Контрольные вопросы:

1. С какими изменениями в геноме связаны хромосомные болезни?

2. Какова вероятность появления рецессивных и доминантных признаков у человека?

3. Как проводится дородовая диагностика?

4. Как определить тип наследования признака у человека?

5. Какова вероятность резус-конфликта у ребенка, если отец гомозиготен, гетерозиготен?

Работа 13.1. Составление родословных

Лицо, по отношению к которому составляется родословная – пробанд, его сестры и братья – сибсы. Женский пол обозначается кружком, мужской – квадратом. Пробанд помечается стре­лоч­кой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выде­ляются с помощью цвета или штриховки. Составьте родословную своей семьи.

Литература

1. Ярыгин В.Н. Биология. – Т.1. – М.: Медицина, 2003.– С. 264–283.

2. Пехов А.П. Биология с основами экологии. – СПб: Лань, 2000. – С.381–417.

3. Руководство к лабораторным занятиям по биологии: учебное пособие/ Н.В. Чебышев, Ю.К.Богоявлинский, А.М.Демченко и др. – М.: Медицина, 1996. – С.111–126.

4. Кобзарь в.Н. Биология: учебное пособие. Ч. 1. – Бишкек: крсу, 2012. – с. 163–175.

5. Кобзарь В.Н., Васильченко В.В. Тесты и задачи по биологии. – Бишкек, 2012. – С. 79–82. Задачи 93–102.

Занятие 14 тема. Модуль 2 по теме: «Генетика» Модульно-рейтинговый контроль по теме «Генетика»

1. Генетика: предмет, задачи, методы. Этапы развития генетики. Роль советских ученых (Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков) в развитии.

2. Основные понятия современной генетики (доминантный и рецессивный признаки, ген, локус, генотип, геном, фенотип, генофонд, гомозигота, гетерозигота.

3. Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.

4. Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя.

5. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное, неполное, сверх, кодоминирование, межаллельная комплементация и аллельное исключение). Механизмы возникновения.

6. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.

7. Полигенное наследование. Формы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

8. Хромосомы – структурные компоненты ядра. Строение, состав, функция. Особенности морфофункционального строения хромосом. Гетеро- и эухроматин.

9. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Методы изучения хромосом.

10. Хромосомное наследование пола и половой хроматин. Генетические механизмы определения пола. Переопределение пола.

11. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

12. Сцепленное наследование и группы сцепления. Кроссинговер.

13. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов. Генетические и цитологические карты хромосом.

14. Строение и функции ДНК и РНК. Авторедупликация ДНК. Биологическое значение.

15. Доказательства хранения и передачи генетической информации (трансдукция и трансформация). Генетический код.

16. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система ДНК и белка. Основные этапы биосинтеза белка: транскрипция, процессинг, трансляция.

17. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: дискретность, специфичность, пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, лабильность, полимерия и т.д. Классификация генов: гены структурного синтеза РНК, регуляторы и т.д.

18. Тонкая структура генов. Особенности строения генов про- и эукариот. Понятие о транскриптоне.

19. Регуляция генной активности на примере прокариот (модель оперона) и эукариот.

20. Модификационная изменчивость. Норма реакции, пенетрантность и экспрессивность. Фенокопии. Адаптивный характер модификации.

21. Комбинативная изменчивость, механизмы ее возникновения. Система браков. Виды гетерозиса (репродуктивный, соматический, истинный и адаптационный).

22. Классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала (геномные: поли-, гетеро- и гаплоидия). Механизмы их возникновения.

23. Хромосомные мутации: аберрации (инверсия, делеция, дифешенси, дупликация, транслокация), механизмы их возникновения.

24. Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе.

25. Мутагенные факторы. Закон Вавилова. Биологические антимутационные механизмы.

26. Предмет, особенности генетики человека. Человек как объект генетики. Критика евгеники.

27. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический и их значение для медицины.

27. Основные методы изучения наследственности человека: цитогенетический, популяционно-статистический методы, моделирование и их значение для медицины.

28. Дополнительные методы изучения наследственности человека: дерматоглифика и пальмоскопия, генетика соматических клеток (гибридизация, клонирование, селекция, культивирование); обнаружение полового хроматина; пренатальной диагностики

29. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.