Причини виникнення пігментна ксеродерма

Розрізняють 2 генотипу пігментна ксеродерма: передається аутосомно-домінантним шляхом і аутосомно-рецесивним. В основі захворювання лежить генетично обумовлена недостатність ферментів УФ-ендонуклеази і полімерази-1, Які відповідають за відновлення ДНК після її пошкодження УФ-променями. У зв'язку з цим у хворих після перебування в умовах підвищеної сонячної радіації розвиваються ураження шкіри та очей. У Деяких гетерозиготних носіїв гена спостерігаються стерті форми пігментна ксеродерма у вигляді різних пігментних порушень.

Симптоми пігментна ксеродерма

Найбільш часто (у 75% випадків) початок пігментна ксеродерма припадає на перші 6-12 місяців життя. Захворювання проявляється навесні або влітку, як тільки дитина потрапляє під інтенсивний вплив сонячних променів. В окремих випадках початкові прояви пігментна ксеродерма спостерігалися в пацієнтів віком 14-35 років і навіть на 65-му році життя.

У перебігу пігментна ксеродерма виділяють 5 переходять одна в іншу стадій: зрітематозную, стадію гіперпігментація, атрофічну, гіперкератіческую і стадію злоякісних пухлин.Еритематозна стадія характеризується запальними змінами шкіри на ділянках, що зазнали впливу ультрафіолету. У таких областях шкірного покриву з'являються почервоніння, набряк, дрібні бульбашки і бульбашки. Після дозволу елементів першій стадії на шкірі залишаються коричневі, жовтуватий або бурі пігментні плями, схожі на ластовиння (стадія гіперпігментація).

Наступні опромінення шкіри в пацієнтів з пігментну ксеродермою ведуть до нових запальними і пігментним змінам шкіри, що викликає розвиток атрофічних процесів. Захворювання переходить в атрофічну стадію, для якої характерні стоншення і сухість шкіри, утворення тріщин та рубців. Шкіра натягнута і не збирається в складки. Відзначається зменшення рота (мікротоми), атрезії отвору рота і носа, витончення кінчика носа і вух.

Гіперкератіческая стадія проявляється розвитком у вогнищах ураженої шкіри бородавчастих розростань, папилло, кератом, фібром. Стадія злоякісних пухлин спостерігається, як правило, через 10-15 років від початку пігментна ксеродерма. Але іноді Злоякісні новоутворення з'являються в перші роки захворювання. До злоякісних пухлинами, що зустрічаються при пігментну ксеродерму, відносяться базаліоми, меланоми, ендотеліома, саркоми, тріхоепітеліома, ангіосаркоми. Вони характеризуються Швидкими метастазуванням у внутрішні органи, що призводять захворювання до летального результату.

У 80-85% випадків пігментна ксеродерма спостерігаються ураження очей у вигляді кон'юнктивіту, кератиту, гіперпігментації і атрофії райдужної оболонки і рогівки, що призводять до понижень зору. На шкірі повік з'являються телеангіектазії, гіперкератоз, дисхромія і пухлинні процеси.

Діагностика пігментна ксеродерма

Специфічний метод діагностики пігментна ксеродерма проводиться за допомогою монохроматора і полягає у виявлення підвищеної чутливості шкірного покриву до впливу ультрафіолету.

Для уточнення діагнозу дерматолог призначає біопсію ураженої ділянки шкіри. Наступним гістологічним дослідженням в ранній стадії захворювання визначає гіперкератоз, набряк і запальну інфільтрацію дерми, витончення паросткового шару, пігментація базального шару. У атрофической і гіперкератіческой стадії спостерігається атрофія епідермісу, дегенеративні зміни колагенових і еластичних волокон. У стадії злоякісних пухлин – атипові клітини і гістологічна картина раку шкіри.