Малые аномалии развития

(дизэмбриогенетические стигмы – в норме может быть 5-7):

• Микроцефалия (уменьшение размеров черепа), долихоцефалия (удлинённый череп), плагиоцефалия (косой череп), скафоцефалия (ладьевидный череп), башенный череп

• Выраженные надбровные дуги, синофриз (сросшиеся брови)

• Низкий, узкий лоб

• Гипертелоризм (широко расставлен­ные глазные щели), гипотелоризм (близко расположенные глаза)

• Эпикант (полулунная складка у внутреннего угла глазной щели, прикрывающая слёзный бугорок), телекант (латеральное смещение углов глаза)

• Микрофтальмию (уменьшение размеров глазных яблок), колобома радужки, макро- и микрокорнеа (увеличение или уменьшение размеров роговицы), гетерохромия радужки (неравномерная окраска радужки),

• Микрогнатию (уменьшение верхней или нижней челюсти) и макрогнатию (увеличение верхней или нижней челюсти), микростомия (сужение ротового отверстия), прогнатизм (тип лица с выступающей верхней челюсти, нижняя челюсть лишена подбородочного выступа), прогения (выступающая нижняя челюсть), прогнотия (выступающая верхняя челюсть), скошенный подбородок, клиновидный подбородок

• Микротия (гипоплазия ушных раковин), макротия (чрезмерно большие ушные раковины), высоко- , низко- , асимметрично расположенные ушные раковины, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «уши сатира», приращенные мочки, отсутствие мочек

• Высокое «готическое» небо

• Раздвоение uvula или кончика языка

• Неправильное расположение и форму зубов

• Седловидный нос, широкая уплощенная переносица

• Синдактилии (сращение пальцев), полидактилия (лишние пальцы), олигодактилия (отсутствие пальцев), арахнодактилия (длинные паукообразаные пальцы), брахидактилия (укорочение пальцев), симптомы «двузубца», «трезубца», короткий искрив­ленный мизинец в латеральную или медиальную сторону (клинодактилия), «сандалевидную» щель на стопе (между I и II паль­цами)

• Изменение кожного рисунка (поперечная складка на ладони, гемангиомы, родимые пятна, шагреневая кожа, депигментация генерализованная или очаговая, очаговая гиперпигментация)

• Высокий или низкий рост волос, гипертрихоз (избыточное оволосение на участках кожи, обычно лишённых волос, либо покрытых пушковыми волосами)

При заболеваниях нервной системы большое значение имеет обсле­дование других органов и систем:

а) Изменение окраски кожи, появле­ние характерной сыпи может иметь диагностическое значение при ме­нингитах («звёздчатая» сыпь, менингококкцемия), туберозном склерозе, болезни Штурге-Вебера (невус на лице), нейрофиброматозе («веснушчатые пятна»);

б) Изменение подкожной жировой клетчатки может наблюдаться при патологии диэнцефальной области, нейроэндокринной системы;

в) Выяв­ление аномалий скелета способствует диагностике гаргоилизма, синдро­ма Марфана (арахнодактилия, длинные конечности и короткое туловище, кифосколиоз), болезни Фридрейха (кифосколиоз, деформированная стопа), заболеваний гипофиза;

г) Характерные изменения органов дыхания наблюдаются при синдроме Луи-Бар, гаргоилизме, миопатиях.

д) Врожденные или приобретенные заболевания сердечнососудистой системы: пороки сердечных клапанов и перегородок, кардиомиопатии (бо­лезнь Дауна, миопатии, болезнь Фридрейха);

е) Заболевания органов пищеварения (жировой гепатоз, диффузные изменения поджелудочной железы при гепатоцеребральной дистрофии), мочеполовой системы, желез внутренней секреции (диэнцефальный синдром, опухоли мозга);

ж) Заболевания глаз: пигментная дегенерация сетчатки (при многих генетических заболеваниях), узелки Лиша (при нейрофиброматозе).