Вопрос 2. Боковой амиотрофический склероз. Клиника, диагностика, лечение.

Боковой амиотрофический склероз (Шарко)- нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центрального и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и пат. пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений; характерно неуклонное прогрессирование, приводящее к летальному исходу.

Этиология неизвестна. Болезнь патологически усиленного апоптоза (в 2 раза). Мутация в гене супероксиддисмутазы 1.

Возраст начала болезни 20-80 лет, чаще 50-65 лет. В 90% случаев являетсяся спорадическим.

Единой классификации нет. Так как нет единого представления об этиологии и патогенезе. Используют 3 классификации: Северо-Американскую, Британскую и отечественную О. Хондкариана.

Классификация БАС :

Североамериканская классификация БАС:

1)Спорадический БАС

А. Классический БАС, дебюты: шейный, бульбарный, грудной, поясничный, диффузный, респираторный

Б. Прогрессирующий бульбарный паралич

В. Прогрессирующая мышечная атрофия

Г. Первичный боковой склероз

2) Семейный БАС:

А. АД- ассоциированный с мутациями супероксидисмутазы1, без мутации супероксидисмутазы1

Б. АР- ассоциированный с мутациями супероксидисмутазы1, другие формы.

3) западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

4) синдром БАС

Классификация Хондкариана:

Формы: бульбарная, шейно-грудная, пояснично-крестцовая, первично-генерализованная, высокая.

Варианты: смешанный (классический)- равномерное поражение центрального и периферического нейрона, сегментарно –ядерный- преимущественное поражение периферического мотонейрона, пирамидный- высокая форма БАС- преимущественное поражение центрального нейрона. Патогенетически: Бас в условиях нормальной жизни и искусственно продленной.

Стадии: предвестников, локальных проявлений, генерализованных проявлений. Терминальная.

Клиника: постепенно нарастает слабость, неловкость, скованность и похудание дистальных отделов конечностей. В большинстве случаев симптоматика асимметрична. При осмотре в амиотрофированных мышцах обнаруживаются мышечные подергивания, вызванные фасцикуляции – при перкуссии молоточком. Оживление глубоких рефлексов, расширение рефлектогенных зон, клонусы, патологические знаки на фоне атрофий. Со временем мышечная слабость распространяется на проксимальные отделы, присоединяются признаки поражения центральных отделов. Параллельно развивается дизартрия, дисфагия, парез мягкого неба, атрофия языка, фасцикуляции в нем. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов. Усиление н/челюстного рефлекса за 5-6 мес до клиники. Постепенно вовлекается дыхательная мускулатура, что проявляется пародоксальным дыханием. Летальный исход от ДН.

Диагноз БАС Эль-Эскориальские критерии 1998:

- дегенарция ПМН, доказанная клинически, эл-физ или морфологическими методами

-дегенерация ЦМН, доказанная клинически

-прогрессирующее течение заболевания на одном уровне поражения ЦНС или распространение на другие уровни.

Достоверный БАС:

Клинически: сочетание периферических и центральных параличей в 3 из 4 возможных отделах (ствол, шейный, грудной, пояснично-крестцовый отделы); неуклонное прогрессирование в течение 6 месяцев (до этого БДН);

ЭМГ: денервационные изменения, связанные с поражением клеток передних рогов: повышение ПД, полифазность, острые волны, фибрилляции, фасцикуляции.

МРТ ГМ и СМ в Т2 режиме: повышение интенсивности сигнала в коре ГМ, внутренней капсуле, мозговом стволе, СМ.

Все остальные исследования направлены на исключение диагноза БАС.

Учитывать: миотомное распределение слабости, центральные и периферические парезы в одном сегменте, регионарное распространение слабости; дебют, пролдолжительность болезни, присоединение бульбарных синдрома, неуклонное прогрессироване, отсутствие зрительных, глазодвигательных, тазовых нарушений, а также чувствительных, вегетативных, когнитивных.

Лечение: Симптоматическое.

Патогенетическое лечение (Ризулол 50мг х 2 р/д, препарат продлевает жизнь на 3-4 месяца. Пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Пожизненно.

Симптоматическое лечение

ортопедические методы коррекции.

устанение чрезмерных нагрузок,

ЛФК по 15 мин 2 р/д,

массаж, ИРТ, психотерапия,

активизация больных – церебролизин, семакс, метаболические миотропные препараты: карнитиин, левокарнитин, креатин

витамины группы В, тиоктовая кислота, Е

миорелаксанты, НПВС, антиконвульсанты при болевом синдроме

антидепрессанты (трициклические, ИОЗС)

крампи, фасцикуляции- баклофен АЭП, дифенин, карбамазепин.

При спастичности баклофен.

Бульбарный и псевдобульбарный синдром (при слюнотечении – гигиена полости рта, портативные отсосы, аппликации фторурацила на слюнные железы, амитриптиллин, атропин 0.25-0.75 мг 3 р/д, п/к болтулотоксин, тимпанотомия, облучение околоушной железы), Гастростома. Трахеостома, ИВЛ дома или в хосписе.