7. Понятие о модификационной и генотипической изменчивости (комбинативной и мутационной). Типы мутаций. Значение этих форм изменчивости в эволюции и селекции. Эпигенетическая изменчивость.

Изменчивость – изменение наследственных задатков при смене поколений, а также изменение их проявления в процессе развития орг-нов. Изменчивость обуславливает появ разл признаков в ряду поколений.

Модификационная = ненаследственная изм-ть форм орг-ма идет под влиянием усл-й окр. среды, кот-е появл-ся у организма не сохраняются при размножении. Изменения затухающие в последующих поколениях, при возвращении организма вызвана длительными модификациями. Ненаследственная - изменение фенотипа организма. Наследственная изм-ть – измен-я признаков орг. определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Наслед изменчивость связана с перекомбинацией (комбинативная) или с изм генетического (мутационная). Комбинативная обеспеч-ся механизм (кроссинговера, случайным расхождением) и случ. встречей гамет при оплодотворении. Значение - появ. большого кол-ва комбинации ген потомстве, в то время как модификпционная изм играет ограниченную роль в эволюции. Пр-м: комбинативной изм. служат мех-м рекомбинации прокарит: трансдукции - перенос генетт материала бактерий с помощью бактериофага. Трансдукция – способ перекомбинации, при котором ДНК из1 кл пер в др. и встраивается в ее геном. мутации - изменения генетического вещества, которое воспроизводиться в ряду поколений, они могут быть спонтанными и индуцированными.

Генные мутации

Наследственная передача признаков от родителей потомкам -консервативный процесс. Генные мутации связаны с изменением молекулярной структуры гена. 2 класса:

– мутации, связанные с заменой оснований, могут происходить: транзиции (заменяется один пурин на другой пурин или один пиримидин – на другой пиримидин). – трансверсии (заменяется пурин на пиримидин и наоборот). Мутации замены оснований приводят к появлению двух типов мутантных кодонов в иРНК: 1) бессмысленного – нонсенс. Преждевременная терминация трансляции. В результате этого формируется укороченная полипептидная цепь; 2) с изменением смысла миссенс. В гетерозиготном состоянии ген серповидно-клеточной анемии определяет устойчивость особей к малярии.

– мутации, обусловленные сдвигом рамки считывания, обусловлены вставками или выпадением одного или нескольких нуклеотидов. Генные мутации дают богатые вариации признака. Каждый ген может иметь несколько аллельных состояний.

Хромосомные мутации

Хромосомные перестройки могут приводить к изменению числа генов в хромосомах (дефишенси, делеции, дупликации) или их локализации (инверсии, транслокации).

Дефишенси и делеции вызывают укорочение хромосом. Например, у человека гетерозиготность по делеции в коротком плече 5 хромосомы приводит к синдрому кошачьего крика. Крупные дефишенси и делеции в гомозиготном состоянии – летальны.

Дупликации – это двукратное повторение одного и того же участка хромосомы. Известны случаи многократного повторения – мультипликация, или амплификация. Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера между конъюгирующими в процессе мейоза хромосомами или в результате ошибки репликации в интерфазе. Дупликации считаются важным источником генетической изменчивости в процессе эволюции.

Инверсия – это изменение порядка расположения генов в результате перевертывания на 180° участка внутри хромосомы. Если инвертированный участок, включает центромеру, то инверсия называется перицентрической, если не включает – парацентрической.

Инверсия приводит: 1) к изменению линейной последовательности и сцепления генов; 2) при перицентрической инверсии меняется конфигурация хромосом. Акроцентрическая хромосома может превратиться в метацентрическую и наоборот; 3) блок генов, захваченных инверсией, изолируется. При этом у гетерозигот на участке инверсии в мейозе прекращается обмен генами. 4) в инвертированном участке кроссинговер «заперт», поэтому в нем могут формироваться блоки мутаций, отличные от тех, которые локализованы в гомологичном, но не инвертированном фрагменте хромосомы.

Транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Они представляют собой обмен участками между негомологичными хромосомами. При транслокации изменяются группы сцепления генов. Транслокации могут быть реципрокными и нереципрокными. При реципрокной транслокации две негомологичные хромосомы обмениваются какими-либо сегментами.

Геномные мутации - Представляют собой изменение числа хромосом: полиплоидия, гаплоидия (моноплоидия), анеуплоидия, центрическое слияние, центрическое разделение.

В полиплоидии различают:

– автополиплоидию, при автополиплоидии (аутополиплоидия) удваивается число хромосом исходного вида. В природных условиях полиплоиды более изменчивы, легче приспосабливаются к новым условиям обитания. Тетраплоиды обычно крупнее своих диплоидных сородичей из-за увеличения размера клеток. Они имеют большую массу листьев, стеблей, плодов, семян, что представляет интерес для сельского хозяйстваПричина более редкой встречаемости автополиплоидии у животных заключается, прежде всего, в том, что: 1) полиплоидия нарушает баланс между аутосомами и половыми хромосомами. Отклонение от диплоидности часто вызывает

стерильность; 2) сложно встретить партнера для размножения со сходным генотипом.

– аллополиплоидию – удвоение числа хромосом у межвидовых и межродовых гибридов.

