Контрольные вопросы:

1. Почему для процесса трансляции необходимы активированные аминокислоты?

2. Входят ли в оперон гены, кодирующие белок-репрессор?

3. Что такое спейсер? Почему спейсерные участки считаются образованными «молчащей» ДНК?

4. Что такое экзоны и интроны?

5. Что такое процессинг, сплайсинг и в чем их значение?

6. Чем определяется генетическая индивидуальность человека?

7. Что такое фолдинг?

Литература

1. Ярыгин в.Н. Биология. – т.1. – м.: Медицина, 2003.– с. 64–84, 92–117, 171–180.

2. Пехов А.П. Биология с основами экологии. – СПб: Лань, 2000. – С.270–277, 286–290, 345–348, 354–380.

3. Руководство к лабораторным занятиям по биологии: учебное пособие/ Н.В. Чебышев, Ю.К. Богоявлинский, А.М. Демченко и др. – М.: Медицина, 1996. – С.94–101.

4. Кобзарь В.Н. Биология: учебное пособие. Т. 1. – Бишкек: КРСУ, 2012. – С. 132–150.

5. Кобзарь В.Н., Васильченко В.В. Тесты и задачи по биологии. – Бишкек, 2012. – С. 77–79. Задачи 79–92.

Занятие 12

ТЕМА. Изменчивость

ЦЕЛЬ: оценить степень и характер изменчивости, факторы ее вызывающие и прогнозировать возможность проявления наследственной патологии.

Задачи:

1. Уметь охарактеризовать роль фенотипической изменчивости в наследственной патологии.

2. Уметь охарактеризовать мутационную изменчивость, знать ее классификацию.

3. Уметь моделировать мутационный процесс на молекулярном уровне.

Мотивационная характеристика. Врач должен уметь отличать фено- и генотипическую изменчивость. Модификационная изменчиво­сть может вызывать фенокопирование наследственной патологии, что имеет важное прогностическое значение. Она может обуславливать индивидуальное проявление разных признаков, включая патологические. Мутационная изменчивость – причина большинства наследственных бо­лез­ней. Знание причин и механизмов ее возникновения позволяет врачу прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) модификационную изменчивость, ее характеристику и значение в медицине; б) норму реакции, пенетрантность и экспрессивность; в) фено- и генокопии; г) комбинативную изменчивость, механизмы ее возникновения; д) гетерозис, его типы; ж) мутации, мута­генные факторы; з) характеристику мутаций по уровню по­ра­жения наследственности (геномные: поли-, гете- и гаплоидия, хро­мосомные, генные); и) хромосомные болезни человека; к) молекулярные ме­ханизмы возникновения генных мутаций; л) миссенс- и нонсенс-му­тации.

Теоретические вопросы:

1. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генокопии.

2. Комбинативная изменчивость, механизмы ее возникновения и значение. Система браков. Гетерозис.

3. Классификация мутационной изменчивости: а) геномные мутации (поли-, гетеро- и гаплоидия); б) хромосомные аберрации (инверсия, делеция, дифешенси, транслокация, дупликация); в) генные мутации; г) мутации: миссенс-, нонсенс, доминантные, рецессивные, генеративные, соматические и т.д.

4. Мутагенные факторы. Гомологические ряды наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова). Биологические антимутационные механизмы.