28. Генетика пәнінің мақсаты мен міндеттерін сипаттаңыз. Генетика пәнінің зерттеу әдістері мен объектісі, басқа ғылымдармен байланысын, практикалық және теориялық маңызын көрсетіңіз.

Генетика барлық тiрi организмдерге тән негiзгi екi қасиеттi - тұқым қуалаушылық пен өзгергiшiктi зерттейтiн биология ғылымының басты бiр саласы болып есептеледi. Генетиканың міндеті: геннің өзгеру механизмін зерттеу, хромосома гендерінің репродукциясын зерттеу, организмдегі әртүрлі белгілер мен қасиеттердің түзілу процестерін бақылау, тірі организмдегі генетикалық ақпараттың конструкциялау әдісін өңдеу, әртүрлі тұқымқуалаушылық аурулардың алдын алу және күресу, өсімдіктер мен жануарлардың өнімділігін арттыру. Зерттеу әдістері: Жынысты көбеюде организмдердiң жеке қасиеттерi мен белгiлерiнiң тұқым қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкiндiк беретiн будандастыру жүйесiн сол сияқты гендердiң өзгергiштiгi мен олардың комбинаторикасын зерттейтiн әдiстi гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл әдiстiң мәнi бiр немесе бiрнеше белгiлерi арқылы бiр-бiрiнен ажыратылатын организмдердi будандастыру (гибридизация) болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар гибридтер болып табылатындықтан, бұл әдiс гибридологиялық әдiс деп те аталады. Сонымен, гибридологиялық талдау генетиканың ең негiзгi және арнайы әдiсi болып табылады. Математикалық әдiс, әдетте, будандастыру бойынша жүргiзiлген тәжiрибелердiң нәтижелерiн өңдеу, белгiлердiң өзгергiштiгiн зерттеу және зерттелген белгiлер арасындағы байланыстарды табу үшiн қолданылады.Хромосомалар құрылысының ерекшелiктерi цитологиялық әдiстiң көмегiмен зерттелетiнiн ерекше атап айтқан жөн. Хромосомалар функцияларына және олардың жаңадан өзiн өзi өндiру механизмдерiне талдау жасау үшiн тұқым қуалаудың цитохимиялық, биохимиялық және цитогенетикалық әдiстерi де кең түрде қолданылады. Онтогенетикада гендер әсерiн талдаудың алуан түрлi тәсiлдерi қолданылады: тұқым қуалау қасиеттерi әр түрлi тканьдердi трансплантациялау, бiр клетканың ядросын екiншi клеткаға ауыстыру, тканьдердi өсiру әдiсi, клеткалық селекция, эмбриологиялық, иммунологиялық және талдау жасау т.б. Сонымен қатар генетика ғылымының алдында көптеген практикалық мақсаттарға қол жеткiзудi көздейтiн мәселелер де бар. Генетиканың аса маңызды мәселелерiнiң бiрi ауылшаруашылық жануарлары мен мәдени өсiмдiктердiң өнiмдерiн арттыратын әдiстердi iздестiру. Тұқым қуалаушылық пен өзгергiштiктiң заңдылықтарына сүйене отырып селекционерлер жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсiмдiктердiң сорттарын және микроорганизмдердiң штаммдарын шығару үшiн қажеттi бастапқы материалды таңдай алады. Теориялық маңызы: Генетикалық ақпараттың сақталу пролблемасы. Мұнда генетикалық ақпараттың клетканың қандай құрылымдарында болатындығы және оның қалайша сақталатындығы зерттеледі;Генетикалық ақпараттың берілу проблемасы. Генетикалық ақпараттың бір клеткадан екінші клеткаға және ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары мен механизмдері зерттеледі;Генетикалық ақпараттың жүзеге асу проблемасы. Генетикалық ақпараттың дамып келе жатқан организмнің нақты белгілерінің қалыптасуына қалай әсер ететіндігі және бұл жағдайда сыртқы қоршаған ортамен қандай қарым-қатынаста болатындығы зерттеледі;Генетикалық ақпараттың өзгеру проблемасы. Генетикалық құбылыстардың типтері мен өзгеру себептері зерттеледі. Басқа ғылымдармен байланысы: цитолгия ғылымы ,Хромосомалардың құрылысы және олардың қозғалу сипаттары жөніндегі классикалық зерттеулер нәтижесінде табылған негізі факітлер мен заңдылықтар, сол сияқты қазіргі цитологиялық әдістер мен (электрондық микорскопия, цитофотометрия, радиоавтография) зерттеуден алынған жаңа мәліметтер, тұқым қуалау мен өзгергіштіктің цитолгиялық негзідері жөніндегі біздің түсінігімізді едәуір кеңейтті.Вирустар мен бактерияларды зерттеу объектілері ретінде пайдалану генетиканың микробиология және вирусологиямен өзара тығыз байланысын қамтамасыз етеді. Плазмидтердің генетикалық құрылымын, олардың рекомбинациялану процестерін, гентикалық реттеу мехаизмдері мен фенотиптік көріністері, ауыспалы генетикалық эелементтермен эксперименттер, ДНҚ-ның гибридті млекулаларын конструкциялау әдістері, фагтардың, плазмидтер және бактериялардың нуклейн қышқылдарымен жүргізіліп жатқан зерттеулер қазіргі микроорганизмдер генетикасының барлық бағыттарда дамуына мүмкіндік туғызады. Генетиканың дамуына басқа да көптеген биология ғылымының салалалары – физиология, эмбриология, иммунология т.б. үлкен әсер етті.

