ПРЕДИСЛОВИЕ

Современная клиническая неврология базируется на достижениях научно-технического прогресса: это в основном методы диагностики, такие как компьютерная томография, магнитно-резонансные исследования, позитронно-эмиссионная томография, допплерография, а также на успехах нейрохимии и молекулярной генетики. Неврология как наука имеет непродолжительный исторический период развития, однако очень драматичный и насыщенный многими открытиями, которые давались ученым даже ценой собственной жизни. Об этом прекрасно рассказано в первых главах учебника. Если конец XIX в. и почти весь XX в. можно характеризовать как период описательной неврологии, то последняя четверть XX в. — раскрытием молекулярных механизмов наследственных болезней нервной системы. Неврология — наука особая: она посвящена изучению высшего достижения эволюции — мозга человека, являющегося наиболее сложно устроенным органом; именно поэтому более 70 % заболеваний мозга имеет наследственный характер.

Последнее десятилетие ушедшего XX в. отличалось стремительным развитием нейронаук; оно было объявлено ООН «Десятилетием изучения мозга». Открытия, сделанные в этот период, привели к переосмыслению концепции развития мозга и даже созданию новой науки — нейробиологии. Значительные достижения молекулярной биологии позволили картировать, клонировать и выяснить механизм действия генов многих наследственных заболеваний нервной системы. Это привело к пересмотру некоторых классификаций заболеваний нервной системы и расшифровке патогенеза многих наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Применение совершенной и миниатюрной компьютерной техники позволило разработать ряд методов исследования и не только увидеть состояние мозга при различных заболеваниях, но и обогатить представления о механизмах функционирования мозга в целом — в норме и патологии. Изучению молекулярных основ наследственной патологии нервной системы посвятил всю свою жизнь академик Л.О. Бадалян, который впервые обобщил этот опыт в монографии «Наследственные болезни у детей», а затем в учебнике «Детская неврология», первое издание которого вышло в 1973 г. В настоящее время необходим новый учебник, так как накопился большой опыт в диагностике заболеваний уже на иных принципах, появились новые фармакологические средства, позволяющие достигать полного излечения ранее некурабельных заболеваний, значительно облегчать страдания больных и повышать качество жизни пациентов при состояниях, не имеющих пока эффективного лечения. Учебник дает полное представление обо всех болезнях нервной системы у детей, принципах их диагностики и лечения. Неврологические расстройства у детей уникальны, диагностика их особенно трудна, так как симптомы заболевания эволюционируют с возрастом, а кроме того, существуют различные проявления одной и той же болезни, дебютирующей в определенном возрастном интервале и отличающейся клиникой и прогнозом развития симптомов. Так же сложен и топический диагноз, так как симптомы очагового поражения мозга у детей представлены неярко, в основном из-за незрелости его структур. Все эти данные подробно отражены в учебнике, насколько это было возможно, учитывая ограниченный объем и требования программы подготовки студентов по неврологии для педиатрических факультетов. В этом автору учебника помог большой клинический и педагогический опыт, а также многолетняя научно-исследовательская работа в области изучения заболеваний нервной системы у детей.

Академик РАМН, профессор Е.И. Гусев

Введение

Детская неврология — крупный раздел клинической неврологии, посвященный изучению развивающейся центральной и периферической нервной системы у детей в норме и патологии. Клиническая неврология опирается на достижения фундаментальных наук: нейроанатомию, нейрофизиологию, нейрохимию, иммунологию. Принципиальный прорыв в понимании этиологии заболеваний нервной системы был осуществлен программой «Геном человека» в последние два десятилетия XX в. Методы молекулярной генетики и нейрохимии внесли неоценимый вклад в раскрытие тайн самого сложного и высшего достижения биологической эволюции — тайны функционирования человеческого мозга, установили молекулярные механизмы наследственных болезней нервной системы.

Мозг ребенка отличается особой физиологией. У детей 1-го года жизни филогенетически «древние» структуры (архикортекс и палеокортекс) функционируют очень четко и определяют психомоторное развитие ребенка. Например, для ребенка первых месяцев жизни характерны осевые движения туловища, вздрагивания, миоклонии. Это свидетельствует о том, что в этом календарном возрасте полноценно функционируют и являются главными центрами управления движениями базальные ганглии, в частности бледный шар. Таким образом, принципиальным отличием нервной системы ребенка является незрелое состояние его мозга к моменту рождения, процесс созревания нервной системы длится почти два десятилетия.

Детская неврология значительно отличается от неврологии взрослого человека рядом общих и частных особенностей. Локальные повреждения мозга у детей могут не иметь фокальных проявлений в его неврологическом статусе из-за незрелости функциональных систем. Ребенок не может в силу несовершенства своей психики конкретно локализовать и объяснить характер своих патологических ощущений; специфика этиологии и патогенеза обусловливает особенности клинических проявлений заболеваний ЦНС, которые представлены в учебнике. В свете новых данных уделено большое внимание следующим важным аспектам детской неврологии. К ним относятся:

• наличие нозологических форм заболеваний, которые не встречаются у взрослых вследствие ограниченной продолжительности жизни детей с этой патологией, а также возрастзависимых заболеваний, дебютирующих в определенном возрастном интервале и не встречающихся в другом;

• функции мозга ребенка на определенном возрастном этапе являются физиологическими, а в другом возрастном периоде их нарушения свидетельствуют о его повреждении;

• возрастная эволюция патологических проявлений болезни: начальные симптомы ее могут до неузнаваемости измениться по мере прогрессирования заболевания.

