2. Генетика человека. Роль генотипа и факторов окружающей среды в формировании фенотипа человека. Медицинская генетика.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической склонности и факторов среды. Задачам медицинской генетики есть выявления и профилактика наследственных болезней.

Исследование генетики человека связано с большими трудностями, причины - в невозможности экспериментального скрещивания, медленное изменение поколений, малое количеству потомков в каждой семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, которые изучаются в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое количество групп сцепления. Тем не менее, несмотря на все эти трудности, генетика человека успешно развивается.

В изучении генетики человека используются такие методи: гениалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматофилический, биохимический, цитогенетичний, гибридизации соматических клеток и метод моделирования.

Гениалогический метод основывается на прослеживании определенного признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Генеалогия, в широком понимании слова,- родословная человека.

Суть метода заключается в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и далеких родственников в определенной семье.

Близнецовый метод - один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, но он не потерял своего значения и сегодня.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-нибудь нормального или патологического признака. Поскольку в монозиготних близнят одинаковые генотипы, то имеющиеся отличия вызываются условиями среды в период или внутриутробного развития, или формирование организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры за каких-то причин росли и воспитывались в разных условиях. С другой стороны, разнояйцевые близнецы разрешают проанализировать другой вариант: условия среды (когда близнята живут рядом) одинаковые, а генотипы в них разные.

Биохимические методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов. В случае разных типов заболевания удается или определить сам аномальный белок - фермент, или промежуточные продукты обмена. Эти методы очень трудоемкие, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть использованные для массовых исследований по целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Популяционно-статистический метод разрешает изучать распространение отдельных генов в популяциях людей. По обыкновению осуществляют непосредственное выборочное исследование части популяции или изучают архивы больниц, родовых домов, а также проводят опрашивание путем анкетирования. Знание генетического состава популяций населения имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Патогенетичний метод основывается на микроскопическом исследовании хромосом. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометричний анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах. Определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (центромерний индекс).

Повышенный интерес медицинской генетики к преемственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знания биохимических механизмов развития разрешает облегчить страдание больного. Больному вводят ферменты, которые не синтезируются в организме. Так, например, заболевание сахарный диабет характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной ( полной ли отсутствия) изготовление в организме гормона инсулина поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецесивним геном. Еще в XIX столетии это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных урятувало жизнь многим людям. Современные методы генной инженерии разрешили получать инсулин намного более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известные сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены довольно подробно.

И генотип, и среда существования влияют на развитие любого организма, и именно благодаря действию этих двух факторов формируется индивидуальный фенотип особи. Но каждый из этих факторов является совокупностью действия целого ряда факторов. Попробуем рассмотреть некоторые примеры их общего действия на формирование фенотипа.

Рассматривая действие генов необходимо учесть и влияние среды, в котором развивается организм. Если растения примулы скрещивать за температуры 15-20 °С, то в F₁,  все поколение будет иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить за температуры 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивание за температуры близко С °С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100 процентов) растений с белыми и розовыми цветами.

Таке колебание классов во время расщепления в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипом.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотиповий проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Пенетрантность показывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит или от генов, или от среды, или от того й другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в определенных условиях среды.

Еще одним проявлением тесного взаимодействия генотипа и условий среды в формировании фенотипа есть экспрессивность. Экспрессивность (от лат. expressio — выражение) — это изменение количественного проявления признака у разных особей — носителей соответствующего алеля.

В случае доминантных наследственных заболеваний экспрессивность может колебаться. В одной и той самой семье могут проявляться наследственные болезни за ходом от легких и едва заметных к тяжелым: разные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.п..

Интересным явлением есть и плейотропное действие генов. Оно демонстрирует, что даже один ген может влиять на разнообразные показатели фенотипа особи.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, т.е. множественное действие одного гена.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичной. В случае первичной ген проявляет свой множественный эффект. В случае вторичной плейотропии есть одино первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, которые приводят к множественным эффектам. Так, в случае серпоподибно-клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца и мозга.

3. Масса самца сивуча (тюлень из семейства морских львов) составляет 400кг. В состав его гарема входят три самки, массой 200, 230 и 250кг. В данном местообитании основу питания сивучей составляют планктоноядные рыбы. Достаточно ли акватории площадью 50 000 м2 для нормального питания сивучей, если продуктивность планктона составляет 700 г\м2, ,а содержание воды в теле тюленей – около 60%.

Суммарная масса тюленей:400+200+230+250=1080 кг

Сухая масса: 1080*0,4 =432 кг

Нужно рыбы 4 320 кг

Нужно планктона 43 200 кг

На площади 50 000м2 плактона: 50 000 * 0,7 = 35 000 кг

Ответ: НЕ достаточно акватории площадью 50 000 м2 для нормального питания сивучей

Билет № 13