29. Генетиканың даму тарихы және осы саланың дамуына үлес қосқан басқа салаларға тоқталыңыз. Генетика ғылымының негізгі даму кезеңдерін атап көрсетіңіз және оның міндеттері мен жетістіктерін сипаттаңыз. Генетиканың дамуына Отандық ғалымдардың қосқан үлесіне нақты мысалдар келтіріңіз.

Генетиканың даму тарихын шартты түрде негiзгi бес кезеңге бөлуге болады.Бiрiншi кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлi елдерде, түрлi объектiлермен жасалған гибридологиялық тәжiрибелерден орасан көп деректер алынды, олар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдарының универсалды сипатта екендiгiн толық дәлелдедi. 1906 жылы ағылшын ғалымы У.Бэтсон жаңа ғылымның атын - генетика деп атауды ұсынды (латынның geneo - шығу тегiне, тууға қатысты). 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен ген, генотип және фенотип деген терминдердi ұсынып, оларды биологиялық әдебиеттерге енгiздi. Голландия ғалымы Г.Де Фриз 1901 жылы мутациялық өзгергiштiк теориясын ұсынды.Екінші кезеңі шамамен 1912 жылдан 1925 жылға дейiн. Тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты екенi дәлелдендi. Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын жасауда АҚШ ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкiрттерiнiң (A.Стертевант, Г.Меллер, К.Бриджес) жұмыстары маңызды роль атқарды. Генетиканың дамуында Н.К.Кольцовтың, Ю.А.Филипченконың, Н.И.Вавиловтың, Г.Д.Карпеченконың, А.С.Серебровскийдiң т.б. ғалымдардың еңбектерi маңызды роль атқарды. үшiншi кезеңiнiң (шамамен 1925-1940 жылдары) ең басты ерекшелiгi - мутацияларды қолдан алу мүмкiндiгiнiң ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А.Надсон мен Г.С.Филиппов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжiрибелерiнде рентген сәулелерiнiң тұқым қуалайтын өзгергiштiктердiң пайда болуына себепкер екендiгi туралы мәлiметтер алды. 30-40 жылдары химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды (В.В.Сахаров, М.Е.Лобашев, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның генетикалық негiздерiн зерттеу бағытындағы жұмыстар да дамыды (С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт). Төртiншi кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейiнгi уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық белгiлер генетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен сипатталады. Дж. Бидл және Э. Тэтум қандай болмасын ген организмде бiр ғана ферменттiң түзiлуiн анықтайды деген қорытындыға келдi. Содан келiп, "бiр ген - бiр фермент", деген ұғым қалыптасты, кейiнiрек бұл ұғым "бiр ген - бiр белок", "бiр ген - бiр полипептид" деген қағидаға ұласты. Ф.Крик пен Дж.Уотсонның 1953 жылы ДНҚ молекуласының құрылысын анықтауы аса зор жетiстiк болды. Генетиканың қазiргi даму кезеңi (1955 жылдан осы уақытқа дейiн) тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен сипатталады. олар: генетикалық кодтың анықталуы; геннiң химиялық синтезi; керi транскрипция құбылысының табылуы; гендердiң экзон - интрон құрылымының ашылуы; рекомбинанттық ДНҚ технологиясы; генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы. Қазақстан ғалымдары да үлкен үлестерiн қосты. Қазақстанда генетика саласындағы алғашқы зерттеулер 30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгерi, қант қызылшасы және басқа ауылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев, Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, I.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.), раушан, сирень, астра гүлдерiнiң және ағаш, бұта, шөптесiн өсiмдiктердiң (Е.Х.Узенбаев, М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнiмдi сорттары шығарылды. Алшақ будандастыру әдiсiмен мол өнiмдi мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин, Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүндi, кроссбред қой тұқымдарын алудың генетикалық-селекциялық негiздерi салынды. (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков, А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.). Қазақстанда молекулалық биология және гендiк инженерия саласындағы зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталды. Академик М.Ә.Айтхожиннiң басқаруымен жүргiзiлген бұл жұмыстар бүкiл дүние жүзiне танымал болды. Осы еңбектерi үшiн М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы ғылым мен техника саласындағы ең жоғарғы Ленин сыйлығының лауреаты (1986) болды. Микроорганизмдер селекциясының генетикалық негiздерi кеңiнен зерттелдi және мутагендiк факторлардың тигiзетiн әсерлерi зерттелiп, микроорганизмдердiң практикаға қажеттi мутагендi формалары алынды (М.Х.Шығаева). Вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да маңызды зерттеулер жүргiзiлдi (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада молекулалық генетика (Р.I.Берсiмбаев), радиациялық генетика (К.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер жүргiзiлуде.

