25. Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.

В основі відхилень у розщепленні за фенотипом найчастіше лежать:

1) статистичні причини;

2) диференційна смертність різних генотипів;

3) особливості взаємодії окремих генів.

Відхилення, що пояснюються статистичними причинами, найчастіше зв’язані з малою вибіркою. Об’єктивно визначитись, наскільки отриманий в досліді результат відповідає формулі менделівського розщеплення, допомагає статистичний метод обробки цифрових даних χ2.

Відхилення, що пов’язані з диференційною смертністю генотипів. Наприклад, домінантний алель сірого забарвлення шерсті каракульських овець у гомозиготному стані викликає загибель ягнят унаслідок недорозвинення травної системи. У людини аналогічно успадковується домінантний ген брахідактилії (короткопалості): ознака проявляється при гетерозиготності індивіда, у гомозигот цей ген призводить до загибелі зародків на ранніх етапах розвитку. У цих випадках мутантні гени є плейтропними, тобто здатними викликати не лише прояв певної ознаки, але й летальну дію (у гомозиготному стані).

Відхилення, викликані неповним проявом функцій генів за даних умов, зустрічаються дуже часто. Це може обумовлюватись неповною пенетрантністю, експресивністю відповідної ознаки.

Пенетрантність – це доля особин з даною ознакою серед усіх особин, що утримують відповідний ген.

Експресивність – це інтенсивність (ступінь) прояву досліджуваної ознаки в залежності від генотипу та зовнішніх умов.

26. Типи взаємодії алельних генів.

Існують такі типи взаємодії алельних генів:

1. Повне домінування.

2. Неповне домінування.

3. Кодомінування.

При повному домінуванні відбувається взаємодія двох алелів одного гена таким чином, що один з генів повністю виключає прояв другого. У результаті гетерозиготні форми за фенотипом точно повторюють фенотип батька, що є гомозиготним за домінантним алелем. Наприклад, домінування у гороху пурпурового забарвлення віночків квітів над білим, гладкою поверхні насіння над складчастою. Також і у людини темний колір волосся домінує на світлим, а карий колір очей - над блакитним.

Неповне домінування - тип взаємодії, при якому гетерозиготний гібрид має фенотип, який відрізняється від фенотипу обох гомозиготних батьківських форм. Механізм даного явища обумовлений тим, що рецесивний алельний ген неактивний, а активність домінантного алеля недостатня, щоб повністю проявилася ознака домінантного гомозиготного батька. Приклад неповного домінування - успадкування кольору віночка квіток нічної красуні.

Кодомінування - явище за участю двох алелів у визначенні ознаки у гетерозиготного організму. Яскравим прикладом кодомінування служить спадкування груп крові АВО у людини. Це явище добре вивчено.

27. Типи взаємодії неалельних генів.

Розрізняють 4 основні типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропію).

Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка інтерферону.

Епістаз — це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени, залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. У цьому разі рідкісний рецесивний алель у гомозиготному стані пригнічує активність гена, який визначає групу крові системи АВ0.

Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому разі два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки. Так, пігментація шкіри у людини визначається 5 або 6 полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси — рецесивні.

Плейотропія — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.