Последний аспект создает определенные диагностические трудности, так как не все врачи могут правильно оценивать возрастную анатомию и физиологию развивающегося ребенка и отличать их от патологических симптомов. Наиболее ярко это можно продемонстрировать на примере лабиринто-тонических рефлексов, которые играют ведущую роль в определении позы, ориентировки в пространстве. У детей первых месяцев жизни они обнаруживаются как нормальное явление, а во втором полугодии жизни свидетельствуют о глубоком поражении мозга.

Большое внимание в учебнике уделено чувствительности мозга ребенка к отрицательному влиянию внешней среды; инфекционные, химические, радиационные факторы оказывают не только разрушительное влияние на структуры мозга, но могут и вовсе прекратить его развитие. Изменения внутренней среды организма также отражаются на функционировании нервной системы. Примерами этого являются наиболее высокая частота судорог при метаболических нарушениях, подверженность мозга ребенка температурным воздействиям, поэтому некоторые патологические состояния возникают только у детей, например фебрильные судороги.

В книге широко представлены методы терапии заболеваний и сформулирован принцип технологии выхаживания детей, сберегающей мозг. Для ребенка совершенно небезразлично, какие препараты, в каком количестве и в каком сочетании назначаются. Терапия заболеваний нервной системы отличается длительным приемом препаратов в высоких дозах, причем сами средства обладают отрицательным воздействием на развивающийся мозг, поэтому врач должен тщательно взвесить степень пользы от назначения лекарства и опасности от самого заболевания. Перефразируя известное выражение выдающегося нейрохирурга X. Кушинга, лечение не должно быть тяжелее самого заболевания.

В условиях тесного сотрудничества врачей различных стран стало возможно проводить клинические исследования новых лекарственных средств и по-новому оценивать результаты лечения на принципах доказательной медицины, а также осуществлять международные образовательные программы.

В учебнике представлены этиология, патогенез и клинические проявления важнейших заболеваний детского возраста. Впервые описаны новые нозологические формы, пороки развития мозга, дана новая классификация перинатальных поражений, представлены современные аспекты патогенеза метаболических, нейродегенеративных и инфекционных болезней нервной системы. Основной стержень построения материала в учебнике — эволюционно-возрастной. Впервые представлены стандарты диагностики и лечения заболеваний мозга у детей. Также даны методики медикаментозного и немедикаментозного лечения заболеваний нервной системы. Для врача-невролога правильный диагноз важен не только для назначения лечения, но и для профилактики болезней, так как более '/₃ всех заболеваний нервной системы имеет наследственный характер.

Знание заболеваний нервной системы детей важно не только для врача-невролога, но и для педиатра и других специалистов. Нервная система очень чувствительно откликается на любые неблагополучия в обмене веществ, на отравления; кроме того, ранним дебютом заболевания нервной системы могут быть соматические симптомы. При других болезнях нервная система также вовлекается в патологический процесс. Кроме этого, врач должен очень хорошо знать этапы развития здорового ребенка и нормальную физиологию, так как диагноз «здоров» является очень ответственным. Учебник составлен в соответствии с программой МЗ РФ по нервным болезням и нейрохирургии для студентов педиатрических факультетов медицинских вузов (Москва, 2000); в нем отражены все вопросы междисциплинарной программы по специальности педиатрия (040200) (Москва, 2002). Так как внесены новые позиции государственной аттестации, включающей постановку диагноза и оценку лечения по истории болезни, в учебнике представлены истории болезни основных и труднодиагностируемых заболеваний. Согласно требованиям Международных образовательных программ, в учебник включены основы достижений фундаментальной медицины и необходимые сведения из смежных специальностей (психиатрия, клиническая фармакология).

Цели учебника:

• научить студентов правильно и грамотно обследовать ребенка с патологией нервной системы, выявлять и трактовать симптоматику поражения нервной системы, уметь объединять симптомы в синдромы и ставить топический диагноз;

• дать студентам современные знания по этиологии и патогенезу, диагностике и профилактике основных заболеваний нервной системы у детей;

• сформировать неврологическое мышление, способность самостоятельно поставить клинический диагноз наиболее часто встречающихся заболеваний, проводить лечение неотложных состояний и профилактику заболеваний нервной системы у детей.

Изложенный материал дает возможность студенту по окончании курса собрать анамнез, исследовать неврологический статус с выявлением ведущих симптомов и синдромов поражения мозга, составить план обследования больного, оценить результаты дополнительных исследований и провести экстренное и плановое лечение, осуществить профилактику рецидивов заболевания.

При составлении настоящего учебника авторы столкнулись с рядом трудностей, так как за последние годы изменились представления о патогенезе и молекулярных механизмах ряда заболеваний у детей, а современных классификаций до сих пор не создано. Для этого пришлось дополнить некоторые главы описанием новых форм заболеваний (в частности, болезней нарушения обмена) и указать их природу.

Главы учебника, выходящие за рамки утвержденной программы по неврологии для подготовки студентов педиатрического факультета, представляют большой интерес для так называемого электива.

Этот учебник не мог быть написан без помощи сотрудников кафедры — М.Ю. Бобыловой, Н.Б. Калашниковой, Е.В. Подаговой, М.М. Соколовой, М.Е. Соловьевой, А.А. Холина.

Мы выносим большую благодарность рецензенту учебника академику РАМН Е.И. Гусеву. Все критические замечания и предложения читателей будут приняты к сведению.