34. Успадкування, зчеплене зі статтю у людини.

Оскільки до людських ознак неможливо застосувати гібридологічний метод, характер їх успадкування найчастіше встановлюють використовуючи генеалогічні дослідження. На зчеплене зі статтю рецесивне успадкування вказують такі ознаки:

• Ознака може проявлятись не у кожному поколінні.

• Ознака найчастіше зустрічається у чоловіків.

• Матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають цю ознаку у фенотипі або є носіями, що підтверджується наявністю батька, братів або дядька по материнській лінії із цією ознакою.

• Батьками жінок, у яких проявляється ознака, повинні бути чоловік і жінка із цією ознакою, або уражений чоловік і жінка-носій.

• Всі сини жінок, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.

• У жінок-носіїв приблизно половина синів уражені.

Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежуюється рецесивне, зчеплене зі статтю, успадкування, є родовід англійської королеви Вікторії, яка була носієм цього захворювання, внаслідок спонтанної мутації, що, ймовірно, виникла в гаметі одного з її батьків. Один із її синів — Леопольд, герцог Олбані — хворів гемофілією, двоє дочок були носіями. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великобританії, а й Іспанії і Росії.

35. Співвідношення статей і його регуляція.

Співвідношення статей — відношення числа самців до числа самок у роздільностатевих популяціях.

Співвідношення статей поряд з статевим диморфізмом є важливою характеристикою роздільностатевих популяцій. Зазвичай його вказують за кількістю самців, що припадають на 100 самок, часткою чоловічих особин або у процентах. Залежно від стадії онтогенезу розрізняють первинне, вторинне і третинне співвідношення статей. Первинне — це співвідношення статей у зиготах після запліднення; вторинне — співвідношення статей при народженні і, нарешті, третинне — співвідношення статей зрілих, здатних розмножуватися особин популяції.

Для реалізації популяційного механізму необхідно, щоб ймовірність мати нащадка даної статі розрізнялася у різних особин і визначалася їх генотипом. При цьому повинна існувати зворотна залежність між репродуктивним рангом даної особини і статтю її потомства: чим вищий репродуктивний ранг, тим більше має бути нащадків протилежної статі. В цьому випадку регуляція може здійснюватися на популяційному рівні, більшою чи меншою участю в розмноженні особин, що дають в потомстві надлишок самців або самок.

Існування негативного зворотного зв'язку показано прямими експериментами принаймні у трьох видів (у одного виду рослин і двох видів тварин). Багатьом видам рослин і тварин (4 види рослин і 16 видів тварин), а також людині притаманні ті чи інші механізми для його реалізації.

36. Фактори генетичної динаміки популяцій і мікроеволюція. Відсутність або обмеження панміксії, дрейф генів.

Популяція — це сукупність особин одного виду, які відтворюють себе протягом великої кількості поколінь і тривалий час займають певну територію, функціонуючи і розвиваючись в одному або в ряді біоценозів.

Завдяки панміксії (вільному схрещуванню) складна генетична структура популяції знаходиться в стані динамічної рівноваги.

Мікроеволюція - це сукупність еволюційних процесів, які відбуваються в популяціях одного виду.

Однією з причин певної генетичної структури популяції є дрейф генів — випадкова і неспрямована зміна частот зустрічальності алелів у популяції. Найкраще це явище виявляється в нечисленних популяціях завдяки обмеженню свободи вибору партнера при розмноженні. І навпаки, чим вища чисельність популяції, тим менш значна роль дрейфу генів у зміні частот зустрічальності алелів.

На зміни у популяціях впливають:

а) хвилі життя - це коливання чисельності особин у популяції;

б) ізоляція - неможливість схрещування між особинами одного виду;

Ізоляція є: географічна (річка, гори, ліс);

екологічна - коли в середині популяції виникають раси (форм з різними вимогами до умов довкілля в межах ареалу);

в) дрейф генів - перерозподіл генів і зміна їх частоти зустрічності внаслідок випадкових схрещувань.

При малій чисельності особин у популяції зростає можливість при схрещуванні переходу рецесивних генів у гомозиготний стан, що веде до загибелі особин з рецесивними генами і до зміни генофонду популяції.