5. Наследственные болезни.

Понятие о наследственных болезнях, роль генетических и средовых факторов. Мутации, их виды (генные, геномные, хромосомные), мутагенные факторы. Профилактика наследственных болезней.

Наследственность – свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам. Рост и развитие ребенка зависят от полученных наследственных задатков, однако велика роль и окружающей среды. Принято различать благоприятную и неблагоприятную (или отягощенную) наследственность. Задатки, обеспечивающие гармоничное развитие способностей и личности ребенка, относятся к благоприятной наследственности. Отягощенная наследственность не всегда может обеспечить нормальное развитие ребенка даже в хорошей среде воспитания. Обычно она является причиной аномалий (отклонений от нормы) и даже уродств, а в ряде случаев и причиной длительной болезни и смерти. Однако наследственность, особенно неблагоприятную, не следует считать чем-то неизбежным. В некоторых случаях она поддается коррекции и управлению. Своевременное выявление у детей унаследованных признаков позволяет направить одних детей в спецшколы для одаренных, других – во вспомогательные школы.

7. Общие понятия о здоровье и болезни. Классификации болезней.

Определение понятия здоровье.

Здоровье — состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не только отсутствие болезни. Физиологической мерой здоровья является норма.

Факторы, определяющие здоровье и критерии, характеризующие его.

В процессе онтогенеза детский и подростковый период, от 0 до 17 лет, является чрезвычайно напряженным периодом морфофункциональных перестроек, что должно учитываться при оценке формирования здоровья. Одновременно этот возрастной период характеризуется влиянием целого комплекса социальных условий и частой их сменой (ясли, сад, школа, профессиональное обучение, трудовая деятельность).

Детское население подвергается воздействию многообразных факторов окружающей среды, многие из которых рассматриваются в качестве факторов риска развития неблагоприятных изменений в организме. Определяющую роль в возникновении отклонений в состоянии здоровья детей и подростков играют 3 группы факторов: 1) факторы, характеризующие генотип популяции («генетический груз»); 2) образ жизни; 3) состояние окружающей среды. Социальные и средовые факторы действуют не изолированно, а в сложном взаимодействии с биологическими, в том числе наследственными, факторами. Это обусловливает зависимость заболеваемости детей и подростков как от среды, в которой они находятся, так и от генотипа и биологических закономерностей роста и развития. По данным ВОЗ в формировании состояния здоровья вклад социальных факторов и образа жизни составляет около 40 %, факторов загрязнения окружающей среды – 30 % (в том числе собственно природно-климатических условий – 10 %), биологических факторов —20 %, медицинского обслуживания – 10 %. Однако эти величины являются усредненными, не учитывают возрастных особенностей роста и развития детей, формирования патологии в отдельные периоды их жизни, распространенности факторов риска. Роль тех или иных социально-генетических и медико-биологических факторов в развитии неблагоприятных изменений в состоянии здоровья различна в зависимости от пола и возраста индивидуума.

На состояние здоровья детей оказывают влияние отдельные факторы: 1) медико-биологические факторы риска периода беременности и родов матери: возраст родителей на момент рождения ребенка, хронические заболевания у родителей, острые заболевания у матери во время беременности, прием в течение беременности различных препаратов, психотравмы во время беременности, осложнения беременности (особенно гестозы второй половины беременности) и родов и пр.; 2) факторы риска раннего детства: масса тела при рождении, характер вскармливания, отклонения в состоянии здоровья на первом году жизни и пр.; 3) факторы риска, характеризующие условия и образ жизни ребенка: жилищные условия, доход и уровень образования родителей (в первую очередь матерей), курение родителей, состав семьи, психологический климат в семье, отношение родителей к реализации профилактических и лечебных мероприятий и пр.

Механизмы саногенеза.

Первичные механизмы саногенеза: адаптационные; защитные; компенсаторные. Вторичные механизмы саногенеза: защитные; компенсаторные; терминальные. Прежде всего, саногенетические механизмы подразделяются на первичные и вторичные. Первичные механизмы – физиологические, они существуют в интактном, здоровом организме и лишь в условиях воздействия на организм патогенного агента начинают играть роль саногенетических. Вторичные же механизмы в нормальном здоровом организме отсутствуют и формируются лишь на базе возникающих «поломов» в процессе развития патологии. Первичные механизмы подразделяются на адаптационные, защитные и компенсаторные.

Понятие о болезни. Болезнь есть нарушение жизнедеятельности организма, вызванное действием чрезвычайного раздражителя, характеризующееся снижением работоспособности, приспособляемости организма к условиям окружающей среды и одновременным развитием не только патологических, но и противостоящих им компенсаторных реакций, направленных на восстановление или нивелирование дефектов функций и структур, т.е. лежащих в основе выздоровления. Общебиологические признаки болезни: 1) наличие ряда патологических процессов с нарушением структуры и функции органа; 2) нарушение гомеостаза, хотя бы частично; 3) нарушение приспособления организма к изменяющимся условиям внешней среды со снижением биологической и социальной активности.

Классификации болезней в зависимости от критериев, положенных в их основу. Классификации болезней: острые и хронические, инфекционные и неинфекционные. Болезнь как основополагающее понятие нозологии включает и другие явления: а) повреждения; б) патологическая реакция – неадекватная и биологически нецелесообразная, во многом бесполезная, часто кратковременная реакция организма на воздействие обычного или чрезвычайного раздражителя; в) патологический процесс – болезненное изменение структуры и функций, возникающее при повреждении ткани, органа или системы, включающее определенное сочетание различных и общих патологических и компенсаторных реакций, возникающих в организме; г) патологическое состояние – медленно развивающийся патологический процесс, его следствие, относительно стойкое отклонение от нормы, имеющее биологически отрицательное значение для организма.