5.2.3. Миграции населения

Следующим фактором, приводящим к изменению генных частот в популяции, является миграции населения. Между существующими популяциями человека постоянно происходят миграционные процессы. Они изменяют генетическую изменчивость популяции и могут приводить к изменению частот генов и генотипов. Очевидно, что направленные миграции вызывают либо привнесение в популяцию «новых» аллелей с индивидами выходцами из других популяций, либо оттока конкретных аллелей из популяции с мигрантами. Обычно поток генов, осуществляемый мигрантами, более интенсивный из ближайших популяций. В ситуациях, когда мигрантами являются выходцы из удаленных популяций, в донорскую популяцию могут привноситься гены заболеваний, ранее не характерные для нее. Последнее обстоятельство поднимает важную медицинскую проблему, связанную с диагностикой и лечение «новых» для популяции заболеваний.

5.2.4. Дрейф генов

Под дрейфом генов понимают случайные колебания генных частот, обусловленных ограничением выборки гамет, участвовавших в оплодотворении из теоретически неограниченного пула половых клеток родительского поколения. Дрейф генов особенно сильно проявляется в малых изолированных популяциях, обусловливая высокую

частоту аутосомно - рецессивной патологии, самопроизвольных прерываний беременности, мертворождений и раннюю детскую смерть. Одним из крайних проявлений дрейфа генов является так называемый «эффект родоначальника». Сущность этого популяционного феномена состоит в том, что когда основателями новых популяций являются небольшое число индивидов, то подобные популяции будут иметь различные и весьма истощенные генофонды. Естественно, что незначительное число индивидов является носителями только малой части генофонда предковой популяции. В силу этого, с одной стороны, вновь образованная популяция будет обладать меньшим запасом генетической изменчивости, и с другой - с большей частотой будут встречаться гомозиготные индивиды, в том числе по «патологическим» генам. Дрейф генов рассматривают как основной механизм накопления в целом редких аутосомно-рецессивных заболеваний в некоторых этнических группах.

5.2.5. Близкородственные браки

Из бесчисленного множества теоретически возможных генотипов в следующем поколении присутствуют лишь сравнительно немногие из них. Очевидно, что, чем меньше популяция, тем с большей вероятностью частоты аллелей будут изменяться в следующем поколении только в силу случайности выборки гамет. Кроме того, ограниченность численности популяции приводит к неслучайному заключению браков. Чем ближе находятся потенциальные брачные партнеры, тем с большей вероятностью они становятся брачной парой. Крайней степенью неслучайности заключения браков у человека являются браки между родственниками - так называемые родственные браки. В большинстве человеческих сообществ законы или обычаи препятствуют или прямо запрещают родственные браки.

Так как близкие родственники с большей вероятностью имеют одинаковые аллели, чем неродственные индивиды, то дети от браков между ними оказываются гомозиготными по многим аллелям, в том числе обуславливающих патологию. Действительно, в популяции случайная встреча двух носителей аутосомно-рецессивого гена не является частым событием в силу относительной редкости гетерозиготных состояний (табл. 5.3). Однако вероятность ее значительно возрастет в случае родства супругов.

Поэтому дети, рожденные в родственных браках чаще, чем ожидается, имеют специфические медицинские проблемы такие как,

Таблица 5.3 Частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний среди новорожденных и распространенность гетерозиготного носительства.

(таблица)

например, врожденные аномалии, наследственные заболевания или умственную отсталость (табл. 5.4). С другой стороны, родители детей с известными редкими рецессивными заболеваниями, или с необъяснимыми пороками, умственной отсталостью часто являются кровными родственниками. Из табл. 5.5 видно: чем реже встречается заболевание, тем чаще больные дети рождаются в родственных браках.

Некоторые частые типы близкого родства и процент общих генов представлены в табл. 5.5.

Браки между родственниками первой степени родства (см. табл. 5.5) - это так называемые инцестные браки. В настоящее время они практически во всех государствах запрещены законом. Во многих государствах Западной Европы разрешены родственные браки между братьями и сестрами и родителей с детьми. В некоторых популяциях, чаще всего по экономическим причинам, поощряются браки между двоюродными сибсами.

Среди всех браков в популяции встречаются различные типы кровнородственных браков: чаще всего между двоюродными и троюродными сибсами, между дядей и племянницей и между теткой и племянником. Для того чтобы определить риск рождения ребенка с наследственными заболеванием в семье кровных родственников важно установить какая степень родства между брачующимися и какая

Таблица 5.4. Частота редких аутосомно-рецессивных болезней среди потомства родственных и неродственных браков

(таблица)

Таблица 5.5. Степень родства и пропорция общих генов

(таблица)

часть генов у них общая? Для этих целей определяют так называемый коэффициент инбридинга. Коэффициент инбридинга - это вероятность того, что два аллеля одно гена идентичны по происхождению. Чем выше степень родства супругов, тем больше коэффициент инбридинга их потомков и, следовательно, больше вероятность того, что оба аллеля одного локуса идентичны. Если конкретные рецессивные аллели «аномальны», то гомозиготность по ним и является причиной наследственного заболевания.

Таким образом, родственные браки нарушают ожидаемые в соответствии с законом Харди-Вайнберга распределения частот

генов в следующем поколении и, что очень важно, имеют серьезные медицинские последствия.

Таким образом, в популяциях человека постоянно действуют все перечисленные факторы, которые могут изменять частоты генов и генотипов и, следовательно, нарушать выполнение закона Харди-Вайнберга. Но следует подчеркнуть, что только естественный отбор является единственным систематическим фактором, способный направленно изменять частоты генов; все другие процессы относятся к случайным , т.е. ненаправленно воздействуют на генетическую структуру популяции.