Гибрид совмещал признаки редьки и капусты. При самоопылении он оставался константным. Плодовитый гибрид получил название рафанобрассика. Благодаря работам Карпеченко, его последователям удалось показать, каким путем идет спонтанное видообразование в природных условиях.

Гаплоидия связана с уменьшением числа хромосом, кратных геному. Гаплоидное состояние нормально для некоторых грибов, водорослей, самцов насекомых. Если же гаплоидными оказываются организмы, которые в норме содержат диплоидный набор хромосом, то они, как правило, становятся миниатюрными с мелкими клетками и стерильными.

Анеуплоидия возникает в результате изменения числа хромосом, не кратных гаплоидному. При этом число хромосом может увеличиваться или уменьшаться: (2n + 1) – трисомия, (2n + 2) – тетрасомия, (2n – 1) – моносомия, (2n – 2) – нуллисомия. У животных и человека лишняя хромосома часто приводит к депрессии развития, и даже летальности. Например, трисомия по хромосомам с 1 по 12 приводит к серьезным органическим нарушениям и выкидышам. Трисомия по 21 хромосоме – к синдрому Дауна.

В процессе эволюции могут происходить центрические слияния и центрические разделения. Процесс слияния двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую или диссоциация одного метацентрика в два акроцентрика был назван робертсоновским процессом. Предполагается, что в эволюционной линии, приведшей к возникновению человека, произошла, по крайней мере, одна робертсоновская перестройка.

Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые другими механизмами, чем изменение последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнении). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ. В случае эпигенетического наследования не происходит изменения последовательности ДНК, но другие генетические факторы регулируют активность генов. Лучшим примером эпигенетических изменений для эукариот является процесс дифференцировки клеток.

8. Современные представления о гене. Типы генов. Структура уникального эукариотического гена. Псевдогены. Повторяющиеся гены. «Прыгающие гены». Особенности перемещения по геному транспозонов и ретротранспозонов.

Ген состоит из контролирующей части: промотор, белковый фактор транскрипции, ДНК-зав РНК, регулирующей части, кодирующей интроны + экзоны.

Ген - участок молекулы ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов, кодирующую 1 полипептидную цепь. Ген - единица, занимающая спец. локус на хромосоме, единица, оказывающая 1 или несколько специф эффектов орган.

Типы: 1.структурные = уникальные - транскрибируются в хром, структура мозаичная (у эукариот) в составе их значащие послед (экзоны), чередующиеся с незначащимися интронами. Гены состоят из послед. нуклеотидов(100-2-3тыс.п.н.). Специфика генов определяется количеством пар нуклеотидов.

Псевдогены - копии структурных генов, потерявшие функциональные способности вследствие мутации.

Повторяющиеся гены – повтор. последовательности нуклеотидов в ДНК идентичных копий. Различ: высокоповторяющиеся ДНК (повторы от 5-10п.н. до 170-340 п.н.)и умеренноповторяющиеся.

2.Регуляторные гены –не трансгибируются и выпол чисто регулиторные ф-ции т.о. уч-т в репликации и транскрипции. Экспрессия генов - процесс передачи генетической информ ДНК к полипептидам с помощью различных типов РНК. Экспрессность гена – степень выражен-ти 1 варьирующего признака. Выраженность - вероятность проявления признака по отношению к носителям гена данного признака. Репликация – процесс удвоения молекулы ДНК при размножении клетки; по полуконсервативному типу, т.е. каждая из материнских молекулы становятся матрицей для синтеза новой цепи. У прокариот при репликации образуется 1 репликон. В т. Инициации (т. начала репликации) образ разрыв и наружная цепь как бы сползает с внутренней к 3-концу присоед-ся нуклеотиды по принципу комплементарности и по отношению к внутренней цепи матрицы. В тоже время идет освобождение 5 конца, кот-ый становится матрицей.

Важная особенность эукариотических генов – их прерывность. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни – экзоны – это участки ДНК, которые несут информацию и строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие – интроны – не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания интронов – «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название Сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они распологаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидов последовательности первичной структуре кодируемых ими белков.

Прыгающие гены – или транспозоны – последовательности ДНК, которые могут перемещаться с места на место в пределах генома клетки. Это может иметь самые пагубные последствия, например, в том случае, если такой дополнительный генетический материал встраивается в какой-либо важный ген, изменяя его структуру. Они играют важную роль в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, рекомбинации, и обмена генетическим материалом между различными видами как в природе (горизонтальный перенос генов), так и в ходе генно-инженерных исследований.

Иногда в составе центральной части транспозонов находятся гены, обеспечивающие селективное преимущество для организма, содержащего мобильный элемент. Различают два класса транспозонов:Класс 1 включает ретротранспозоны, которые перемещаются по геному путём обратной транскрипции с их РНК; Класс 2 ДНК-транспозоны, перемещается путём прямого вырезания и вставки с использованием кодируемого транспозоном фермента транспозазы.

Ретротранспозоны (мобильные генетические элементы первого типа, или транспозоны, перемещающиеся через РНК интермедиаты) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов. Ретротранспозоны являются подклассом транспозонов. Ретротранспозоны широко распространены у растений, где они часто являются важным компонентом ядерной ДНК.