1. АВ тобына жататын жігіт А тобына жататын қызбен неке құрған. Осы некеден қан топтары В, 0, А және АВ болатын төрт бала дүниеге келген. Ата-аналары мен балаларының генотиптерін анықтау керек? Осы отбасында күмән келтіретін жағдай байқалaды ма?

Жауабы: І^АІ^О х І^АІ^В күмән бар себебі мұндай ата-анадан І-ші топтағы бала туылуы мүмкін емес.

2.Агути қоянын қара қоянмен будандастырудан алынған F₁-де көжектердің барлығы агути түсті болған. Осы F₂-де алынған қояндарды өзара шағылыстырудан: 68-агути, 17 қара түсті және 6 көк түсті көжектер туылған. Аталық аналығының генотипін анықтап, алынған нәтижені түсіндіріңіздер?

Жауабы: ♀ССвв×♂ссВВ бастапқы ата-аналығы.

F1:СсВв

F2: 12;3;1. Эпистаз.

3.Адамдарда болатын тас кереңділік рецессивті тұқым қуалайды. Осы аурумен ауыратын ер адам дұрыс еститін әйелге үйленген. Осы отбасында есту қабілеті қалыпты бала дүниеге келген. Анасының генотипін анықтау керек. Осы отбасында тас керең ауруымен ауыратын балалардың туылуы ықтималдылығы қандай?

Жауабы: Егер анасы гетерозиготалы болса, онда сау бала мен ауру баланың туылу ықтималдылығы 1:1

P ♀ Аа x ♂ aa Ф 1:1 Г 1:1

Егер анасы гомозиготалы болса, онда тек сау балалар дүниеге келеді.

P ♀ АА x ♂ aa Ф 100% сау

4.Адам генетикасы. Адам генетикалық зерттеу объектісі ретінде қойылатын талаптарды атаңыз. Адам кариотипі. Адам генетикасының ғылым ретінде даму ерекшеліктерін сипаттаңыз.

Адам генетикасы.  Адамның тұқым куалаушылық және өзгергіштік касиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толык, жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым куалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар. Адамда белгілердің тұқым куалауын зерттеу — өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі киындықтар тудырады. Адамның тұқым куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясынабайланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым куалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген киындықтарға карамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті. Адам генетикалық обьект ретінде бірнеше қиындықтар келтіреді: 1) Жыныстық жағынан кеш жетілуі; 2) Әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аз болуы; 3) Бір отбасынан тараған ұрпақтардың әлеуметтік жағдайын теңестірудің мүмкіндігі; 4) Хромосома санының көп болуы; 5) Кейбір тұқым қуалайтын белгілердің көрінуіне әлеуметтік жағдай әсері

Дене клеткаларындағы хром санының түрлік тұрақтылығы саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кариотип д.а. Мыс адам дене клеткасында 46 кариотип. Көптеген түрлердің дене клетка/ң ядроларына тән қасиет – хром жұп болып келуі. Әрбір жеке хром өз гомологы болады. Мыс адам 46 хром 23 жұпты, дрозофила 8 хром 4 жұпты. Хром жұп болу себебі ол/ң 1 сыңарын орг анадан, 2ші сыңарын атадан алады.

5. Адамда тері бездерінің болмауы жыныспен тіркескен рецессивті белгі. Ал, альбинизм аутосомды рецессивті тұқым қуалайды. Осы белгілер бойынша сау отбасында екі белгі бойынша да ауру ұл бала дүниеге келген. Әке-шешесінің генотипін анықтаңыздар? Екінші ұлдарында осы аурулардың көріну ықтималдылығы және үшінші баланың сау қыз болып туылу ықтималдығы қандай болады?

Жауабы: ♀ АаХ^ВХ^в × ♂ АаХ^ВУ. 2 белгісі б/ша ауру ұл ♂ ааХ^вУ

6. Адам генетикасының зерттеу әдістері: генеологиялық, егіздік, цитогенетикалық, биохимиялық, популяциялық әдістерді сипаттап, мысал келтіріңіз.

Генеологиялық әдіс негізінде адамның бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын оның – тегіне қарап зерттеу жатады. Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады. Әдетте адамның тегі туралы сызбанұсқа құрастырғанда шартты белгілер қолданылады Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.

Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан - ұрпаққа тарағанда кез-келген жынысты дарақтарға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия, хондродистрофия, беттің секпілі, көздің катарактасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылылар жатады.

Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек себебі мұндай белгілер бірден білінбей, бірнеше буыннан кейін білінуі мүмкін . Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б. жатады.

Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл, дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерозиготалы, бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді. Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз ауру әке мен ауру анадан туады.

Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х –х ромосомада болады. Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі. Себебі оны анықтайтын ген У –хромосомада ғана орналасады. Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір - біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті.

Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі.

Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады. Тұқым куалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі — туыс емес некелер. Осымен катар туыстык некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі — ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000 :1 кездессе, ал туыстык некеде 6—7 есе артык кездеседі.

Онтогенетикалық әдіс фенотипі бойынша гетерозиготалы жағдайдағы рецессивті аллельдермен хромосомалардың орын алмастыруын анықтайды.

Кейбір ауруларды тек АА гомозиготалы аллельдерімен генотип емес Аа гетерозиготалы генотиптерде шақырады. Сондықтан онтогенезде Аа генотипі түпкілікті түрде зерттеледі.

Мысалы гетерозиготалы түрдегі гендердің аллелбдері Аа фенилкетонурия ауруы (қандағы фенилаланиннің көбеюі) плазмаға қосымша фенинлаланин жіберу арқылы анықталады. АА гомозигота түрінде көмірқышқыл зат алмасуы өзгеріп акаталаземия ауруы байқалады, ал Аа аралық каталаза алмасуы бойынша орын алады да кейінгі бір уақытта ауру күшейіп фенилкетонурия түрінде көрінеді- мұнда таза гомозиготалы рецессив осындай ауру әкеледі. Сонымен организмнің жетілу барысында гендердің жиілігінің барысында гендердің жиілігінің концентрациясына байланысты ауру күшейіп, кеміп көрініп отырады. Осыған байланысты аурудың түрі де – зат алмасу мен тығыз байланысты екні көрінеді.

Егіздік әдіс. Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топка бөледі. Бір жұмырткалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ).Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) тендей екі белікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта ігісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондыктан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір катар белгілері бойынша бір-біріне ұксас болмайды. Мысалы, кан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым куалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен касиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалык және химияық факторларымен катар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

Цитогенетикалық әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Иммунологиялық әдіс. Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда казіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцияларының түкым куалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде үрықты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық тандау кезінде қолданылады.

Популяциялық-статистикалық әдіс. Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы

Биохимиялық әдіс арқылы кейбір тұқым куалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын аныктайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы өдісті колдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым куалаудағы өзгергіштіктің гомологтік катарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, кант диабеті, т.б. Тұқым куалайтын ауруларды математикалык модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.