63. Популяцияның генетикалық құрылымын анықтаудағы Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіріп, мысал келтіре отырып дәлелдеңіз.

ХАРДИ-ВАЙНБЕРГ ЗАҢЫ. Популяциялық генетиканың негізін Харди-Вайнберг заңы құрайды. Тұқым қауалаушылықтың корпускулдық теориясы жеке генетикалық факторлар ата-аналардан ұрпақгарға өзгеріссіз беріледі деп түсіндіреді. Осыны 1908 ж. ағылшьн математигі Дж-Харди және неміс генетигі Г.Вайнберг бір-біріне тәуелсіз дәлелдеді. Харди-Вайнберг заңы бойынша қарапайым эволюциялық процестің факторлары (мутация, сұрыптау, миграция жөне гендер арейфі) жоқ кезде популяцияның гендер (аллельдер) жиілігі белгілі тепе-тендікке тез жетіп, барлық келесі ұрпактар аралығында өзгермейді. Харди-Вайнберг заңы мынадай жағдайларды керек етеді: біріншіден, популяцияға кіретін организмдер саны жеткілікті мөлшіерде көп болуын; екіншіден, әр түрлі генотиптердің көбею қабіеттілігі бірдей болуын және үшіншіден, популяцияда кездейсоқ шағылысудың сақталуын. Кездейсок шағылысу немесе панмиксия деп популяция құрамына енетін организмдердің бір-бірімен еркін шағылысуын түсінеді, мұндағы шағылысудың барлық комбинацияларының жиілігі бірдей болады. Жеке алғанда, мысалы, генотипі АА ұрғашы организм генотипі АА, Аа немесе аа еркекпен ешқандай артықшылықсыз кездейсоқ шағылыса алады. Панмиксия гаметалар деңгейінде сақталады деп түсіну керек. Әрбір аналық жыныс клетка кез келген сперматозоидпен бірдей мүмкіндік жиілігімен ұрықганады деп есептеледі. Харди-Вайнберг заңы формула арқылы өрнектеледі. Айталық белгілі бір популяциядағы екі - А жөне а - аллельдің жиілігі р және q-re тең делік (p+q=I). Ааллелі бар гаметалар р жиілікпен кездеседі, ал а аллелі бар гаметалардың жиілігі — q. Гаметалардың зиготаға қосылуы кездейсоқ өтетін болса, онда генотипіАА зиготаның жиілігі р²-қа, генотипі Аа зиготаның жиілігі 2pq-ге жөне генотипі аа зиготаның жиілігі q²-қа яғни биномдық формуланың жіктелу мүшелеріне(pA+qa)² =p²AA+2pqAa+q²aa) тең болады. Келесі ұрпаққа гомозиготалы генотиптер гаметаның бір типін ғана береді, ал гетерозиготалы генотиптер - әр түрлі гаметалардың бірдей санын береді. Популяциядағы әрбір дарақ орта есеппен гаметаның бірдей санын берсе, онда әрбір гаметаның үлесі популяцияның әр түрлі фенотиптерінің жиілігіне байланысты болады, сондықган Л-гаметаныңүлесі: p²1/2(2pq)=p(p+q)=p а-гаметаның үлесі: p²+1/2(2pq)=(p+q)=q Демек, сұрыптаудың не мутацияның әсері жоқ кезде бір ұрпақтан кейінгі еркін шағылысуда түзетілетін А және а гаметаларының жиілігі бұл популяцияның бастамасын беретін гаметалар жиілігіне тең болады. Бұдан генотиптер арақатынасы келесі ұрпақтарда да өзгермейді деуге болады. Харди-Вайнберг заңынан мынадай қорытынды шығады: популяцияның бастапқы еркек жөне ұрғашы дарақгарында аллельдер жиілігі бірдей болса, онда кездейсоқ шағылысуда кез келген генотиптерінің тепе- теңдік жиілігі бір ұрпақ көлеміңде іске асады.  Харди-Вайнберг формуласьшың қолданылуы. Ол арқылы популяцияның генетикалық құрылымын талдауға болады. Доминантты белгі бойынша популяциядағы гомо-және гетерозиготалы генотиптердің жиілігін фенотипі айқын байкқалатын рецессивті гомозиготалы дарақтардың (аа) саны арқылы Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, есептеуге болады Мысалы, 5000 қойдан құралған популяцияда 2 соқыр қозы туылды. Кемістік рецессивті геннің әсері екенін пайымдау қиын емес яғни соқыр қозылардың генотипі - аа. Харди-Вайнберг формуласы арқылы осы генотиптің отардағы жиілігін табамыз. q²aа = n_aa:N= 2:5000 = 0,0004. Енді рецессивті геннің жиілігін табуға болады: q_а=0,02. Доминантты геннің жиілігін анықгау үшін p+q=1 теңдеуіне жүгінеміз: p_а=1-q_а=1-0,02=0,98. Екі аллельдің де жиілігі белгілі болғандықган Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, зерттеп отырған локус бойынша популяцияның теориялық генетикалық құрылымын анықгаймыз: АА = р² = 0,98² = 0,9604 (95,04% немесе 4802 бас) Аа = 2pq – 2 х 0,98 х 0,02 = 0,0392 (3,92% немесе 196 бас) Аа = q² = 0,02² = 0,0004 (0,04% немесе 2 бас). Есептеудің дәлдігін тексеру үшін генотиптердің жиілігін қосу керек. Олардың қосындысы 1-ге тең болса есептеу дұрыс деп саналады. Біздің мысалымызда генетикалық кемістің гені бар гетерозиготалы малдың саны 196 басқа тең. Үш аллельді локус (оларды А₁,А₂,А₃ деп, жиіліктерін р, q жөне r деп белгілейік) бойынша генотиптердің арақатынасы былайша таралады: (p_а1+ q_а2+ r_а3) ² = p²_А1А1+ q² _А2А2 +2 p_А1+ q_А2 +2 p_А1 r_А3+2 q_а2 r_А3 Мүндағы генотиптердің арақатынасы Харди-Вайнберг заңына p+q+r=1 немесе p+ q+ r=1 немесе (p+ q+ r)²=1формуласы бойынша сәйкес келеді. Үш аллельді локустағы гендер жиілігінің анықталуын түсіну үшін адамның АВО қан тобы жүйесін мысалға алайық. Айталық қайсібір популяцияда қан тобының мынадай жиіліктері байқалды дейік: А (ІІ-қан тобы. Генотипті АА жене АО) = 0,43 В (Ш-кан тобы. Генотип ВВ және ВО) = 0,17 АВ ( ІVқан тобы. Генотипі АВ) = 0,04 О (І-қан тобы. Генотипі ОО) = 0,36 А,В жөне О аллелдерінің жиілігін р ,q жөне r арқылы белгілейік. Онда Харди-Вайнберг заңына сәйкес рецессивті ОО генотиптің жиілігі г²-қа тең болады, бұдан r =√0,36=0,60. Үшінші және бірінші қан тобының қосынды жиілігі ( q + r )²-қа тең болуы керек. Демек, ( q +r )² = 0,17 + 0,36 = 0,53, бұдан, q + r = 0,53 = 0,73 . Біз r= 0,60-қа тең екенін білеміз, сондықтан В аллельдің жиілігі 0,13-ке (q=0,73-0,60)тең болады. Ал, А аллель-дің жиілігі р = 1-(q+r) - 1-0,73 = 0,27. p_A+q_B+r₀=0,27+0,13+0,60= 1,00.