2. Закономерности наследования признаков, установленные Менделем. Тетрадный анализ.

Часть открытий из области основных закономерностей наследования признаков принадлежит Менделю. Он проводил опыты по гибридизации гороха. Он отбирал растения, отличающиеся парой альтернативных признаков: желтая или зелёная окраска зерна, гладкая или морщинистая кожура, красные или белые цветки. Проверяя стойкое наследование взятых признаков, т.е. выбирал чистые линии.

Мендель шел от простого к сложному, вначале анализировал наследование одной пары признаков (моногибридное скрещивание). При скрещивании растений с желтыми и зелёными семенами в первом поколении (F₁) всё потомство имело жёлтые семена (доминирующий признак). Зелёный – подавляемым (рецессивный). Один и тот же результат наблюдался при скрещивании ♂ жёлтых с ♀ зелёными, так и ♂ зелёных с ♀ желтыми.-единообразие гибридов F₁ получило название правило доминирования или Первый закон Менделя.

При самоопылении гибридов F₁ во втором поколении F₂ наблюдалось расщепление 3:1, т.е. 3 жёлтых и 1 зелёный.-Второй закон Менделя или закон расщепления.

Наблюдая описанные явления Мендель приходит к выводу, что за наследование признаков отвечает пара наследственных задатков (генов). При изучении наследования одного или нескольких признаков говорят о генотипе или о фенотипе конкретных признаков. Гены могут находиться в организме в гомозиготном (как по доминантным, так и по рецессивным признакам (AA, aa)) и гетерозиготном состоянии (Aa), образуя аллельные пары. Аллельные пары – гены, занимающие идентичное положение в гомологичных хромосомах и ответственные за проявление одного и того же признака. При образовании гамет в каждую из них попадает только по одному из пары наследственных факторов, определяющих признак. Это положение было высказано Бэтсоном в виде «гипотезы чистоты гамет». Для лучшего понимания Пеннет предложил использовать решётку или таблицу (решетка Пеннета). Анализ полученных данных показывает, что расщепление 3:1 – расщепление по фенотипу, а по генотипу 1:2:1. Отсюда следует, что сходные по фенотипу особи могут иметь разный генотип. И что бы проверить является ли гибрид гомозиготный или гетерозиготный проводят анализирующие скрещивание (с гомозиготой по рецессивному признаку). Если при таком скрещивании всё потомство будет однотипным, значит мы имели дело с гомозиготой.

При изучении результатов дигибридного скрещивания, т.е. по 2 парам альтернативных признаков, Мендель наблюдал независимое наследование признаков (9:3:3:1). При полигибридном скрещивании расщепление можно выразить по формуле (3+1)ⁿ , где n – число пар альтернативных признаков. Закон независимого расщепления по парам неаллельных признаков.

Причина успеха Менделя в правильном выборе объекта, в разработке и применении принципа гибридологического анализа.

Его метод гибридологического анализа используется в генетике и сейчас.

- Организмы должны быть одного вида

- Чётко различаться по отдельным признакам

- Признаки должны быть константными, т.е. свободно передаваться из поколения в поколение.

- Необходима характеристика и количественный учёт всех классов расщепления потомства в первом и последующих поколениях.

То, что признаки не исчезают в F₁ , а проявляются вновь в последующих поколениях, позволило Менделю сформулировать гипотезу о дискретном характере вещества наследственности.

Тетрадный анализ - метод генетич. анализа низших эукариотных организмов, основанный на одновременном изучении генотипов всех четырёх гаплоидных продуктов мейоза отдельной диплоидной клетки. У нек-рых грибов, водорослей, мхов после мейотич. деления образуются тетрады (четвёрки спор), остающиеся внутри оболочки родительской клетки. Изолируя в ходе Т. а. споры каждой отдельной тетрады, можно не только устанавливать генотип исходных диплоидных клеток, но и следить за поведением отдельных генов, центромер и целых хромосом в мейозе. С помощью Т. а. у мхов было впервые доказано, что менделевское расщепление генов- результат мейоза и представляет собой биологическую закономерность. Предпосылкой для использования Т. а. в совр. генетике служит то, что любая пара аллельных генов даёт в тетрадах расщепление 2 : 2. В нек-рых экспериментах наблюдаются отклонения от подобного расщепления. В тех случаях, когда эти отклонения очень редки, обнаружить и изучить их можно практически только с помощью Т. а.

3.Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Морганом. Сцепление и кроссинговер. Цитологические доказательства кроссинговера. Митотический кроссинговер. Сцепленное с полом наследование.

Основные положения хромосомной теории

1) гены локализованы в хромосомах. 2) они располагаются в определенном порядке в линейной последовательности. 3) гены - дискретные единицы наследственности. 4) каждый ген имеет oпp-е место - локус. 5) гены относительно стабильны, м изменяться, мутировать. 6) гены, локализованные в хромосомах, образуют группы сцепления (= гаплоидному числу хромосом) и рост для каждого вида.

