4.Типы взаимодействия генов. Понятие об экспрессивности и пенетрантности.

Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов —неаллельными.

Типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

Доминирование - тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого.

Неполное доминирование, наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что рецессивный аллель неактивен, а степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления доминантного признака. Пример: наследование окраски цветков у растений ночной красавицы. При скрещивании растения с красными цветками и растения с белыми цветками в F1, у всех растений цветки розовые, т. е. наблюдается промежуточный характер наследования. При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков в F2 имеет место совпадение расщепления по фенотипу и генотипу, так как доминантная гомозигота (АА) отличается от гетерозиготы (Аа). Так, в рассматриваемом примере с растениями ночной красавицы расщепление в F2 по окраске цветков обычно следующее — 1 красная (АА): 2 розовые (Аа): 1 белая (аа).

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса.

Кодаминирвание— участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи: наследование IV группы крови у человека (группа АВ).

Неаллельные взаимодействия генов описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных генов. Среди них можно выделить следующие основные типы: комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарным, называется такое взаимодействие неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак, отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными цветками. Если обозначить генотип одного сорта ААbb, а другого — ааВВ, то

Гибрид первого поколения с двумя доминантными генами (А и В) получил биохимическую основу для выработки пурпурного пигмента антоциана, в то время как поодиночке ни ген А, ни ген B не обеспечивали синтез этого пигмента. В остальных случаях {ааВ- и A-bb) цветки у растения белые.

Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический. Доминантный эпистаз (А>В или В>А) с расщеплением 12:3:1; рецессивный эпистаз (а>В или b>А), который выражается в расщеплении 9:3:4, и т. д.

Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипическим выражением. Такие гены называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково— А1и A2 .

Тогда все генотипы (А1 ,-А2,-, А1-а2а2, a1a1A2-) будут иметь одинаковый фенотип — треугольные стручочки, и только растения а1а1а2a2 будут отличаться —- образовывать овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.

Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А1 А2 А3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется.

Проявление большей части признаков представляет собой результат влияния комплекса взаимодействующих генов и условий внешней среды на формирование каждого конкретного признака.

Различают следующие основные типы взаимодействия генов: 1) комплементарность; 2) элистаз; 3) полимерия; 4) модифицирующее действие генов.

Комплементарное действие генов. Гены называют комплементарными, когда они по своему проявлению как бы дополняют друг друга. Каждый такой ген в отдельности, сам по себе, не оказывает действия, не вызывает появления признака. Однако при скрещивании двух особей, из которых каждая имеет такого типа ген (например, одна имеет ген А, а другая ген В), получается гибрид, новый организм, у которого в наличии оказываются оба этих гена, и эффект их совместного действия проявляется в том, что под их совместным влиянием у гибридного организма возникает какой-то новый признак.

Эпистатическое действие генов (эпистаз) Эпистатическое действие генов по своему характеру противоположно комплементарному действию генов. Сущность его состоит в подавлении генами супрессорами действия гипостатических генов.

Явление эпистаза очень похоже на явление доминирования, разница состоит в том, что при доминировании доминантный ген доминирует (господствует) над другим геном, эпистазе же один доминантный ген доминирует (господствует, подавляет) над другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре.

Гены, которые подавляют действие других неаллельных им (принадлежащих к другим парам) генов, называют эпистатичными. Эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления во втором поколении, которое по фенотипу отклоняется от обычного расщепления при дигибридном скрещивании, т. е. от нормы Менделя 9:3:3: 1.

Полимерное действие генов (полимерия)

Полимерия представляет собой явление взаимодействия генов, при котором несколько однотипных (однозначных) генов оказывают сходное воздействие на развитие одного и того же признака.полимерия обусловливается действием разного числа однозначных генов, которые, суммируясь, усиливают проявление признака, а при меньшем числе таких генов этот признак проявляется в соответственно меньшей степени.

С явлением полимерии приходится сталкиваться при изучении так называемых количественных признаков.

Шведский генетик Нильсон-Эле в 1908 г., скрещивая расы пшеницы, имеющие красные и белые зерна, обнаружил в первом поколении F1 обычное моногибридное расщепление 3:1. Однако при скрещивании некоторых линий пшениц с такими признаками он во втором поколении (F2) в 1910 г. получил расщепление в соотношении ¹⁵/16 окрашенных и 1/16 белых. Окраска зерен у первой группы, т. е. у ¹⁵/16 растений, варьировала от темно-красной до бледно-красной. Генетический анализ расщепления показал, что в данном случае красную окраску зерен определяют два доминантных неаллельных гена С и D. Сочетание аллелей этих генов в гомозиготном состоянии, т. е. сочетание ccdd, определяет отсутствие окраски.

Чем большее число доминантных генов определяет признак, тем шире диапазон (амплитуда) фенотипической изменчивости.

По типу полимерии, т. е. полимерных генов, наследуется цвет кожи у человека. Так, от брака негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). А у супружеской пары двух мулатов рождаются дети всех возможных типов при комбинации двух неаллельных полимерных генов - от черной до белой кожи.

Необходимо учитывать, что большая изменчивость признака прежде всего указывает на его сложную генетическую обусловленность, на большое число определяющих его факторов.

Модификационное взаимодействие.

Гены модификаторы не имеют собственного проявления в фенотипе, но усиливают или ослабляют проявление других генов в генотипе.

Варьирование структурного гена по генам модификаторам обеспечивает проявление или непроявление признаков у организмов сходных по таким структурным генам. Это явление пенетрантности. Она выражается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу.

Экспрессивностью - степень выраженности определенного признака. Экспрессивность относится к изменчивости признака у тех особей, у которых он проявляется. Внеш­няя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака. Это частое явление. Экспрессивность (англ. expressivity) — степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови ABO у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности — изменчивая или вариабельная. Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику — пенетрантность.

Пенетрантность гена — это доля особей, у которых проявля­ется ожидаемый фенотип. При полной пенетрантности (100 %) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100 %) ген проявляется фенотипически не у всех особей. Экспрессивность и пенетрант­ность гена в значительной степени зависят от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.

Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количественно пенетрантность выражается долей особей в процентах, у которых данный аллель проявляется.

К случаям неполной пенетрантности можно отнести проявления генов, контролирующих ограниченные полом и зависимые от пола признаки.