38. Жынысты алдын-ала анықталу және жынысты анықтаудың хромосомалық типтерін көрсетіңіз және мысал келтіріңіз. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауына мысал келтіріңіз.

Аталық және аналық дарабастардың қатынасы табиғатта 1:1-ге, яғни әрбiр 100 аталыққа 100 аналық келетiнi ертеден белгiлi. Екi жыныстың осылайша 1:1 қатынасында пайда болуы бiзге талдаушы шағылыстыруды еске түсiредi, яғни екi жыныстың бiреуi гетерозиготалы, ал екiншiсi гомозиготалы деп болжау айтуға мүмкiндiк бередi. Жыныстың хромосома арқылы анықталуының бiрнеше типтерi белгiлi. Қай түрдiң жануарларынан бiрiншi рет табылғанына қарай ол типтердiң аты да соларға ұқсас қойылған.

Бiрiншi тип - Ligaeus (су қандаласы). Дрозофиланың, көптеген басқа да жануарлардың, адамның жынысы осы типке жататын жыныс хромосомаларымен анықталады. Генетикалық тұрғыдан өте жақсы зерттелген жемiс шыбыны - дрозофиланың хромосомалар жиынтығымен танысайық. Дрозофиланың аталықтарының дене клеткаларында төрт жұп кұрайтын сегiз хромосомалары болады.

Оның үш жұбы бiрдей, ал төртiншi жұбының Х-хромосома деп аталатын бiреуi таяқша тәрiздес (акроцентрлi), ал У-хромосома деп аталатын екiншiсi iлмек тәрiздес (субметацентрлi) болады. Аналықтарының дене клеткаларында да сегiз хромосомадан болады. Оның үш жұбы аталықтардағы үш жұппен бiрдей, ал төртiншi жұбы екi Х-хромосомадан тұрады және аталықта болатын жалғыз Х-хромосомаға ұқсас болады. Екi жыныс дарабастарында да бiрдей болатын хромосомаларды аутосомалар, ал Х- және У-хромосомаларды жыныс хромосомалары деп атайды. Аутосомаларды әдетте А әрпiмен белгiлейдi. Осы белгiлердi пайдалана отырып дрозофиланың аналықтары мен аталықтары формулаларын мынандай етiп жазуға болады:

♀ = 6А + ХХ; ♂ = 6А + ХУ

Аналығының төрт жұп хромосомаларының бәрi бiрдей болғандықтан оның жұмыртқасында бiртиптес төрт хромосома (3А+Х) болады. Аталықтарының жыныс клеткалары гетероморфты болғандықтан оның спермияларының жартысында Х-хромосома (3А+Х), ал жартысында У-хромосома (3А+У) болады. Жыныс хромосомалары жөнiнен бiрдей гаметалар беретiн жынысты гомогаметалы, ал жыныс хромосомалары екi типтес гаметалар беретiн жынысты гетерогаметалы жыныс деп атайды. ХХ-гомогаметалы аналық жыныс, ал ХУ-гетерогаметалы аталық жыныс.

Егер жұмыртқа Х-хромосомасы бар спермамен ұрықтанса, онда хромосомалық формуласы 6А+ХХ болатын зигота, ал У-хромосомасы бар спермамен ұрықтанса, онда хромосомалық формуласы 6А+ХУ болатын зигота пайда болады. Бiрiншi зиготадан аналық, ал екiншi зиготадан аталық шыбындар шығады, және аталықтары мен аналықтарының сандық қатынасы бiрдей, яғни 1:1 болады.

Адамның жынысы да жыныс хромосомаларымен анықталады. Әйелдiң дене клеткаларында 22 жұп аутосомдар және екi Х-хромосомалар, ал еркектiң дене клеткаларында 22 жұп аутосом, бiр Х-хромосома және бiр У-хромосома болады. Жұмыртқаның хромосомалық формуласы 22А+Х, ал сперма екi сортты болады: 22А+Х және 22А+У. Егер ұрықтануға Х-хромосомасы бар спермийлер қатысса қыз бала дамитын зигота, егер жұмыртқаклетка У-хромосомасы бар спермиймен ұрықтанса ұл бала дамитын зигота пайда болады.

Екiншi тип - Protenor (су қандаласының басқа туысы). Басқа да насекомдардың, оның iшiнде, мысалы, қабыршық қанаттылардың, теңiз құрты анциракантустың т.б. жынысы осы типтiң жыныс хромосомаларымен анықталады. Protenor аналықтарының дене клеткаларында 14 хромосома, ал аталықтарының дене клеткаларында 13 хромосома болады. Аталықтарындағы Х-хромосоманың жұбы болмайды. Аналықтары гомогаметалы жыныс және гаметалардың бiр ғана типiн (6А+Х) түзедi. Ал, аталықтары гетерогаметалы жыныс болғандықтан гаметалардың екi типiн бередi: Х-хромосомасы бар (6А+Х) және Х-хромосомасы жоқ (6А+O) гаметалар түзедi. Жыныстың хромосомалық анықталуының бұл типiн сызбажоба түрiнде төмендегiдей етiп көрсетуге болады.