30. Гетерозиготалы АаВb организмдерді талдаушы шағылыстыру жүргізу кезінде, төмендегідей нәтижелер алынды: АВ – 903, Аb – 101, аВ – 98, аb – 898. Ажырау нәтижесін түсіндіріңіздер?

Жауабы: АаВв х аавв Егер А және В гедері тәуелсіз тұқым қуалайтын болса онда ажырау 1:1:1:1 АВ=98+101/ 2000= 10%

31. Гүлдерінің түсі бойынша ажыратылатын арыстан ауыз өсімдігінің қызыл және ақ гүлді түрлерін бір-бірімен будандастырғанда, Ғ₁-де алынған өсімдіктің гүлдері қызыл түсті болған, ал, Ғ₂-де ажырау жүрген: гүлдері 119 қызыл және 41 ақ. Арыстан ауыз өсімдігінің гүлінің түсі (бояуы) қалай тұқым қуалайды? Бастапқы өсімдіктердің генотипін анықтау керек?

Жауабы: АА х аа Ғ₁ Аа-қызыл, Ғ₂ 3:1

32. Дальтоник, АВ қан тобына жататын жігіт қалыпты көретін О тобына жататын сау қызға үйленген. Қыздың әкесі дальтоник және А тобына жатады. Осы некеден екі бала: А тобына жататын қалыпты көретін қыз және В тобына жатын көру қабілеті қалыпты ұл туылған. Осы отбасында дальтоник балалардың туылу ықтималдылығы қандай? Қан топтары ата-аналарына ұқсайтын балалар туылуы мүмкін бе?

Жауабы: J^oJ^o D||d x J^AJ^B d||

33. Дигетерозиготалы АаВb дараларды талдаушы шағылыстыру нәтижесінде AB – 243, Ab – 762, aB – 758 және ab – 237 ұрпақтар алынды. Гендердің тұқым қуалау сипаты қандай? Егер, гендер тіркесіп тұқым қуалайтын болса, онда гендердің арақашықтығы қандай болады?

Жауабы: Бастапқы ата-аналықтарының генотипі ♀АаВв×♂аавв. АВ арақашықтығы 76%.

34. Дигетерозиготалы организмдерді талдаушы шағылыстыру жүргізу кезінде төрт түрлі фенотиптік кластарға: АВ – 42,4%, Ab – 6,9%, aB – 7,0% және ab – 43,7% ажыраған. Гендер қалай тұқым қуалайды? Егер дигетерозиготалы дараларды өзара шағылыстыратын болса, онда қандай нәтиже алынар еді?

Жауабы: P ♀ AaBb x ♂ aabb

АВ – 42,4%, Ab – 6,9%, aB – 7,0%, ab – 43,7% Ф: 1.1:1:1 Г: 1.1:1:1

Егер: P ♀ AaBb x ♂ AaBb

Ф: 9:3:3:1 Г:1:2:1:2:4:2:1:2:1

35. Дигибридті шағылыстыру. Мендельдің үшінші заңы тәуелсіз тұқым қуалау заңын талдаушы шағылыстыру көмегімен түсіндіріңіз. Ажырау нәтижелерін сипаттайтын формулаларды жазыңыз. Тұқымқуалау заңының цитологиялық негізін сипаттаңыз.