Т.Морган ставил опыт на дрозофиле. Ген серого цвета В доминирует над геном черного цвета тела b, ген нормальной длины крыльев V над геном коротких крыльев v. Гены В и V располагаются в одной хромосоме. После скрещивания серых мух с нормальными крыльями и черных мух с короткими крыльями получились гибриды первого поколения FI : все они были серыми с нормальными крыльями (BbVv). При скрещивании самца-гибрида первого поколения с черной самкой с зачаточными крыльями (bbw) рождаются особи двух типов: серые с нормальными крыльями и черные с зачаточными крыльями в отношении 1 : 1. Полученные результаты нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Развитие анализи­руемых признаков контролируется разными генами, расположенными в од­ной и той же хромосоме.

Скрещивание самки гибрида первого поколения с черным самцом с короткими крыльями (bbvv) дало четыре варианта особей. У них обнаруживаются сочетания признаков, которые имеют место и при независимом наследовании (то есть имеет место нарушение сцепления), но в ином количественном соотношении. Результат скрещивания указывает на частичное сцепление наследуемых признаков, а нарушение сцепления объясняется процессом кроссинговера в профазе I мейоза. Сравнивая результаты второго скрещивания (гибрид первого поколения представлен самкой) и первого скрещивания (гибрид первого поколения представлен самцом), обнаруживается возможность полного и неполного сцепления. Тип сцепления зависит в данном случае от особенностей биологии дрозофилы: у самцов в гаметогенезе кроссинговер отсутствует, поэтому сцепление полное, нарушений сцепле­ния нет; у самок кроссинговер имеет место, поэтому сцепление неполное, имеется нарушение сцепления.

Закон сцепленного наследования получил название закона Моргана:

гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; сила сцепления пропорциональна расстоянию между генами. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила их сцепления и тем чаще эти гены обмениваются при кроссинговере. Группой сцепления называют группу генов, проявляющих сцепленное наследование. Обычно под группой сцепления понимают группу генов, расположенных в одной хромосоме. В то же время, гены, расположенные в одной хромосоме, не всегда обнаруживают сцепление. Генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью в 1 %. называют сантиморгапом (сМ).

Таким образом, связанный с мейозом кроссинговер приводит к взаимному обмену частями гомологичных хромосом. Для двух данных пар генов можно экспериментально определить характерную частоту обменов, которая в отдельных опытах колеблется около постоянной средней величины. Эта частота рекомбинации (ЧР) экспериментально определяется по процент­ному отношению гамет к общему изученному их числу.

Соматический (митотический) кроссинговер.

В соматических клетках иногда происходят обмены между хроматидами гомологичных хромосом, в результате которых наблюдается комбинативная изменчивость, подобная той, которая регулярно генерируется мейозом. Доказательство митотического кроссинговера было получено на дрозофиле при анализе изменчивости признаков, определяемых генами у (yellow – желтое тело) и sn (singed – опаленные щетинки), которые находятся в Х-хромосоме. Самка с генотипом ysn⁺ / y⁺sn гетерозиготна по генам у и sn, и поэтому в отсутствие митотического кроссинговера ее фенотип будет нормальным. Однако если кроссинговер произошел на стадии четырех хроматид между хромати­дами разных гомологов (но не между сестринскими хро­матидами), причем место обмена находится между геном sn и центромерой, то образуются клетки с генотипами y sn⁺ / y⁺ sn⁺ и y⁺sn/y⁺n. В этом случае на сером теле мухи с нормальными щетинками появятся близнецовые мозаичные пятна, одно из которых будет желтого цвета с нор­мальными щетинками, а другое – серого цвета с опаленными щетинками. Для этого необходимо, чтобы после кроссинговера обе хромосомы (бывшие хроматиды каж­дого из гомологов) y⁺ sn отошли к одному полюсу клетки, а хромосомы y sn⁺ – к другому. Потомки дочерних клеток, размножившись на стадии куколки, и приведут к появлению мозаичных пятен. Таким образом, мозаичные пятна образуются тогда, когда рядом расположены две группы (точнее, два клона) клеток, фенотипически отличающиеся друг от друга и от клеток остальных тканей данной особи.

Цитологическое (цитогенетическое) доказательство кроссинговера.

Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться и сегрегировать в мейозе (то есть нормально распределяться по дочерним клеткам). Одна из Х-хромосом самки в результате транслокации, т. е. перемещения фрагмента Y-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготные по двум генам, локализованным в Х-хромосоме: Bar (В) и carnation (cr). Ген Bar – это полудоминантный ген, влияющий на количество фасеток и, следовательно, форму глаза (мутанты с аллелем В имеют полосковидные глаза). Ген cr контролирует окраску глаз (аллель cr⁺ обусловливает нормальную окраску глаз, а аллель cr – окраску глаз цвета красной гвоздики). Г-образная Х-хромосома несла аллели дикого типа В⁺ и cr⁺, укороченная хромосома – мутантные аллели В и cr. Самки указанного генотипа скрещивались с самцами, имевшими морфологически нормальную Х-хромосому с аллелями cr и В⁺. В потомстве самок было два класса мух с некроссоверными хромосомами (crB / crB⁺ и cr⁺B⁺ / crB⁺) и два класса мух, фенотип которых соответствовал кроссоверам (crB⁺ / crB⁺ и cr⁺B / crB⁺). Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом, и, соответственно, изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т. е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечую с короткими плечами.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие, большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.