2. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу. Вплив тератогенів на формування вроджених вад розвитку.

Високий рівень індустріалізації, необдумане й нераціональне використання природних ресурсів, невиконання правил з охоро­ни навколишнього середовища керівниками підприємств, низь­кий рівень екологічної освіти та культури населення, екологічні катастрофи, використання нітратів, пестицидів, гербіцидів при­зводять до погіршення екологічної ситуації в різних країнах, у тому числі й в Україні. Унаслідок цього зростає забруднення повітря, води й ґрунту, стан якого в багатьох регіонах незадо­вільний. Навколишнє середовище стає небезпечним для існуван­ня людини.

Уже зараз учені налічують близько 5000 хвороб техногенного походження.

Останнім часом значно знизилася народжуваність в Україні й водночас, унаслідок спадкової патології, зросла майже на 30 % кількість захворювань, перинатальна та дитяча смертність, інва­лідність. Серед перинатальних смертей (померли в утробі матері під час вагітності, пологів і новонароджені до сьомого дня життя) у 18 % випадків реєструють вади розвитку. У структурі загальної смертності дітей віком до 5 років генетичні причини смерті станов­лять 48–60 %, тобто це кожна друга померла дитина.

Генетичний тягар людства загрозливо високий. Кожна людина планети Земля — носій 10–15 потенційно порушених генів.

Серед усіх захворювань людства перше місце у світі належить спадковим хворобам і хворобам зі спадковою схильністю. Якщо у 50-ті роки було відомо лише близько кількох сотень спадкових хвороб, то останнім часом їх налічується приблизно п’ять тисяч і їхня кількість зростає з кожним роком.

Природжені вади розвитку у 20 % випадків зумовлені порушен­нями генетичного апарату клітини (мутаціями), ще 40–50 % — по­рушеннями реалізації генетичної інформації під час ембріонально­го розвитку зародка під впливом шкідливих чинників середовища, а решта 30–40 % — поєднання впливу генетичних і негативних чинників зовнішнього середовища.

Отже, 50 % аномалій розвитку зумовлені порушеннями реа­лізації генетичної інформації під час ембріонального розвитку за­родка під впливом шкідливих чинників зовнішнього середовища. Чинники зовнішнього середовища, що спричинюють аномалії роз­витку зародків людей, називають тератогенами.

3. Вплив тератогенів на формування вроджених вад розвитку

Усі тератогени поділяють на класи:

Перший клас – фізичні тератогени – речовини, що спричиню­ють мутації плода: іонізуюча радіація, рентгенівські промені, со­нячна радіація, висока та низька температури, атмосферний тиск, висока температура тіла матері, гравітаційні перевантаження ві­брації, гіпоксія (кисневе голодування) тощо. Вони призводять до розриву хромосом і змінюють структуру ДНК, порушують розбіж­ність хромосом у процесі мітозу, що зумовлює мозаїцизм, моно- або полісомію у плода.

Другий клас – хімічні тератогени: лікарські препарати, ніко­тин, алкоголь, наркотики, забруднювачі навколишнього середови­ща, сполуки Меркурію, пестициди, гербіциди, деякі фарби, про­дукти побутової хімії, харчові домішки тощо.

Перелік хімічних тератогенів дуже довгий, він включає близько 800 різних речовин. Серед них розрізняють сильні та слабкі. Сильні тератогени призводять до серйозних аномалій розвитку. Слабкі те­ратогени можуть бути причиною аномалій розвитку, але виявляють ці аномалії не завжди, а лише під час збігу багатьох несприятливих обставин. Сильними тератогенами є алкоголь, наркотики та ніко­тин, деякі лікарські препарати (особливо протипухлинні засоби, талідомід, деякі антибіотики — тетрациклін, стрептоміцин, статеві гормони, саліцилати), отрутохімікати (гербіциди, хлоропрени, пес­тициди, інсектициди тощо), а також забруднення довкілля.

Третій клас – біологічні тератогени – представлений віруса­ми, мікроорганізмами та їх токсинами.

Під впливом тератогенних чинників порушуються регуляція та послідовність включення генів. У цьому разі можуть з’являтися вади, які нагадують спадкові захворювання, спричинені генною патологією.