46. Спадкові хвороби людини.

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

• генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),

• геномні (зміни кількості цілих хромосом),

• хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і

• мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

47. Фактори, які впливають на виникнення мутацій.

За походженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними.

Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенівське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболонки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продовжують цей процес, спричиняючи хімічні перетворення різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо.

Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опромінених клітинах призводять до змін, які, у свою чергу, є причиною мутацій, як правило, генних, і рідше — хромосомних. Підвищена температура може збільшити частоту генних, а зростання її до верхньої межі витривалості організмів, і хромосомних мутацій.

Нині відомо багато хімічних мутагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який використовують як хімічну зброю, підвищує частоту мутацій у піддослідних мишей в 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів.

До біологічних мутагенів належать віруси. У клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігають значно частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв.

48. Мейоз.

Мейоз— особливий вид поділу еукаріотичних клітин, характерний тільки статевим клітинам (не соматичним), унаслідок якого хромосомний набір зменшується вдвічі, клітини переходять з диплоїдного стану в гаплоїдний.

Мейоз складається з двох послідовних поділів, аналогічних мітотичним (з деякими відмінностями), інтерфаза між якими вкорочена, а у рослинних клітинах може бути взагалі відсутня.

Інтерфаза-ІІ-Інтерфаза між першим і другими мейотичними поділами вкорочена (в клітинах багатьох рослин відсутня взагалі): молекули ДНК у цей період не подвоюються, тому клітина майже одразу переходить до другого поділу.

Профаза-ІІ-Хромосоми в мітозі і мейозі

Хромосоми, кожна з яких складається з двох хроматид, ущільнюються, зникають ядерця, руйнується ядерна оболонка (якщо вона була утворена), хромосоми починають пересуватися до центральної частини клітини, знову формується веретено поділу.

Метафаза-ІІ- Завершується ущільнення хромосом і формування веретена поділу. Як і під час мітотичного поділу, центромери хромосом розташовані в одній площині в екваторіальній частині клітини і до них прикріплюються нитки веретена поділу.

Анафаза-ІІ-(Найкоротша з циклу) Поділяються центромери хромосом, хроматиди кожної з хромосом розходяться до різних полюсів клітини і вже можуть називатися хромосомами.

Телофаза-ІІ-Хромосоми знову деспіралізуються, зникає веретено поділу, формуються ядерця і ядерна оболонка.

Завершується телофаза другим поділом клітини (відбуваються процеси, обернені до профази-І).

Наслідки мейозу-ІІ-У результаті другого мейотичного поділу кількість хромосом залишається такою ж, як і після першого, але кількість хроматид кожної з хромосом зменшується вдвічі.