Екi жұп гендердiң бiрге тұқым қуалауын зерттейтiн дигибридтi будандастыруға мысал ретiнде бұршақ белгiлерiнiң тұқым қуалауын зерттеуге алған Мендельдiң классикалық тәжiрибелерiнiң бiреуiн қарастырайық. Мендель тұқымының сырты тегiс және түсi сары (ААВВ) өсiмдiктi сырты бұдыр жасыл тұқымды (аавв) өсiмдiкпен будандастырды. Тәжiрибеден алынған бiрiншi ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты тегiс және түсi сары (АаВв) болып шықты. Бұл жерде тұқымның тегiстiгiн анықтайтын ген (В әрпiмен белгiленген) оның бұдырлығын анықтайтын генге (в әрпiмен белгiленген) басымдылық жасайтыны айқын көрiнiп тұр. Ал тұқымның сары түсiн анықтайтын геннiң (А әрпiмен белгiленген) өзiнiң рецессивтi аллелi тұқымның жасыл түсiн анықтайтын генге (а әрпiмен белгiленген) басымдылық жасайтыны бiзге бұрыннан белгiлi. Төрт типтi аталық және аналық гаметалардың кездейсоқ кезiгуi F₂-де тоғыз түрлi генетикалық кластарды бередi.

Сөйтiп будан (гибрид) тұқымдардан өсiп шыққан өсiмдiктер өздiгiнен тозанданып, нәтижесiнде F₂-де тұқымдардың төрт фенотиптiк класын бердi: олардың iшiнде тегiс сарылары – 315, бұдыр сарылары - 101, тегiс жасылдары - 108, бұдыр жасылдары – 32, барлығы 556 дән алынды. Төрт класс бойынша белгiлердiң ара қатынасы 9,06 : 2,91 : 3,11 : 0,92 болып шықты, яғни екi жұп гендердiң тәуелсiз тұқым қуалауы бойынша теория жүзiнде болады деп күтiлген 9 : 3 : 3 : 1 қатынасына өте жақын болып шықты. F₂-де алынған 556 дәндердегi екi жұп белгiлердi (тегiс-бұдыр, сары-жасыл) жеке-жеке қарастырсақ, онда 423 тегiс : 153 бұдыр, 416 сары: 140 жасыл, яғни әр жұп белгiлер моногибридтi будандастырудағыдай 3:1 қатынасындай болып ажырайтындығын байқаймыз. Демек, екi жұп белгi бiр-бiрiнен тәуелсiз ажырайды, яғни ол тәуелсiз тұқым қуалайды деген сөз.

Дигибридтiк будандастыруларды бiр-бiрiне тәуелсiз екi моногибридтi будандастыру деп қарауға да болады. Әрбiр моногибридтiк будандастыруда доминантты белгiлерi бар дарабастардың пайда болу мүмкiндiгi 3/4 бөлiгiне, рецессивтi белгiлерi бар дарабастардың пайда болу мүмкiндiгi 1/4 бөлiгiне тең болса, онда екi белгiнiң бiр мезгiлде пайда болу ықтималдылығы төмендегi көбейтiндiлерге тең болады:

сырты тегiс сары дән 3/4 х 3/4 = 9/16,

сырты тегiс жасыл дән 3/4 х 1/4 = 3/16,

сырты бұдыр сары дән 3/4 х 1/4 = 3/16,

сырты бұдыр жасыл дән 1/4 х 1/4 = 1/16.

Бұл алынған сандар Пеннет торындағы 9 : 3 : 3 : 1 қатынасына сәйкес келедi және белгiлердiң фенотип бойынша ажырауын көрсетедi. Мендельдiң тәжiрибесiнде F₂-дегi 556 тұқым фенотип бойынша осылай ажырады.

Сонымен гибридтердiң екiншi ұрпағы F₂ фенотиптерi бойынша 9 : 3 : 3 : 1 қатынасында, ал генотиптерi бойынша 1:2:1:2:4:2:1:2:1 қатынасында ажырайды. Бұл ажырауды Пеннет торынан көруге де болады. Генотиптiк ажырауды математикалық әдiспен де есептеп шығаруға болады. Ол үшiн дигибридтi ажырауды бiр-бiрiне тәуелсiз екi моногибридтi ажыраулар көбейтiндiсi ретiнде қарастыру керек: (1АА : 2Аа :1аа) х (1ВВ : 2Вв : 1вв). Сонда генотиптерi бойынша ажырау 1ААВВ : 2ААВв : 1ААвв :2АаВВ : 4АаВв : 2Аавв :1ааВВ : 2ааВв :1аавв болып шығады.

