Спадкові глікогенози
Спадкові вуглеводні дистрофії, в основі яких лежать порушення обміну глікогену, називаються глікогенозами. Глікогенози зумовлені відсутністю або недостатністю ферменту, який бере участь у розщепленні глікогену, що депонується, і відносяться тому до спадкових ферментопатій, або хвороб накопичення. На сьогодні добре вивчені 6 типів глікогенозів, зумовлених спадковою недостатністю 6 різноманітних ферментів. Це хвороби Гірке (І тип), Помпе (II тип), Мак-Ардля (V тип) і Герса (VI тип), при яких структура глікогену, що накопичується в тканинах, не порушена, і хвороби Форбса-Корі (III тип) та Андерсена (IV тип), при яких вона різко змінена.
Морфологічна діагностика глікогенозу того чи іншого типу можлива при дослідженні біопсії за допомогою гістоферментних методів, а також з урахуванням локалізації глікогену, який нагромаджується.
Назва хвороби |
Дефіцит ферменту |
Локалізація накопичень глікогену |
|||
Без порушення структури глікогену |
|||||
Гірке (1 тип) Помпе (ІІ тип)
Мак-Ардля (V- тип) Герса (VI-тип) |
Глюкозо-6-осфатаза Кисла a-глюкозидаза
Система фосфорилаз м’язів Фосфорилаза печінки
|
Печінка, нирки Гладкі та скелетні м’язи, міокард
Скелетні м’язи Печінка |
|||
З порушенням структури глікогену |
|||||
Форбса-Корі, ліміт- декстриноз (III тип)
Андерсена , аміло- пектиноз (IV тип)
|
Аміло-1,6-глюкозидаза
Аміло-(1,4-1,6)-транс- глюкозидаза
|
Печінка, м’язи, серце
Печінка, селезінка, лімфатичні вузли
|
|
||
Вуглеводні дистрофії, пов’язані з порушенням обміну глікопротеїдів
При порушенні обміну глікопротеїдів в клітинах або в міжклітинній речовині відбувається накопичення муцинів і мукоїдів, які називаються також слизовими або слизоподібними речовинами. У зв’язку з цим при порушенні обміну глікопротеїдів говорять про слизову дистрофію.
При мікроскопічному дослідженні виявляють не тільки посилене слизоутворення, але й зміни фізико-хімічних властивостей слизу. Багато секретуючих клітин гинуть і десквамуються, вивідні протоки залоз обтуруються слизом, що призводить до розвитку кіст. Нерідко в цих випадках приєднується запалення. Слиз може закривати просвіти бронхів, наслідком чого є виникнення ателектазів і вогнищ пневмонії.
Ателектаз -
Інколи в залозистих структурах накопичується не істинний слиз, а слизоподібні речовини (псевдомуцини). Ці речовини можуть ущільнююються і мають вигляд колоїду. Тоді говорять про колоїдну дистрофію, яка спостерігається, наприклад, при колоїдному зобі.
Причини слизової дистрофії різні, але найчастіше це запалення слизових оболонок в результаті дії різних патогенних подразників (катаральне запалення).
Слизова дистрофія лежить в основі спадкового системного захворювання, яке називається муковісцидозом. Для нього характерна зміна якості слизу, що виділяється епітелієм слизових залоз: слиз стає густим і в’язким, він погано виводиться, що зумовлює розвиток ретенційних кіст і склерозу (кістозний фіброз). Ця патологія характерна для екзокринного апарату підшлункової залози, залоз бронхіального дерева, травного та сечовивідного тракту, жовчних шляхів, потових й слізних залоз.
Наслідки слизової дистрофії визначаються ступенем і тривалістю підвищеного слизоутворення. В одних випадках регенерація епітелію призводить до повного відновлення слизової оболонки, в інших - вона атрофується, потім склерозується, що, природно, відбивається на функції органа.