенные методы диагностики не обладают абсолютной информативностью.

Иммунологические методы являются ведущими в диагностике инфекционных и инфекционно-аллергических заболеваний. Так, исследование олигоклональных антител в ЦСЖ подтвердило, что PC и оптикомиелит Девика являются самостоятельными заболеваниями: антитела обнаруживались у пациентов с PC в 90 % случаев и только в 23 % при болезни Девика. Диагноз нейроинфекции базируется на исследовании полимеразной цепной реакции и определении индекса антигенспецифических антител. Данные МР-исследования позволяют рано выявить зону отека вещества мозга при герпетическом энцефалите. Однако и применение методики вызванных потенциалов необходимо после перенесенных нейроинфекции для выявления скрытых когнитивных нарушений.

При воспалении оболочек мозга происходит активация плазминогена, который вызывает внеклеточный протеолиз с выделением нейротоксичных продуктов. В частности, самым частым осложнением пневмококкового менингита является выявляемая у '/₃ реконвалесцентов нейросенсорная тугоухость. Для нейроинфекции характерна периодичность вспышек заболевания. Более или менее длительное отсутствие той или иной инфекционной болезни снижает настороженность врачей. Более того, клиническая картина инфекционных заболеваний может изменяться. Снижение активной специфической профилактики инфекций в России несколько лет назад отозвалось вспышкой полиомиелита и возникновением дифтерийной полиневропатии, с которыми не встречалось целое поколение врачей! Так, например, нейросифилис известен и был очень распространен с конца IX в., а во второй половине XX в. не наблюдался вообще, что вызвало оптимистические заявления о его полном искоренении. Однако сейчас вновь регистрируется большое количество случаев нейросифилиса, в том числе и врожденных. Диагностика его очень трудна, так как классические формы (гуммы, спинная сухотка) выявляются исключительно редко, а изменения мозга представлены атрофией лобных и височных долей, очагами атрофии и демиелинизации [Овчинникова А.А., 2000].

Вновь актуальна проблема туберкулезного поражения мозга, причем не только туберкулезного менингита, но и развития синдрома Гийена—Барре с невритом зрительных нервов, очагов ишемии в полушариях большого мозга и псевдотумора, причем туберкулез настолько изменился в своем течении, что реакция Манту, исследование микобактерий с ЦСЖ и очагов в легких зачастую не показательны и их отрицательный результат может увести от правильного диагноза. По-прежнему диагностическую ценность имеет фибринная пленка в ЦСЖ, а особую ценность — полимеразная цепная реакция.

Еще более трудна диагностика наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Для этого применяется комплекс клинического, нейрофункционального, молекулярно-генетического, биохимических исследований. Последние проводятся поэтапно: сначала исследуются маркеры, например лактат-пируват, при синдромах, связанных с врожденным нарушением дыхательной цепи митохондрий, а уже затем проводится более углубленное изучение метаболизма. При пероксисомных и лизосомальных болезнях определить ведущий дефект метаболизма можно только в клетках культуры развивающихся тканей (чаще всего в фибробластах кожи). Эти методы очень дорогостоящие. Нейровизуализация при каждом нейродегенеративном заболевании применяется целенаправленно, и это позволяет избежать лишних затрат. Так, например, наибольшую диагностическую ценность при болезни Паркинсона имеет однофотонная эмиссионная томография, которая определяет низкий уровень транспортных белков дофамина в полосатом теле даже на этапе развития ранних клинических г признаков (или вовсе при их отсутствии), когда особенно трудна дифференциальная диагностика с эссенциальным тремором Минора. Стоимость этого метода на порядок меньше, чем

позитронно-эмиссионного. Магнитно-резонансное исследование очень информативно при денторубропаллидольюисовой атрофии и обнаруживает атрофию мозжечка, ствола мозга и коры полушарий большого мозга с диффузным повышением сигнала из глубинных отделов в режиме Т2, что позволит дифференцировать это заболевание от хореи Гентингтона и оли-вопонтоцеребеллярных дегенерации.

Из изложенного выше видно, что диагностический поиск клинического невролога достаточно широк, и до настоящего времени его начинают с анализа клинических симптомов и затем выбора правильного пути применения дополнительных методов исследования для уточнения диагноза. Это позволит свести до минимума диагностические ошибки, улучшить прогноз заболевания и уменьшить затраты на обследование больного.

Несмотря на то что все нозологические формы в неврологии были описаны до создания эффективных современных методов исследования, в XXI в. диагноз должен быть верифицирован при жизни человека и не

оставлять сомнения в его правильности и выбранной тактике лечения. Недопустимо скоропалительное заключение, которое приводит к ложной диагностике несуществующего заболевания. Следует также иметь в виду, что диагноз «здоров» является самым ответственным решением врача, уверенным в своих действиях на основании фундаментальной подготовки по всем разделам неврологии.