Р ♀ ХХ х ♂ ХО

Гаметалары Р ♀ Х ♂ Х; О;

F₁ ♀ 1ХХ : ♂ 1ХО

Бұл типте де гомогаметалы жыныс – аналықтар, ал гетерогаметалы жыныс - аталықтар.

Үшiншi тип. Жыныстың анықталуының бұл типi бiрiншi рет түшала (крыжовник) көбелегiнде ашылды. Бұл тип кейiнiрек құстарда (тауықтар, түйе тауықтар т.б.), кейбiр балықтарда, қос мекендiлерде және гүлдi өсiмдiктерде табылды. Бұл типте гетерогаметалы жыныс - аналықтары, гомогаметалы жыныс – аталықтары болады. Мұнда гетерогаметалы аналықтарының жыныс хромосомаларын басқаша белгiлеу қабылданған: Х-хромосоманың орнына Z, ал, У-хромосоманың орнына W әрiптерi қолданылады. Бұл тип бойынша жыныстың анықталуының екi тәсiлi белгiлi: а) ZW-аналықтары, ZZ-аталықтары; б) ZO-аналықтары, ZZ-аталықтары.

Бұл жағдайларда жыныстың анықталу сызбажобасының бiрiншi және екiншi типтерден көп айырмашылығы жоқ.

I II

Р ♀ ZW х ♂ ZZ Р ♀ ZO х ♂ ZZ

Гаметалары ♀ Z; W ♂ Z ♀ Z; O ♂ Z

F₁ ♀ 1ZW : ♂ 1ZZ F₁ ♀ 1ZO : ♂ 1ZZ

Жынысты анықтаудың - гаплодиплоидея деп аталатын тағы бiр типi белгiлi. Мұны жынысты анықтаудың төртiншi типiне жатқызуға болады. Ол араларда және құмырсқаларда кеңiнен тараған. Бұл организмдерде жыныс хромосомалары болмайды. Мысалы, бал аралардың аналықтары диплоидты, ал аталықтары (трутендер) гаплоидты болады. Ұрықтанған жұмыртқалардан аналық дарабастар, ал ұрықтанбаған жұмыртқалардан партеногенез жолымен трутендер өсiп дамиды. Сперматогенез процесi кезiнде трутендердiң хромосомаларының саны редукцияға ұшырамайды. Хромосомалардың гаплоидты саны трутендердiң соматикалық клеткаларында сақталып, олар жыныс клеткаларын бередi. Ұрпақ беруге қабiлетсiз клеткалар өздерiнiң жеке дамуы кезiнде хромосомалардың диплоидты санын қайтадан қалпына келтiредi.

39. Жыныс хромосомалары ажырамаған кезіндегі белгілердің тұқым қуалауын түсіндіріңіз. Адамдардағы жыныс хромосомасының ажырамауы және хромосомалардың дұрыс ажырамауынан туындайтын ауруларды атаңыз және себебін түсіндіріңіз.

Будандастырылуларда белгiлердiң берiлу заңдылықтарының мейоз бен ұрықтану кезiндегi хромосомалардың сипатына сәйкес келуi - гендер хромосомаларда орналасқан деген қорытындыға әкелдi. Жыныспен тiркескен тұқым қуалауды да осы негiзде жақсы түсiнуге болатындығы, бұл қорытындынығң нанымдылығын арттыра түседі. Жоғарыда айтылғандай, дрозофиланың ақ көздi аналықтарын қызыл көздi аталығымен шағылыстырса, F₁-дегi аналық ұрпақтардың барлығы қызыл көздi, ал анасынан алған жалғыз Х-хромосомасы бар аталықтардың барлығы ақ көздi болады. Бiрақ осындай шағылысулардан алынған екi-үш мың ұрпақтар iшiнде бiрен-саран «ерекше» дарабастар ақ көздi аналық немесе қызыл көздi аталық кездеседi. Бұл «ерекше» дарабастардың пайда болуын былайша түсiндiруге болады. Мейоз кезiнде «ерекше» дарабастардың анасының екi Х-хромосомасы әр полюске ажыраудың орнына, кездейсоқ не бiр жұмыртқаға түседi немесе екеуi де полярлы денешiкке кетедi, яғни Х-хромосомалардың гаметаларға ажырамау процесi өтедi. Нәтижесiнде ақ көздi аналықта әдеттегiден өзгеше жұмыртқаның екi түрi: ХХ-хромосомасы бар және ешбiр Х-хромосомасы жоқ жұмыртқалар пайда болады. Осындай жұмыртқалардың әрқайсысы не Х-хромосомалы спермиймен немесе У-хромосомалы спермиймен ұрықтана алады, бұдан зиготалардың төрт типi пайда болуы мүмкiн: 1) ХХХ-хромосомалы; 2) ХХУ-хромосомалы; 3) Х-хромосомалы; 4) жалғыз У-хромосомалы.

