Заняття № 9

Тема. Конроль засвоєння модуля 1 “Біологічні особливості життєдіяльності людини”

Вид заняття: контрольна робота у формі тестових завдань.

Мета заняття: виявити ступінь засвоєння матеріалу з модуля ‘’ Молекулярно- клітинний рівень організації життя’’.

Контрольні питання

1. Рівні організації живої матерії.

2. Клітинна теорія будови організмів.

3. Рослинна клітина: будова та функції структурних компонентів і органел.

4. Тваринна клітина: основні структурні компоненти.

5. Будова і функції ядра.

6. Органели тваринної клітини, їх структура та функції.

7. Способи надходження речовин до клітини.

8. Явище плазмолізу, його використання в медицині.

9. Спадковий апарат клітини. Хромосоми: хімічна, морфологічна і функціональна характеристика.

10. Каріотип і ідіограма людини.

11. Денверська класифікація.

12. Тільце Барра, його утворення і функціональне значення.

13. Явище політенії. Утворення політенних хромосом.

14. Клітинний цикл, його періодизація.

15. Інтерфаза, її періоди.

16. Фази мітозу.

17. Відмінність мітозу від амітозу.

18. Характеристика овогенезу.

19. Особливості сперматогенезу.

20. Будова чоловічих та жіночих гамет.

21. Цитогенетична характеристика мейозу.

22. Способи безстатевого розмноження.

23. Статеве розмноження, способи.

Модуль 2 Змістовий модуль 2 Заняття № 10

Тема: Особливості генетики людини. Прояв основних закономірностей успадкування ознак на прикладі менделюючих ознак людини (моно- та полігібридне схрещування.

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: успішна діяльність сучасного лікаря неможлива без чіткого уявлення основних закономірностей передачі спадкових ознак від батьків нащадкам. Знання законів Менделя допоможе правильно пояснити механізми появи спадкових захворювань.

Мета заняття: вивчити основні генетичні поняття, принцип гібридологічного методу, з’ясувати основні закономірності успадкування ознак при моно-, ди- і полігібридному схрещуванні, розглянути менделюючі ознаки людини. З’ясувати значення понять: експресивність, пенетрантність гена, їх використання в медицині.

Зміст теми:

1. Предмет і завдання медичної генетики.

2.Основні поняття генетики: ген, алельні гени, домінантність, рецесивність, гомозиготність, гетерозиготність, генотип, фенотип.

3. Закони Менделя. Генетичні схеми.

4. Експресивність та пенетрантність гена.

5. Менделюючі ознаки людини, характер їх успадкування.

6. Закономірності успадкування ознак при моно-, ди- і полігібридному схрещуванні.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки теми: знання питань теми будуть необхідні студентам при вивченні молекулярної і медичної генетики, життєдіяльності організму в нормі і при різних патологічних станах як на теоретичних, так і клінічних кафедрах.

Хід заняття

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми).

2. Практична частина.

2.1.1 Вивчити закономірності успадкування ознак

а) моногібридне схрещування. Розглянути і розв’язати наступні задачі:

Задача 1.

Міоплегія успадковується як аутосомно- домінантне захворювання.

Визначте вірогідність народження дітей з міоплегією в сім’ї, в якій мати здорова, а батько хворіє міоплегією (гетерозиготний).

Задача 2.

Дитяча форма амавротичної сімейної ідіотії (захворювання Тей-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання і закінчується, як правило, смертельно у віці 4-5 років життя. Перша дитина померла від даного захворювання в той час, коли повинна була народитись друга.

Яка вірогідність захворювання другої дитини ?

Задача 3.

Мігрень успадковується як аутосомно-домінантне захворювання.

Визначте вірогідність народження дитини з мігренню в сім’ї, в якій:

1.Мати здорова, а батько гомозиготний за геном мігрені.

2.Мати здорова, а батько гетерозиготний за геном мігрені.

Задача 4.

Фенілкетонурія успадковується як рецесивно-аутосомне захворювання.

У медико-генетичну консультацію звернулись молоді здорові батьки, у яких народилась дитина з фенілкетонурією. Їх цікавить питання про здоров’я майбутніх нащадків.