Гендер толық доминанттылық көрсеткенде, фенотипi бойынша гомозиготаларды гетерозиготалық формалардан айыру мүмкiн емес, мысалы ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ. Ұқсас фенотиптердi кейде фенотиптiк радикалмен белгiлейдi. Фенотиптiк радикал дарабастардың фенотипiн анықтайтын бөлiгi болып табылады. Жоғарыда аталған төрт генотип үшiн фенотиптiк радикал А-В- болады. Фенотиптiк радикалдағы сызықшалардың орнына әртүрлi аллельдердi орналастырып түрлi генотиптер алуға болады. Мысалы, А-вв радикалы ААвв және Аавв генотиптерiне сәйкес келедi. Фенотиптiк радикалдың көмегiмен F₂- дегi фенотип бойынша ажырауды 9/16, А-В- : 3/16, А-вв : 3/16, ааВ- : 1/16, аавв деп жазады.

Дигибридты будандастырулардың нәтижесiнен жалпы мынадай қорытынды шығады: бiр-бiрiне тәуелсiз ажырау гендердiң екi жұбында да жүредi, осыған байланысты екi жұп гендерi бойынша гетерозиготалы организм бiрдей сандық қатынаста гаметалардың төрт сортын түзедi, оның екеуiндегi гендер үйлесiмi бастапқы ата-аналарындағы сияқты болады да, ал қалған екеуiндегi гендер керi үйлеседi (рекомбинациялық) болады. Мендель ашқан, кейiннен сан алуан организмдермен жүргiзiлген тәжiрибелерде дәлелденген осы заңдылық тәуелсiз тұқым қуалау немесе тәуелсiз комбинациялану заңы деп аталады.

Бұл заңның дұрыстығын талдаушы будандастырудың көмегiмен оңай тексеруге болады. Өйткенi екi жұп аллельдерi бойынша гетерозиготалы организмнiң қандай гаметалар түзетiнiн және олардың қандай сандық қатынаста болатындығын осылайша тез анықтауға болады.

Мендель таза сортты тегiс сары тұқымы бар ААВВ бұршақ өсiмдiктерiн бұдыр жасыл тұқымы бар аавв өсiмдiктермен будандастырып тегiс сары тұқымдары АаВв бар F₁ гибридтерiн алды. F₁ гибридтерiнiң генотипiн тексеру үшiн және олар түзетiн гаметалардың типтерiн анықтау мақсатымен Мендель анализдеушi будандастыру әдiсiн қолданады. Бiрiншi ұрпақтағы гибрид өсiмдiктi (АаВв) екi жұп белгiлерi бойынша рецессивтi бұдыр жасыл тұқымды (аавв) өсiмдiктiң тозаңымен тозаңдандырғанда мынадай сандық қатынастағы төрт түрлi фенотиптiк класты алды:

сырты тегiс сары – 55;

сырты тегiс жасыл – 51;

сырты бұдыр сары – 49;

сырты бұдыр жасыл – 53,

яғни фенотиптiк кластардың өзара сандық қатынастары 1:1:1:1 болып шықты. Ендi осы ажыраудың цитологиялық негiздерiн қарастырайық.

Осы тұқымдардан өсiрiлген өсiмдiктер фенотипi бойынша 1:1:1:1 қатынасында ажырайды. Гендердiң жаңа комбинациясына сәйкес талданушы гибридтiң ұрпағында белгiлердiң жаңа комбинациялары - сырты тегiс жасыл және сырты бұдыр сары тұқымдар алынады. Будандастыру нәтижесiнде белгiлердiң жаңа комбинацияларының пайда болуы комбинативтiк өзгергiштiк деп аталады.

36. Жабайы қарақат өсімдігінің жемісінің қызыл түсі қызғылт түске басымдылық көрсетеді. Қарақат популяциясындағы 1230 өсімдіктің арасындағы 36 қарақат жемісінің түсі қызғылт болған. Осы панмиксиялық популяциядағы рецессивті аллельдің кездесу жиілігі қандай?

Жауабы: q²=36/1230=0.29 q= 0.17(түбір астынан шығарғанда)

37. Жапырақтары бүтін жиекті қоза өсімдігін қырқылған жиекті түрімен шағылыстырғанда, жапырақтары толық қырқылмаған 105 өсімдік алынған. Ал, Ғ₂-де алынған 189 өсімдіктің жапырағы толық қырқылмаған, 81-і қырқылған және 95-і бүтін жиекті өсімдіктерге ажыраған. Белгі қалай тұқым қуалайды? Бірінші ұрпақ өсімдіктерін бастапқы аталық-аналық өсімдіктермен будандастырса қандай нәтиже алынады?

Жауабы:P ♀ АА x ♂ aa

Р (F₁) ♀ Aa x ♂ Aa

Ф: 1:2 :1 Г: 1:2:1

Бірінші ұрпақ өсімдіктерін бастапқы аталық-аналық өсімдіктермен будандастырса,онда:

♀ Аа x ♂ aa ♀ Аа x ♂ АА