«Ерекше» дарабастарды цитологиялық әдiстермен зерттегенде, F₁-дiң «ерекше» ақ көздi аналықтарында екi Х-хромосомаларына қосымша У-хромосомасы бар болып шықты, ал «ерекше» қызыл көздi аталықтарында бiр Х-хромосома бар, бiрақ аталықтарына тән У-хромосома жоқ болып шықты. Жыныс хромосомаларының бiрiншi реттiк ажырамауы нәтижесiнде пайда болған «ерекше» аталықтардың барлық сыртқы белгiлерi аталыққа тән, бiрақ олар ұрпақ бермейтiн бедеулер болады. Ал бұл дрозофиланың У-хромосомасында жынысты анықтайтын гендердiң жоқ екендiгiн, тек қана аталықтардың өсiмталдығын қамтамасыз ететiн гендердiң болатындығын көрсетедi.

«Ерекше» аналықтар ХХY, керiсiнше, өсiмтал, бiрақ жыныс хромосомаларының мейоздық ажырауы кәдiмгi аналықтардан ХХ өзгеше етедi. Мұндай «ерекше» аналықтардың Х-хромосомалары бiр-бiрiмен жиiрек коньюгацияланады және әр полюстарға кетедi. Ал У-хромосома коньюгацияға қатыспайды және жас ядролар арасында кездейсоқ таралады, нәтижесiнде жұмыртқалардың бiрдей мөлшерде екi сорты пайда болады: жартысының Х-хромосомасы, ал жартысының Х-хромосомасы және У-хромосомасы болады. Мұнымен қоса шамамен 8 жағдайда Х-хромосомалардың бiреуiмен У-хромосома арасында коньюгация жүредi және онда Х-хромосомалар екiншi рет кездейсоқ таралады, нәтижесiнде жұмыртқалардың тағы да екi сорты пайда болады: ХХ-хромосомасы бар жұмыртқалар және Х-хромосомасы жоқ, бiрақ У-хромосомасы бар жұмыртқалар.Бұл құбылыс жыныс хромосомаларының екiншi реттiк ажырамауы деп аталады.

Бiрсыпыра организмдерде, оның iшiнде адамда да жыныс хромосомаларының ажырамау фактiлерi белгiлi. Мысалы, Х-хромосомалары ажырамаған әйелдерде гаметалардың екi сорты (ХХ және О) түзiледi және олар аталықтардың екi сортты гаметаларымен (Х және У) ұрықтанғанда ұрпақтардың төрт типi пайда болады.

ХХХ - мұндай зиготадан аналық дамиды, Х-хромосомасы бойынша олар трисомиктер, бiрақ, әдеттегiден өзгеше, олардың арасында ақыл кемiстiгi, ұрпақсыздық жиi кездеседi.

ХО - мұндай зиготалар көпшiлiк жағдайда эмбрион кезiнде өледi, қалған зиготалардан аналық дамиды, бiрақ оларға Шерешевский-Тернер синдромына ұқсас белгiлер тән: аласа бойлы, жыныс органдары нашар жетiлген, ұрпақ беруге қабiлетсiз және басқа да инфантильдiк белгiлерi болады.

ХХУ - мұндай зиготадан аталық дамиды, онда Клайнфельтер синдромына тән белгiлерi болады: ақылы кемдеу, әлсiз, аталық бездерi нашар дамыған және ұрпақ беруге қабiлетсiз (бедеу).

Жыныс хромосомаларының ажырамауынан пайда болған бұл жағдай, дрозофиладан өзгеше, У-хромосомада аталық жынысты анықтайтын гендер бар екендiгiн дәлелдейдi, өйткенi адамда, екi ХХ және бiр У хромосома болуына қарамастан ХХУ зиготадан Клайнфельтер синдромына тән белгiлер болғанмен, аталық жыныс дамиды. У-хромосома жоқ болса аналық жыныс пайда болады.

УО - мұндай зигота эмбрион сатысында өлiмге ұшырайды.

Жыныс хромосомаларының ажырамауы дрозофилаға қарағанда адамда жиiрек кездеседi. Орта есеппен әрбiр жаңа туған 600 ер балаға хромосома формуласы ХХУ бiр ер бала келедi. Х-хромосомалардың ажырамауы әйелдердiң жасына қарай өсе түседi. Сондықтан 35-37 жастан асқан аналардан туылған балалардың iшiнде Клайнфельтер синдромымен ауыратын ер балалар мен Шерешевский-Тернер синдромымен ауыратын қыз балалар саны, жас аналардан туылған балалармен салыстырғанда жиiрек кездеседi.