Контрольные вопросы:

1. Чем отличаются генеративные мутации от соматических?

2. Каково отличие ненаследственной изменчивости от наследственной?

3. Каковы причины комбинативной изменчивости?

4. Как классифицируют мутации по проявлению в гетерозиготе?

5. Виды гетерозиса (репродуктивный, соматический, истинный и адаптационный).

6. Почему полиплоидия у животных встречается редко?

7. Чем опасны близкородственные браки?

8. Встречаются ли случаи полиплоидии у человека?

Работа 10.1. Изучение нормальных особей дрозофилы

Нормально развитые дрозофилы имеют мелкие размеры, тело серого цвета, а глаза красные. Определите пол. Самки в отличие от самцов имеют более широкое закругленное брюшко, на котором видны 8 тергитов в виде узких поперечных полос темного цвета.

Работа 10.2. Мутации дрозофилы

Рассмотрите на постоянных микропрепаратах типы мутаций.

Рис. 42. Нормально развитые дрозофилы		Рис. 43. Мутации у дрозофилы: длинные и короткие крылья
Рис. 44–45. Мутации у дрозофилы: bx, bar (плосковидные глаза)
Рис. 46–47. Мутации у дрозофилы: cut, lz
Рис. 48–49. Мутация у дрозофилы: черное тело, белые и красные глаза

Литература

1. Ярыгин В.Н. Биология. – Т.1. – М.: Медицина, 2003.– С. 62, 84–92, 133–134, 152, 154, 187–188, 221–222.

2. Пехов А.П. Биология с основами экологии. – СПб: Лань, 2000. – С.291–313, 352–354, 408–412.

3. Руководство к лабораторным занятиям по биологии: учебное пособие/ Н.В. Чебышев, Ю.К. Богоявлинский, А.М. Демченко и др. – М.: Медицина, 1996. – С.101–111.

4. Кобзарь В.Н. Биология: учебное пособие. Т. 1. – Бишкек: КРСУ, 2012. – С. 150–162.

5. Кобзарь В.Н., Васильченко В.В. Тесты и задачи по биологии. – Бишкек, 2012. – С. 73–76. Задачи 58–99.

Основы медицинской генетики занятие 13

ТЕМА. Методы изучения наследственности человека

ЦЕЛЬ: научиться применять методы (семейно-генеалоги­че­ский, биохимический и цитогенетический) медицинской генетики для прогнозирования и диагностики наследственных болезней человека.

Задачи:

1. Уметь составлять родословные семьи для выявления характера наследования нормальных и патологических признаков.

2. Уметь анализировать родословные (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные с полом), прогнозировать риск проявления признака в потомстве.

3. Знать этапы медико-генетического консультирования.

4. Знать этапы медико-генетического консультирования.

Мотивационная характеристика. Врач должен уметь составлять и анализировать родословную, что позволяет ему выявить характер наследования того или иного признака и установить генотипы членов семьи. Биохимический метод применяют для диагностики генных болезней еще с начала ХХ в., сейчас его используют в поиске новых форм мутантных аллелей. Цитогенетический метод применяют для диагностики хромосомных болезней.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) особенности наследственности человека; б) основные методы изучения наследственности человека и их роль в диагностике наследственных болезней; в) дополнительные методы; г) основные группы наследственных болезней; д) медико-генетическое консультирование; ж) принципы профилактики наследственных болезней.

.Теоретические вопросы:

1. Предмет, особенности генетики человека. Человек как объект генетики.

2. Методы изучения наследственности человека: основные а) семейно-генеалогический; б) близнецовый; в) биохимический (фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия); г) популяционно-статистический (резус-фактор); д) цитогенетический (изучение кариотипа, полового хроматина и хромосомных болезней человека) и дополнительные: а) дерматоглифика и пальмо­скопия, б) генетика соматических клеток: гибридизация, клонирование, селекция, культивирование; в) обнаружение полового хроматина; г) методы пренатальной диагностики

3. Медико-генетическое консультирование.