Яка вірогідність народження в цій сім’ї здорової дитини?

Задача 5.

Відсутність малих корінних зубів успадковується як домінантна–аутосомна ознака.

Яка вірогідність народження дітей з даною аномалією в сім’ї гетерозиготних батьків?

Задача 6.

Злиття нижніх молочних різців успадковується як аутосомно-домінантна ознака. В одній сім’ї у першої дитини нижні різці зрослись. Батьки не пам’ятають, чи була у них така аномалія.

Визначте:

1.Можливі генотипи батьків.

2. Для кожного варіанту відповіді вирахуйте вірогідність народження наступної дитини без аномалії.

б) дигібридне схрещування. Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

Фенілкетонурія і агамаглобулінемія успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені ознаки. Успіхи сучасної медицини дозволяють уникнути тяжких наслідків порушення обміну фенілаланіну.

1. Яка вірогідність народження здорових дітей в сім’ї, в якій батьки дигетерозиготи?

2. Визначте вірогідність народження дітей, хворих фенілкетонурією, в сім’ї дигетерозиготних батьків. Які надії на врятування новонароджених?

Задача 2.

Глаукома дорослих успадковується кількома шляхами: одна форма визначається домінантним аутосомним геном, друга – рецесивним аутосомним геном. Гени незчеплені.

1. Яка вірогідність народження дитини з аномалією в сім’ї дигетерозиготних батьків?

2. Яка вірогідність народження дитини з глаукомою в сім’ї, в якій мати дигетерозигота, а батько з нормальним зором (гомозиготний за двома парами генів)?

Задача 3.

У людини є дві форми спадкової глухоти, кожна визначається своїм рецесивним аутосомним геном. Гени двох форм глухоти розміщені в різних парах хромосом.

Яка вірогідність народження глухої дитини в сім’ї, в якій батьки хворіють:

1. Різними формами спадкової глухоти (за двома парами генів гомозиготи)?

2. Однаковими формами спадкової глухоти, по другій парі генів глухоти здорові?

Задача 4.

Астигматизм (порушення рефракції ока) і гемералопія (куряча сліпота) – аутосомно-домінантні ознаки. Батько страждає астигматизмом, а мати – гемералопією.

При яких генотипах батьків у сім’ї можуть народитись здорові діти?

Задача 5.

Близорукість і відсутність малих кутніх зубів успадковуються як домінантні аутосомні ознаки. Гени незчеплені. Батьки дигетерозиготи.

Яка вірогідність народження дитини з двома аномаліями?

в) полігібридне схрещування. Розглянути і розв’язати наступні задачі:

Задача 1.

У людини полідактилія, короткопалість і глаукома передаються як домінантні аутосомні незчеплені між собою ознаки.

Яка вірогідність народження дітей без аномалій у сім’ї, в якій батьки тригетерозиготи?

Задача 2.

Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини успадковуються як аутосомні рецесивні незчеплені між собою ознаки. Відсутність ікл і різців верхньої щелепи передається як рецесивна ознака, незчеплена з катарактою і глухонімотою.

1. Яка вірогідність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї тригетерозиготних батьків?

2. Яка вірогідність народження дитини з трьома аномаліями в сім’ї, в якій мати страждає катарактою і глухонімотою, за третьою ознакою гетерозиготна; у батька відсутні різці та ікла верхньої щелепи, за ознакою катаракти і глухонімоти дигетерозиготний?

Таблиця 1. Кількісні закономірності утворення гамет гібридами і їх

розщеплення у нащадків при різних типах схрещування

Параметри	Типи схрещувань
	Моногібридне	Дигібридне	Полігібридне
Кількість типів гамет, утворених гібридом	2	22	2n
Кількість комбінацій гамет при утворенні F2	4	42	4n
Розщеплення за генотипом в F2	1:2:1	(1:2:1)2	(1:2:1)n
Розщеплення за фенотипом в F2	3:1	(3:1)2	(3:1)n
Кількість різних класів за генотипом	31 = 3	32 = 9	3n
Кількість різних класів за фенотипом	21 = 2	22 = 4	2n

2.1.2 Експресивність та пенетрантність гена.